作者：许雄; 潘盛; 张森幼年性息肉病常染色体显性遗传疾病诊治错构瘤性息肉严重营养不良smad4基因突变临床表现
摘要：幼年性息肉(juvenil polyp)又称潴留性息肉,属于错构瘤性息肉,是儿童及青少年最常见的一种息肉类型[1]。幼年性息肉病(juvenile polyposis,JPS)是一种由BMPR1A或SMAD4等基因突变引起的、以胃肠道多发幼年性息肉为特征的常染色体显性遗传疾病。研究发现,幼年性息肉病患者多合并腹泻、便血、严重营养不良等临床表现,结直肠癌等患病风险明显增加,预后不良[2]。目前,幼年性息肉病的发病机制尚不明确,国内外亦无统一的诊疗规范及监测管理指南。故查阅国内外近些年关于幼年性息肉病诊断、治疗及随访管理方面的文献,加以整理做一综述如下。
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