作者：匡小虎; 张抒扬家族性高胆固醇血症主动脉瓣狭窄主动脉钙化低密度脂蛋白受体基因常染色体显性遗传疾病老年性枯草溶菌素转化酶9细胞分子生物学
摘要：家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病。早在1974年Brown和Goldstein博士就发现低密度脂蛋白受体基因（LDLR）突变和FH的发生相关。1986年，他又通过对纯合子FH患者的研究对LDLR突变的细胞分子生物学机制做出了进一步阐述旧0。此后，科学家们又发现载脂蛋白B基因、枯草溶菌素转化酶9基因（PCSK9）和常染色体隐性高胆固醇血症基因（ARH）突变都能导致FH。
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