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雀斑的概况及治疗
第1292-1295页
关键词: 雀斑 常染色体显性遗传疾病 治疗 色素沉着
2007年第09期
《中国美容医学》
小睑裂综合征中FOXL2基因突变
第382-383页
关键词: 小睑裂综合征 foxl2 基因突变 常染色体显性遗传疾病 内眦赘皮 致病基因定位 上睑下垂 睑裂狭小
2012年第07X期
《中国美容医学》
Crouzon综合征一例的护理对策与体会
第681-682页
关键词: crouzon综合征 护理对策 常染色体显性遗传疾病 颅面畸形 颅缝早闭 颅内压增高 眼球脱出 骨发育不良
2011年第04期
《中国美容医学》
Apert综合征矫治一例
第576-576页
关键词: apert综合征 矫治 常染色体显性遗传疾病 基因突变
2004年第05期
《中国美容医学》
幼年性息肉病的诊治现状
第640-644页
关键词: 幼年性息肉病 常染色体显性遗传疾病 诊治 错构瘤性息肉 严重营养不良 smad4 基因突变 临床表现
2018年第06期
《结直肠肛门外科》
应用变性高效液相色谱技术筛查一个正常血钾性周期性麻痹家系的SCN4A基因突变
第125-129页
关键词: 变性高效液相色谱技术 筛查 正常血钾性周期性麻痹 家系调查 scn4a基因 基因突变 常染色体显性遗传疾病
2004年第02期
《中华医学》
黑斑息肉综合征1例病例报告
第1521-1523页
关键词: 黑斑息肉综合征 常染色体显性遗传疾病 病例报告 苏氨酸激酶 黑色素斑 色素斑点 四肢末端 基因突变
2018年第12期
《中国中西医结合》
先天性睑裂狭小综合征的遗传学研究进展
第777-778页
关键词: 先天性睑裂狭小综合征 遗传学研究 常染色体显性遗传疾病 syndrome failure 卵巢功能早衰 内眦赘皮 上睑下垂 男性生育
2005年第08期
《中国实用眼科》
小睑裂综合征致病基因研究进展
第375-377页
关键词: 小睑裂综合征 致病基因 常染色体显性遗传疾病 研究进展 家系 细胞遗传学分析 连锁分析 基因研究 基因定位 突变分析
2004年第06期
《国际遗传学》
一个独特临床表型的SPD家系HOXD13基因突变分析
第1863-1865页
关键词: hoxd13基因 基因突变分析 spd 家系 临床表型 常染色体显性遗传疾病
2012年第10期
《中国实验诊断学》
多发性内分泌腺肿瘤1型临床表现的多样性
第141-142页
关键词: 内分泌腺肿瘤 多发性内分泌肿瘤 临床表现 家族聚集性 常染色体显性遗传疾病 罕见 增生 多样性 人群 发现
2005年第01期
《中国实验诊断学》
家族性高胆固醇血症与老年性主动脉瓣狭窄及主动脉钙化
第1062-1063页
关键词: 家族性高胆固醇血症 主动脉瓣狭窄 主动脉钙化 低密度脂蛋白受体基因 常染色体显性遗传疾病 老年性 枯草溶菌素转化酶9 细胞分子生物学
2011年第11期
《中华心血管病》
Brugada综合征
第54-55页
关键词: brugada综合征 心电图 scn5a 常染色体显性遗传疾病 多形性室性心动过速 基因携带者 性疾病 死者 基础 猝死
2004年第03期
《川北医学院学报》
1型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸肋骨头椎管内脱位的治疗策略
第488-489页
关键词: 1型神经纤维瘤病 脊柱侧凸 椎管内 骨头 脱位 常染色体显性遗传疾病 营养不良型 治疗
2017年第06期
《中国脊柱脊髓》
肝移植治疗家族性淀粉样变多发性神经病
第62-64页
关键词: 多发性神经病 淀粉样变 家族性 肝移植治疗 淀粉样蛋白质沉积 常染色体显性遗传疾病 自主神经病变 原位肝移植 liver 甲蛋白
2006年第01期
《中国现代神经疾病》
一位神经纤维瘤病病人的上腹痛
第237-238页
关键词: 病人 常染色体显性遗传疾病 上腹痛 皮肤科医生 不适症状 四肢皮肤 皮肤病变 躯干部 18岁
2006年第04期
《中华全科医师》
马凡氏综合征病例猝死报告
第1166-1166页
关键词: 马凡氏综合征 病例分析 猝死 常染色体显性遗传疾病 心血管系统 临床表现 三联征
2007年第09期
《浙江临床医学》
黑色素斑-胃肠道多发息肉综合征2例报告
第149-150页
关键词: 胃肠道多发息肉综合征 黑色素斑 常染色体显性遗传疾病 皮肤黏膜 国内文献 发病率
2006年第03期
《新疆医学》
家族性结肠息肉病家系调查和内镜随访
第124-126页
关键词: 家族性结肠息肉病 内镜随访 家系调查 常染色体显性遗传疾病 内镜下治疗 癌变率 基因调控 手术切除 镜下摘除 人造肛门
2006年第02期
《中华消化内镜》
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因真核表达载体的构建及抑瘤功能研究
第192-193页
关键词: 基因真核表达载体 苏氨酸蛋白激酶 丝氨酸 抑瘤 常染色体显性遗传疾病 hela细胞 pj综合征 肿瘤易患性
2007年第03期
《中华消化》
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