时间：2023-06-07 09:11:46
随着分子医学时代的到来，遗传咨询(genetic counseling)已逐渐成为临床医学中一项重要工作[1]。它利用现代遗传学与现代医学的理论和技术，以咨询、商谈的形式解答患者及亲属或其他相关人员提出的问题，并在权衡对个体、家庭、社会利弊的基础上，给与婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导，从而达到降低遗传病发生率，改善遗传病患者生活质量和提高人群健康水平的目的。然而，实习医院既无遗传咨询门诊，又无遗传病病房，使广大医学生没有机会直接接触遗传病病人及其家属。学生只学书本知识而无实践机会，从而使新一代的临床医生缺乏对遗传病的认症能力，遗传病仍得不到很好的控制，严重影响了“优生优育，提高人口素质”国策的落实。为了改善这种状况，我们尝试“模拟临床门诊”的方法，进行“遗传咨询”教学。将散在病例集中讨论，经过几年探讨，收到良好效果。
1 资料和方法
1.1 一般资料 随机抽取2004级临床本科生50人，2005级临床本科生50人，2006级检验本科40人，2007级检验本科40人，共计180人。每年级抽取的学生以班为单位，4人为一小组，每两个学生结成一个“医生—咨询对象”对子[2]。
1.2 病例提供 提供给学生的病例是我教研室老师经过多年积累的各种遗传病病例照片(包括来我室作染色体检查的患者，还有学生利用假期收集的遗传病患者家系);临床特征总结;家系图;传递方式和发病风险等。
1.3 病例及咨询内容的选择 依据遗传病的分类方法[3]，有目的选择常见病例200例，这200例病例基本覆盖了本地区常见遗传病的80%(表1)。
1.4 方法 医学遗传学的任课教师就遗传咨询的目的、方法、意义作一详细讲解，然后，找一名学生作搭档进行示范。然后选出相应的病例，其中一名学生扮作遗传咨询门诊的医生，另一名学生扮作前来咨询就诊的患者或患者家属。准备一定时间后，每对学生依次走上讲台，就他们所遇到的病例进行咨询[2]。患者或患者家属就该类疾病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后以及患者同胞、子女复发风险等问题进行询问。而医生要一一作答，并对其婚姻和生育提出建议和指导，以供患者或其家属参考。在座的老师和全体学生作评委，经过学生详细讨论后教师总结，课后提交本次咨询的报告。表1 病例分类
2 结果
经过四届两个专业学生的实践发现，参加模拟临床门诊教学的学生，医学遗传学的基本知识掌握的较牢固，并且大大提高了对遗传病的认症能力，对他们的实际临床工作有很大的帮助。在这部分学生中大多数参加了假期收集遗传病家系的活动，收获颇大，其中有的家系有很大的研究价值，已经发表相关学术论文。
对180 人曾参加模拟临床门诊法教学的学生进行不记名问卷调查，结果表明，绝大多数学生认为该教学方式增加了学生的学习兴趣(有三位学生考取了医学遗传学的研究生)，有利于对理论课所讲授内容的理解和掌握，培养了自学能力和独立工作能力，并增强了学生分析问题和解决问题的能力(表2)。表2 问卷调查结果
3 讨论
医学遗传学是生命科学中发展迅速的一门前沿学科，被誉为现代医学的五大支柱学科之一。它的研究对象是遗传病，研究的是遗传病的发病机制、传递方式、诊断、预后和再发风险等。而临床上所遇到的疾病大多遗传有关系，尤其是严重威胁人类健康的疾病(先天畸形、心脑血管病、恶性肿瘤等)。现在的临床医生绝大多数缺乏对遗传病的认症能力，教学和临床脱节，忽视了学生临床遗传咨询能力的培养。另外，医学生在学习和实习期间遇到遗传病的机会很少，绝大多数学生只是纸上谈兵，尤其是对于那些将来从事妇产科、泌尿外科和计划生育、优生优育工作的学生，如果不能准确识别各种遗传病，贻误了遗传病的诊治和预防时机，将给病人和社会带来严重的后果。我们开展模拟临床门诊形式的医学遗传学咨询课，经过几年的实践，学生反映强烈，效果较好。此教学法为学生创造了理论与实践相结合的机会，深化了课堂教学内容，并且提高了学生临床分析能力及掌握临床推理的步骤。通过这些病例的讨论和分析，学生基本掌握了各种遗传病的咨询方法。例如：一对夫妇习惯性流产前来咨询，经染色体检查，女方核型为46，XX，男方核型为45，XY，t(14;21)(p11;q11)，男方核型为罗氏易位，形成正常生殖细胞的可能性很小，后代有1/6为14/21易位先天愚;1/3易位携带者;1/3流产死胎，对于这种情况建议他们不要再妊娠，避免了先天畸形儿的出生，又解除了习惯流产造成的身心痛苦。
参考文献
1 左及主编.医学遗传学[M].第2版.复旦大学出版社，1997.217218.
关键词：医学遗传学；教学方法；思维能力
中图分类号：G642.1 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2013）42-0129-02
医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。随着现代生物学和现代遗传学研究的发展，医学遗传学成为医学教育中的一门重要基础课程，是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。[1]笔者经过教学实践，切身体会到，在医学遗传学教学中注重以下几个方面的问题，可以取得较为理想的教学效果。
一、巧用启发式教学，激发学生学习兴趣
在讲授中多提几个“为什么”，往往能很好地开发学生的思维层次，当学生对这些问题产生兴趣时，就会孜孜以求，全神贯注。
例如在讲遗传学绪论部分时，告诉同学在高考之前都要进行常规色盲的检测，并出示幻灯片让学生观看，学生会看到一个色盲检测的卡片动态图，然后提出问题：“为什么高考的时候要做色盲测试呢？你们能辨认出色盲检测卡片的数字吗？色盲是否是遗传病？色盲的致病基因是显性还是隐性呢？色盲的致病基因是位于常染色体还是性染色体呢？”这一有趣的现象马上会激起学生的兴趣，这时告诉学生，解决问题的答案在本次课的讲授内容，当然学生在以后的听讲中学习的主动性就会提高起来。又如在讲授多基因遗传与多基因病这一章节时，理论性较强，比较枯燥，学生往往觉得索然寡味，笔者结合新闻媒体及报纸上关于高血压、糖尿病的发病率逐年上升而且年轻化的趋势事件的报道，以及生活中经常见到痤疮、小儿肥胖等症状，然后质疑：“为什么我国高血压、糖尿病发病率比较高？这些疾病是由单个基因控制还是多个基因控制？会不会受到后天环境因素的限制？父母患此类疾病，子病风险如何？”学生往往对日常生活中出现的这一现象会满怀兴趣，这样再介绍多基因遗传与多基因病的概念，多基因遗传特点，多基因病的遗传特点，多基因病发病风险的估计时，学生的学习积极性就被充分调动起来，能更加透彻地理解所学的知识，加深印象。在近几年教学实践中，我体会到精选一些有趣的问题，可以很好地激发起学生对医学遗传学的兴趣和学习的能动性，使学生从“要我学”转变为“我要学”，不再认为学习是一种负担。
二、在教学中注重学生思维能力的培养
学习知识的目的在于应用。在教学中教师不仅要教给学生知识，更重要的是要让学生运用正确的思维方法去分析问题，解决问题，使知识和能力得到同步提高，这将有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容，培养学生的科学思维方法。[2]（1）培养学生的对照和比较能力。对相似又有联系而又不完全相同的概念我们可以进行比较，找出他们的异同点，以澄清易混淆的概念，寻求概念的联系和对相关概念的加强。如在不规则显性遗传中出现的表现度和外显率这两个概念，学生往往容易混淆，首先外显率是指一定基因型个体形成一定表型的百分率。即某一显性基因在杂合状态下或纯合隐性基因在一群体中得以表现的百分比；群体中如带有某一致病基因的个体100%发病称完全外显，外显率低于100%时，为不完全外显或外显不全。而表现度是指一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。表现度不一致是指具有同样基因型的个体，其表型缺陷严重程度有差异。如成骨不全患者家系中，有的患者仅有蓝色巩膜或骨折，有的有蓝色巩膜和骨折，有的有蓝色巩膜、骨折和耳聋。所以表现度要说明的是在致病基因已经表达的前提下表现的程度如何，是属于“量”的问题；外显率阐明基因表达与否，是属于“质”的问题。通过这种比较就找出了两者的区别，抓住了各自的特点。（2）培养学生的分析综合能力。全面分析综合是把事物各部分、各特性结合成一个整体，有利于对知识的理解以及复结。如染色体畸变根据畸变的类型不同，可分为两大类即数目畸变与结构畸变，又可根据其特点对其进一步细分，引导学生找出它们的区别，作出图表（图1），在对知识的掌握以及以后的复习中就可以一目了然。（3）抓内因与外因关系，培养学生的科学思维能力。事物的发展是由内外因共同作用形成的，内因是根本，外因是条件。内因决定着事物的根本属性，外因推动发展。任何孤立内外因的关系的说法都是错误的。利用内因与外因的关系有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容。我们知道多基因遗传是指一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，但是多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传，又称复杂疾病。其中的决定遗传形状的多对微效基因也是我们所理解的内因，起着关键性的作用，而其中的环境因素也就是我们所理解的外因，则起着条件性的作用。这样对多基因病的理解就更深入透彻。总之，启发学生用正确的思维方法来学习，可以提高教学效率，事半功倍。
三、注重多媒体教学与传统教学的结合
随着多媒体技术的日渐成熟，多媒体的传播技术已进入千家万户。这使得学校里一只粉笔，一张嘴的传统教学手段显得落伍了，多媒体课件应运而生。[3]如在讲授医学遗传学的21三体综合征这一章节时，在放映患儿图片的同时附有视频资料，就能增强学生对该遗传病的感性认识，帮助学生理解和掌握，还可以为学生以后在临床上进行遗传病的诊断打下基础，并由此引发学生的兴趣，充分调动他们学习的主动性和积极性。计算机辅助教学系统已成为高校教学改革的热点。尽管多媒体技术作为现代教学的重要手段正以它的优势挑战传统的教学模式。但在使用多媒体的同时不应忽略传统的教学手段，应使两者相辅相成，取长补短，达到教学过程的最优化。传统教学方式有着悠久的历史和丰富的经验，尤其是其以人为本的教学理念正是现代机器的盲点。教师在黑板上边写、边画、边讲解，某些公式和定理的推导过程、某些经典题目的解题过程，甚至可以把解决此问题时的思路和争论融会在讲解中，这样才会引出学生对知识的兴趣，才会将所学的知识消化、理解。教学效果会好得多。如在讲授两种单基因病的致病基因位于同一对同源染色体上的传递规律这一章节时。课本常通过举例计算子病风险情况。以往教师主要对着多媒体课件来进行讲解，往往是老师已讲述很多遍，而学生仍未理解。现在通过教师亲自板书演示整个演算推理的过程使其生动的展现在学生面前，再附以讲解，就迅速地拉近了多媒体课件与学生之间的距离，使他们有了身临其境的感受，情绪被充分地调动起来，从而增强了学生对两种单基因性状的独立与联合传递规律及发病风险的认识，学习兴趣和积极性也被激发起来。多媒体教学和传统板书的联合应用，使得课堂教学形象化、生动化，提高了学生的学习兴趣，学生对课堂所授内容的掌握率也大大提高。
四、注重将遗传学的基础理论与疾病案例相联系
医学遗传学授课始终强调以疾病为中心，以遗传为基础，深刻理解遗传与疾病的内在联系。[4]因此在各类遗传病教学时，引入临床真实病例，不仅激发了学生学习兴趣，而且使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论，加深对疾病本质的认识。例如，我们在讲授常染色体以及性染色体遗传病时选取大量的真实病例，在课堂上引导学生逐步分析家系信息，使学生理解和掌握典型遗传方式和延迟显性、遗传印记、早现遗传等特殊现象。结合本教研室老教师多年收集积累的病案多媒体素材，包括遗传性震颤、遗传性共济失调、舞蹈病、进行性肌营养不良、结肠息肉、18三体、猫叫综合征、唐氏综合征等多媒体，图文并用，加大了课堂信息量，增加了直观性。通过这种方式的教学，课堂教学质量高，教学效果明显，得到学生好评。
五、以教学带科研，科研促教学，教学科研互进
“在教学中研究”，更应该“在研究中教学”。[5]作为医学遗传学的一线高校教师，面对教学与科研的双重任务。应该明确其中教学是最主要的任务，科研是为教学服务的任务。如果把科研理解为简简单单写几篇论文那还是肤浅的，教师只有针对教学实际问题而有所选择地学习教育理论，且将自己的领悟应用于教学实践中，自己的科研才能表现出其价值。脱离教学的科研是没有生命力的。为此我时时将自己的科研成果渗透在教学中，具体我是这样做的：首先，我在课堂教学中既讲述前人的论述，也介绍自己在科研中形成的观点。这样，缩短了教师、教材、学生之间的距离，有利于激发学生的学习兴趣，启发学生独立思维、培养学生分析能力与创新精神。其次，从自己的研究体会出发，引导学生进行相关课题研究。训练学生做一个有心人，懂得如何围绕选定的专题系统地收集、整理资料。比如讲到单基因与多基因遗传病时，我就向学生详细阐述了基因治疗的研究思路，例如血友病系X连锁隐性遗传病，通过转基因的方法使患者持续表达缺失的凝血因子，那么患者的症状就会明显改善。又如，糖尿病属于多基因遗传病，通常是由于患者体内胰岛素含量绝对或者相对不足，疾病发展到后期，最终常需要借助于胰岛素治疗，而目前的干细胞与基因治疗的结合使得糖尿病的根治成为可能，尽管目前还处于临床前期的研究阶段。
医学遗传学发展很快，新内容不断增加。因此，教师既要把握好教学大纲所要求的基础知识、基本理论的教学，同时又要引导学生了解学科进展，培养医学生能准确有效地分析、诊断遗传病的能力和较强的遗传优生咨询能力，因此教学中渗透现代教学理念，把传统的以教师为中心的指令性课堂向以学生为主体的非指令性课堂转换，把教师从单纯传授知识向培养学生学习能力转换，加强与临床病例的联系，提高学生的医学遗传学素养，培养出高质量的医学生，以崭新的知识体系适应分子医学的时代。[6，7]
参考文献：
[1]蔡丽琼.浅谈医学遗传学教学的体会[J].安徽医药，2007，11，（7）：671-672.
[2]姜泽群，赵凤鸣，詹秀琴，等.医学遗传学教学改革探索[J].中华医学教育探索杂志，2012，11，（9）：937-939.
[3]曾新.医学遗传学教学实践与课程建设[J].中国高等医学教育，2005，6：55-56.
[4]张成宁，俞萍，祁鸣，等.医学遗传学课程建设浅析[J].中国高等医学教育，2007，1：18-19.
[5]彭翠英，刘俊，.医学遗传学课程教学的思考[J].西北医学教育，2012，20，（4）：739-741.
[6]刘鹏，张责寅，高佩琦，等.医学遗传学理论教学改革探析[J].中华医学教育杂志，2008，28，（5）：29-30.
人类遗传病的内容在大陆和台湾地区高中生物教材中都是重点编撰的部分内容。人教版把它安排在必修②第5章基因突变及其他变异的第3节，台湾版安排在高二适用的应用生物全一册第三章生物科学与医药的第3节和第4节。这个内容可以设计成本节聚焦、科学知识呈现、小百科、调查、实验、图示、资料搜集和分析、讨论（话题馆）和练习等形式。通过这个内容的学习，可以提高学生的理解能力、实验与探究能力、获取信息能力和综合应用能力，养成爱护环境、热爱社会的良好公民品德和勇于探索的科学精神。
二、本节内容的比较
1.呈现形式的比较
表1 两岸高中生物教材人类遗传病内容呈现形式的比较
比较项目 大陆人教版 台湾李家维版
标题 节次标题 第3 节人类遗传病 3-3 遗传疾病的筛选与治疗
3-4 人类基因体资料的应用
段落标题 问题探讨
人类常见遗传病的类型
调查 调查人群的遗传病
遗传病的监测和预防
资料搜集和分析――通过基因诊断来监测遗传病
人类基因组计划与人体健康
资料搜集和分析――人类基因组计划及其影响
练习
科学・技术・社会 *企鹅家族――遗传性运动失调症
3-3.1常见遗传疾病
遗传与环境对疾病的影响
单一基因缺陷的遗传疾病
染色体异常所引起的疾病
3-3.2常见遗传疾病的筛检
*遗传疾病的筛检
3-3.3遗传疾病的治疗
台湾基因资料库
3-4.1人类基因体
人类基因体计划
人类基因体计划的发现
3-4.2人类基因体DNA序列的应用
3-4.3个人基因资料使用的伦理议题
篇幅 字数 约3945字 约8000字
页数 5（210mm×296mm） 21（190mm×260mm）
段落 9 14
基本概念 人类遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病、遗传咨询、产前诊断、基因组、人类基因组计划、基因治疗 人类遗传病、单一基因缺陷遗传疾病、多重因子遗传疾病、染色体异常遗传病、粒线体基因变异遗传疾病、遗传疾病的筛检、基因检验、染色体检验、生化检验、基因疗法、基因体、人类基因体、人类基因体计划
问题探讨 2栏（遗传病及其可能引起不公正待遇的探讨） 4栏（话题馆）
小百科 1栏（基因治疗） 9栏（多重因子遗传疾病和粒腺体基因变异遗传疾病、杭丁顿舞蹈症、蚕豆症、透纳氏症候群与克氏症候群、羊膜穿刺与绒毛膜取样、新生儿筛检费用、人类基因体计划的基因是谁的？两个团队分别公布人类基因体图谱、台湾基因资料库）
插图 7幅（名称略） 28幅（名称略）
调查分析 3次（调查人群中的遗传病、通过基因诊断来监测遗传病、人类基因组计划及其影响） 0次
实验 0次 1次（利用口腔粘膜细胞做基因筛检）
练习 1次（基础题和拓展题） 1次（章书后，选择与简答题）
内容聚焦 1栏（人类遗传病的类型有哪些？如何监测和预防遗传病？实施人类基因组计划有什么意义？） 0栏
想一想 0栏 1栏（体染色体隐性遗传疾病病患，其他表现型正常的兄弟姐妹，带因的机率是多少？）
注：表中数据来自于大陆人教版高中生物必修②和台湾李家维版应用生物全一册。
2.印刷版式的比较
在教材版式设计和印刷质量的比较中，台湾版的这部分内容比大陆的人教版观感精美一些。书本入手感觉台湾版的纸张厚实光滑，打开页面，看到这部分内容的版式设计生动，课文中的图文印刷精美，色彩斑斓给人的眼睛舒服的感觉。
3.内容结构的比较
在两种教材的表层结构上，表现形式大同小异（见图1、图2），他们都有课文内容、问题探讨、小百科、插图，但各有所侧重，不同的是人教版有内容聚焦、调查分析和练习，而台湾版却没有，但却有想一想、话题馆和实验内容。具体内容的可学性表现上，可以看出人教版着力于能力的培养和训练，而台湾版更注重于对话与交流，训练学生的表达与交际能力。对课文内容进行深入的剖析，人类遗传病这部分内容的深层结构却是一致的，都包括了知识要素、能力要素和情感、态度和价值观要素（见图3）。
三、分析与讨论
1.两种教材内容的地位
从内容的编排上，台湾版的人类遗传病的内容比人教版在整个教材中的地位与所占比重大。首先，从统计数据显示，人教版内容只占5页，不足4000字，但是，台湾版却高居21页，内容约8000字，两者之间的占比差距极其明显。其次，人教版的课文内容设计相对简单，陈述性比较强，情感态度与价值观的内容也偏少，相反，台湾版不但课文内容丰富多彩，而且提供了丰富的小百科知识和插图，让学生更容易于理解这部分的内容，切实扩大了广度，降低了课文的难度，更具有科普教材的特色。
2.课文内容的导入
从人类遗传病知识内容的导入上，两种版本的编排是不同的。人教版是通过问题探讨的方式，以学生身边可能看到或听到的人类遗传病如红绿色盲、血友病、白化病，甚至于更为常见的肥胖症作为话题引入讨论，在课堂教学中，学生手上掌握的资料有限，这类讨论往往是老师主导了课堂，学生参与的难度较大，阶梯性不够明显。台湾版则安排了科学知识的导入，从学生阅读“企鹅家族――遗传性运动失调症”开始，这样大步跨入知识的情况并不存在，搭建了学生理解后面知识的阶梯，符合学生的学习心理。这样一来也让学生手上掌握有教学知识素材，更容易开展阅读体会的分享，展开相关内容的对话与交流。
3.课文中基本概念的呈现
对于课文中基本概念的呈现，两种教材各有特色，不能具体评说谁优谁劣。首先，两种版本的教材对一些基因概念的称呼有差异，如人教版称人类基因组，台湾版称为人类基因体;人教版称基因治疗，而台湾版称基因疗法;人教版称多基因遗传病，而台湾版称多重因子遗传疾病。其次，人教版出现的概念数量比台湾版的概念数量相对少。第三，人教版的基本概念呈现出来的时候，简明扼要，交待清楚，往往后面还有陈述性的解释，方便学生理解与掌握。台湾版对基本概念的呈现，文字表达上往往比较繁琐，后面的深层理解上，又往往配套了插图和表格，教学内容素材极其丰富多彩，但不可否认的是，学生也需要更多的时间来消化吸收，在有限的课堂教学时间里，有可能给部分学生的学习效率带来困扰。
4.课文中的插图和插表
两种教材对插图和插表的处理有极大的差异。主要表现在几个方面：首先，是插图插表的数量，这部分内容人教版只安排了7幅图表，而台湾版则安排了28幅，数量达到4倍之差。其次，人教版的图表往往比较简单，多是用来表现现象或事实，而台湾版的图表，更多是用来表达过程、规律、原理和方法步骤。第三，人教版的图表设计往往占用篇幅较小，有节约纸张的意向，符合目前流行的环保意识。台湾版的图表设计清晰，大气磅礴，占用比较多的纸张，从两者所占页码中人教版相对台湾版少，其中很重要的一个原因就是图表少而窄，相对也篇幅少。
5.课文中的活动内容的安排
从统计数据分析，两种版本教材中对这部分教学活动内容的安排都是极端重视的。人教版的这节内容中，安排了丰富的讨论、调查、资料搜集和分析，甚至还安排了课文练习内容。从活动内容的表达来看，人教版教材设计具体而丰富，学生从课文中安排的操作方法，基本能达成教学效果。但不可否认的是，人教版的教材极端缺乏安全提示内容。在学生活动中，学生的人身安全是第一位的，必须保证安全的情况下顺利开展活动，因此，在活动内容中必要的安全提示是不可缺少的。台湾版的教材陈述性与分享性的内容比较多，活动内容安排比较少，但针对课文内容，有比较多的话题内容，这样的安排体现了学生的自主学习、小组合作学习中分享交流的需要，是比较人性化的安排。
在习题部分，人教版教材的这部分内容设置了二种类型的题目，一是基础题，二是拓展题，题目的难度不大，着重诊断学生对课文内容的理解与掌握，同时培养学生运用知识解决实际问题的能力。台湾版教材的这部分内容，则在章节后面也设置了相对应的选择题和简答题，其目的也与人教版的相类似。
6.课文中情感、态度和价值观内容
从统计数据分析，课文中情感、态度和价值观内容，人教版教材通过“活动”进行体现，通过“活动”培养学生观察、预测、应用和理性思维的能力来达成情感、态度和价值观的养成。例如，人类基因组计划及其影响，人教版通过资料的搜集和分析，让学生分享这个科学研究计划的正面效应及相应观点、负面效应及相应观点，潜移默化中培养学生符合社会主流的价值观。台湾版教材的人类基因体计划，以一个双页面的彩图，把基因体计划的过程、主要事件和部分科学家的工作完整无缺地展示出来，让学生充分了解人类基因体计划的发展史，艰苦奋斗史，培养学生不怕困难、勇于探索的坚强意志，同时也拓宽学生的视野，把学生的理性思维发散出去，思考更多事关人类生存与发展的热点问题。
四、结论
首先，大陆与台湾两地都力求让教材内容做到与时俱进，也认识到理论与实践相结合的重要，认识到培养学生理解能力、实验与探究能力、获取信息能力和综合应用能力的重要。因此，双方的教材都本着培养能力的宗旨对内容进行设计的。其次，从内容上分析，台湾版教材的难度、活动安排与课外作业负担不重，学生有办法学得轻松。而大陆的人教版教材，应试的痕迹比较浓厚，短短的一节教材，就安排了3次调查分析活动，学生每天要完成的学习任务则显得较多，学生都忙于在作业任务和题海中浮沉。在不远的将来，随着两岸基础教育交流的增加，两岸基础教育者双方一定会取长补短，编撰出质量更适合师生使用的教材。
参考文献：
[1]李家维主编.应用生物全一册[M].龙腾文化事业股份有限公司 2013年版.
[2]朱正威等主编.生物必修②[M] 人民教育出版社 2011版.
[3]许秀如.大陆台湾两地初中语文教材比较研究[D] 福建师范大学 2011年.
关键词：医学遗传学 启发式教学 合理应用
中图分类号：G420 文献标识码：A 文章编号：1674-098X（2017）01（c）-0249-02
医学遗传学是发展非常迅速的一门重要的基础医学课程，其理论和技术已渗透到现代医学的各个研究领域。但医学遗传学理论抽象、概念繁多、知识更新快，教材内容往往难以跟上学科发展。在教学过程中要合理应用直观式、比较式、病例讨论式、比喻或举例式以及自主、合作、探究式启发教学，激发学习兴趣，强化记忆和理解所学理论知识，增强学习主动性和积极性，培养记忆能力，培养分析和解决问题的能力。
1 启发式教学的概念和目的
1.1 启发式教学的概念
启发式教学是根据教学任务和学习的客观规律，从学生的实际出发，采用多种方式，以启发学生思维，调动学生学习主动性和积极性，使其完成学习任务的一种教学手段。
1.2 启发式教学的目的
这种教学手段可以达到激发学习内在动机，提高分析和解决问题的能力，培养创新思维能力的目的。通过调动学生学习主动性和积极性，促使学生积极思维，使其主动获取前瞻性知识，并在临床实践中能充分利用遗传病学理论知识，不断创新，推动学科发展和进步。
2 直观式和比较式启发教学
2.1 直观式启发教学
知识学习、理解和掌握是从感性到理性的认识过程。将直观式启发教学运用于医学遗传学教学，在教师的引导下，帮助学生观察，借助图片、动画等多种形式和途径，调动学生多种感官协同活动，获取感性认识。
如在学习遗传物质DNA立体结构时，可先以图片或模型向学生展示DNA结构，并向学生说明DNA结构构成，有目的的引导学生观察其结构特点。学生仔细观察后，教师可提问学生DNA结构有什么特点？学生一般都能指出其空间结构是两条反向且永不相交平行的链构成。然后以动画向学生展示DNA高度盘曲折绕，压缩8 400倍后形成短小杆状的染色体过程。
通过生动有趣的直观展示，不仅吸引了学生的注意力，更能使之在愉悦环境下对抽象的理论具有感性认识，学习兴趣浓厚，有利于知识的理解和掌握。
2.2 比较式启发教学
学生往往难以区分和理解相近或相似的医学遗传学概念，甚至出现张冠李戴的现象。如三大遗传基本规律、单基因遗传病和多基因遗传病、一因多效和多因一效、表现度和外显率、完全外显和不完全外显、从性遗传和限性遗传、复制和转录等。在解决这些问题时，教师可采用比较式启发教学。
比较是认知和鉴别相似事物和知识的一种常用方法，为人们广泛使用。在教学过程中，教师要对教材进行全面分析，找出不同知识点的关系，充分比较相互之间的差异，综合、协同记忆并鉴别相同或相似的内容，通过分类区别记忆以及“异中求同，同中求异”的过程，启发学生将不同知识点的相同和不同之处找出来，认识到相互之间的内在联系和区别，进而掌握相应的理论知识。
通过比较式启发教学，学生能清晰认清重点难点并理解和掌握。能将知识条理化、系统化，在掌握书本知识同时培养学生思维能力，养成学习方法，提高其认识、分析和解决问题的能力。
3 病例讨论式和比喻或举例式启发教学
3.1 病例讨论式启发教学
医学遗传学知识较为抽象枯燥，晦涩难懂，不易理解和记忆，其中涉及大量的遗传病病例，病例讨论式启发教学符合医学遗传学教学的学科特点，能启发并使学生掌握学科基本理论。病例是一个综合性材料，可以补充教材内容，真实性、直观性和趣味性较强，有助于理解相应理论知识。
病例讨论式启发教学能够强化和巩固基本理论知识，提高学生运用知识的能力。如在讲授单基因病遗传方式时，以病例引出授课内容：“6岁男患儿浅表皮肤切割受伤后，伤口出血1 h不止，检查表明其凝血时间延长。”然后向学生提出问题：“该患儿可拟诊为何种遗传病？在病史问诊时应注意什么问题？进一步明确诊断的首选检查是什么？这种遗传病的遗传方式是什么？试说出主要的防治措施并解释原因。”学生可被病例资料及其蕴含的知识点所吸引，进而启发并督促学生积极思考。同时学生通过病例讨论和分析可归纳出普遍规律，培养了学生科学思维和逻辑推理能力。
3.2 比喻或举例式启发教学
通过这种教学手段能使学生逐渐深入认识问题，能将抽象的概念和复杂的问题具体简单化，学生产生强烈的真实感。
如在讲如何理解和区分核型和核型分析时，可列举生活中杂乱无章的一堆袜子，人为地按颜色、大小、形状进行一双一双配对、排列、分组的过程。这既简单又形象，易于学生理解和掌握。在运用比喻式启发教学时应明确授课目的，比喻恰当，较好地完成单元教学目标。
在医学遗传学授课时，应注意联系临床知识于理论教学中。如在讲解单基因和多基因遗传时应介绍基因病的发病机制和临床表现，讲解染色体畸变时应介绍染色体病诊断、治疗和预防的方法，讲述遗传病预防时应介绍遗传咨询类型、步骤和意义。这样不仅使学生进一步理解医学遗传学理论知识，还与临床实践相联系，充分调动学生学习的积极性。
4 自主、合作、探究式启发教学
以色盲为例，采用自主、合作、探究式启发教学手段讲述伴性遗传现象和遗传规律。其基本过程如下所述。
4.1 导入新课
通过色盲检查图，检查自己的辨色能力；给出我国男女性红绿色盲发病率分别为7%和0.5%，给出色盲患者家系图，使学生认识到男女发病率不同，男性更容易患病。之后问学生：为什么红绿色盲在遗传表现上与性别相联系？控制这个性状的基因位于什么染色体？进而引出伴性遗传的定义。
4.2 启发思维、探究新知
用图形展示性染色体的结构特点，区别于一般常染色体，X染色体携带基因较多，Y染色体携带较少基因（约为X的1/5），所以X染色体上的基因往往无相应等位基因在Y染色体上。红绿色盲属伴X遗传。要详细讲解伴X遗传书写规则，给出人正常色觉和红绿色盲基因型、表现型表格，学生探索讨论，填写表格。
4.3 重点难点的突破
启发学生描述色盲家庭可能存在的婚配方式，将学生分成四组，每组选取一种婚配方式完成婚配图解，每组选一个代表，在黑板上写出所生子女的基因型、表现型及比例的遗传图解。此时教师应充分利用遗传图解，结合问题链将色盲遗传特点和规律进行归纳和总结，进而阐明X隐性遗传的特点和规律，较好地理解此知识点。
4.4 继续探索，拓展延伸
介绍伴X遗传中伴X显性遗传，利用既往所学知识，以相应疾病实例探究伴X显性遗传的遗传特点和规律。
4.5 回归实践，学有所用
教师给出资料并提出问题：一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常，生育如何选择？在教师的引导下，学生积极参与讨论分析，最后制定合理的生育方案。学生领悟到伴性遗传对优生优育的指导作用和重要性，进而归纳总结出不同遗传方式的特点和规律。
总之，通过合理应用启发式教学于医学遗传学教学中，不仅能激发学习兴趣，提高分析和解决问题能力，培养自学、思考和归纳能力，真正做到教学相长，提高学科教学效果。要根据实际情况合理组合并运用启发式教学，不断提高学习主动性和积极性，达到最佳教学效果，为学好医学遗传学打好基础。
参考文献
[1] 栗炳南.医学遗传学教学过程中的一点感悟[J].教育教学论坛，2013（42）：129-130.
[2] 朱捷，邹明珠，陈起航，等.⒎⑹浇萄г诹俅惨窖ёㄒ当究粕医学影像学实习教学中的应用研究[J].中华医学教育探索杂志，2015，14（6）：611-614.
关键词：遗传性疾病；人类健康；治疗
中图分类号：R-02 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2014）19-0173-02
遗传病是指由细胞内遗传物质发生改变（染色体畸变或基因突变）而引起的疾病。它可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构与功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构与功能的改变。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，有的是出生就表现为相应症状，有的则要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
一、遗传性疾病的特点
1.遗传性。遗传病的致病基因会通过几代人的遗传扩散给很多家庭带来伤害。有这么一个国外典型的例子，在一个家族中，有三代人的遗传素质是优秀的，没有什么异常。后来，这个家庭中有一个人和另一个智商低下的人结婚，并且生下孩子，而这个孩子以后的四代人中一共482人，其中有143人是低能，剩余的人基因也并不太好，而且还会一代一代地扩散。而这个家庭中的另一个人和一个智能正常的女人结婚了，他们的后代五代496人一切正常出生，无低能现象。可见，遗传病具有高遗传力。
2.先天性。大多数遗传病患儿都是一出生就表现为相应症状，也有部分刚出生的婴儿是很正常的，可是到了一定的年龄就突然出现临床症状。无论怎样，他们的病因都是归结到遗传基因本身存在缺陷，所以，遗传性疾病也是有先天性的。
3.终生性。多数遗传病是难以治愈的，有终生性的特征。如先天愚型、白化病等。有些疾病若能早期诊断，及时治疗，有可能缓解症状或避免发病。如苯丙酮尿症的病人，若能在出生后3个月内确诊，6岁前坚持低苯丙氨酸饮食，就能避免出现智力发育迟缓的现象。如果没治好病的基因，可以通过生殖有害的基因传给下一代。这些不好的基因将永远停留在病人的体内。
4.发病率高。遗传性疾病患者的后代患遗传病的几率也很高，而同卵双生比异卵双生同一种病的患病率（发病一致率）大得多。据统计，人群中患遗传性疾病的人约1/3，并且有逐年上升的趋势。我们应当知道，遗传性疾病并不是一种少有的疾病了，它也是最重要的疾病之一，对人体的健康造成严重的伤害，应当引起我们足够的重视。
二、如何预防遗传性疾病
1.婚配和择偶。如何预防下一代的遗传性疾病，在男女青年结婚之前就要慎重考虑和选择。随着社会的发展，人口的增多，我们男女朋友之间的交往婚配，应当注重这些，如果我们忽略身体是否健康状况来择偶，例如与有遗传性疾病的人结婚，那么我们的下一代就可能会有遗传性疾病，并且患病的可能性会提高。所以要养成好的健康习惯，注重平时的保养，在结婚之前进行检查，并咨询。
2.保健和生育。（1）怀孕：这是重要的关键时期。首先我们要知道，选择一个好的受孕时间，夫妻双方的年龄要合适。如果女子年龄在35岁以上，下代患先天性的机会可提高10倍左右，男人年龄最好不要超过40岁。其次，流产不到半年的女人不要马上怀孕，如果连续发生两个以上的自然流产，应该检查染色体，确定是否与遗传因素有关，由医生来决定是否再次怀孕。（2）生孩子前要去医院做产前检查，空气的污染、病毒等一系列外部不好的因素会导致以纯物质的改变，促进遗传病的形成，因此特别要防止孕妇病毒感染，药物也不能乱吃，尽可能避免与有害物质的长期接触，这是为了保证胎儿的安全。
3.及时发现及时治疗。遗传病在出生时没有表现出来。不同人群不同基因不同体质造就不同遗传性疾病的发生，有的人在幼儿期就会出现，还有青春期出现这些症状。如果在出现这些症状之前就去确诊，那么也许可以控制一些遗传性疾病。如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食，肝肿大，白内障与智力发育迟缓等异常。如果能够尽快去医院接受治疗，停止食用乳制品，吃一些蛋白质的食物，那么可以阻止这类遗传冰的发展。因此，在宝宝出生后，父母发现异常了，特别是智力发育迟缓，应该及时去医院就医。所以对孩子进行必要的体检显得尤为重要。
三、怎么样建立健康的生活方式
1.日常生活节奏要有规律。因为随着社会的高速发展，人类的工作与生活节奏加快，面对着压力，会出现疲劳，这是一个显著致病因素。所以我们应当给自己一颗好的心态，工作无论多忙，一定要给自己留出一些时间，经常按摩自己身体各个部位，缓解压力，经常进行体育活动如健身，让每个部位稍微运动一下，让体育活动释放心里压力。当然更加重要的是，要有一个好的睡眠，少熬夜，多休息，要知道没有睡眠是没有一个好的身体，劳逸结合。
2.营养要懂得搭配。现在生活中人们都不注意饮食问题，随便瞎吃，以致身体出现各种疾病。我们吃的食物当中，没有一种是可以提供人体所有需要的营养物质，所以我们进食的时候一定要有多种食物构成，荤素懂得搭配，脂肪，蛋白质，维生素要均衡。控制总热量，每餐8分饱刚刚好，一天总热量控制在30000卡/千克程度；要懂得平衡膳食，“全面、均衡、适度”，任何食物不要过多去吃，每一样吃一点，这样身体都能吸收一点，可以满足身体对养分的需求。
3.适当增加体能训练。面对现在生活节奏快，人们很懒得运动了，很少锻炼身体，因此导致身体长期处于一种亚健康状态，随时都有可能生病。人都说生命在于运动，保持良好的心理与身体来锻炼，可以大大消除疲劳，心态显得尤为重要，这两个方面是保证生命健康长寿的重要元素。缺乏锻炼容易引发肥胖症，心血管疾病与骨质疏松症等不良症状。所以，适当的体育锻炼对于身体健康是很有必要的。体育锻炼需要毅力坚持，运动量适可而止就行。至于在体育锻炼项目不可强求，不同的人可以做不同的运动，例如多走路，爬楼梯，体操，慢跑，太极拳与气功，其运动量也要因人而异，总之要适中，一般运动后，微微出汗，冬天身体保暖，不要过于重负运动量，可以适当调节自己。
4.健康的生活习惯的养成。现在的生活中也要注意各种生活习惯问题，因为这些都影响着自身身体健康。好的生活习惯比如饭前洗手，夏天勤洗澡，多换衣服，多剪指甲，不要随地吐痰，不乱扔垃圾，尤其是不要吸烟，少饮酒，多喝热水，碳酸饮料要适度，这些都有益于身体健康。烟草中有很多致癌的物质，其中最多的是尼古丁，那是肺癌的罪魁祸首。自觉地养成不吸烟的习惯，不仅有益于健康，而且也是公共健康理念的体现。酒的主要成分是酒精，适量饮酒能促进血液循环，扩张血管，缓解疲劳，但每次应少量，不提倡饮用白酒，红酒。茶叶是世界公认的健康饮品，茶叶中的茶多酚具有抗氧化，是抗癌，降脂，提高人体免疫功能与抗衰老作用。
面对现代社会激烈的竞争和生活节奏的变快，医学的任务不仅仅治病，服务对象也不单只是病人，可能是更多的健康与亚健康人群，因此，为了自己，每个人都需注重身体健康，减少疾病的发生。
参考文献：
【关键词】医学遗传学 课程设置 教学改革
医学遗传学是一门横跨基础医学和临床医学的桥梁课程，涵盖内容较广泛，不仅因此，如何针对当前医学生的特点，培养面向21世纪的具有综合素质的医学人才，使医学遗传学课程更贴近临床， 使学生更具独立解决临床实际问题的能力，已成为医学遗传学教学的重要任务， 而课程标准的实施能够使师生在教和学的过程中更加明确学习的目的和任务，为后续课程的学习奠定坚实的基础。2014年以来，为了能更好地适应高职院校人才培养的要求，我们制定出了一套新的课程标准，在课程标准下我们针对各专业医学遗传学的教学进行了以下几个方面的实施。
1 师资队伍建设方面
医学遗传学课程专任教师1人，生物学副教授；实验教师1人，初级实验员；兼课教师2人，生化讲师。自中职模式开始，师资队伍就是维持这一格局，升格为高职院校后，减少了初中生招生人数，医学遗传学课程开设在高招护理专业中也划上了句号。课时减少，师资不能逆行增加，但无疑为课程开发、教学改革以及科研因为师资力量薄弱设置了不少障碍。
2 开设学期认定
高中毕业生有一定的生物学基础知识，对于高招专业，医学遗传学开设在第一学期，与解剖学、组胚学同步进行，能起到承前启后相辅相成的效果。随着职业院校近十年来对教学课程的改革，生物学早已停设，没有高中的生物学知识的基础，对于以初中生为起点五年制的助产护理专业学生来说，医学遗传学中的如分子生物学、基因病的产生机制等知识对他们来说，理解起来有一定的难度。所以综合五年制学生特点以及课程开设特点与要求，把医学遗传学设置为解剖学、生理学、病理学等医学课程的后续课程，开设在第四个学期。
3 主要教学内容
理论课以课堂讲授为主，要求学生按掌握、熟悉和了解三个层次认真学习，重点是遗传的细胞和分子基础、遗传学的理论与方法在临床医学实践中的应用。我们通过对一些医院的医生、护士以及助产士的调研结合人才培养方案对不同专业的要求以及本课程内容、课时特点，选取了医学遗传学的教学内容（见表1）。
选用教材：医学遗传学，上海科技出版社2013年出版。
4 总学时与理实比
医学遗传学是以以遗传和基因为核心，研究人类生命现象和疾病与遗传的关系，揭示遗传病的遗传规律、诊断防治措施，探索基因的奥秘，是现代医学中日新月异发展的活跃领域。针对不同的专业对本课程知识不同的需求，我们设置了不同的学时与理实比例（见表2）。
5 实验实训项目
一般开设3个实训项目：染色体核型分析、系谱分析、皮纹分析，共6学时。
我们在助产专业去掉了一项传统的医学生物学教学模式里的显微镜实验项目，增加了2项以动手为主实训项目，如优生咨询项目，我们在助产专业学生开课时先以小组为单位模拟一个遗传咨询场景，学生根据患者提供的信息来描绘系谱，然后对系谱进行判断与分析，确定它的遗传方式。如皮纹分析项目，通过提取自己的指纹掌纹再进行统计对比，大大地增强了学生的学习兴趣以及对知识的消化力度。也更好地体现了理实一体化的课程建设目标。
6 实验实训场地及实验实训仪器
医学遗传学有2间独立的实验室，约共80平米，实训仪器仅有易耗品如染色体照片、印油等。建议新校区搬迁重新建立遗传学实验室时要参照医院遗传咨询、产前诊断等实验室重新布局，更好地体现理实一体化的特点。
7 课程考核方案
以往的教学考查多采用期末结业考试来衡量学生的学业成绩，往往使大多数学生把应付考试作为学习的目的，失去了学习的主动性和兴趣。新课程标准设置后，我们采取了“平时考核（占40%）+期末结业考试（60%）”模式，平时考核形式多样，如课堂提问、课后撰写小论文、实验报告抽查、平时小考等等。
8 教学效果
2014-2015学年，在护理、助产、临床医学、口腔医学、眼视光技术等专业中开设了医学遗传学课程，本课程组共完成了助产专业医学遗传与优生学64课时；其他专业医学遗传学364课时。严格按照新课程标准执行各项教学活动，收到了较好的教学效果，学生普遍反映较好，对医学遗传学的实训项目也产生了较浓厚的兴趣，学生对教师教学的综合测评平均分为96.5，学生的满意度测评优秀率达94.5%，结业考核综合评价结果（见表3）。
9 采取多样化的教学方法
关键词科学思维；图尔敏论证模型；Seminar教学模式
中图分类号：G642文献标识码：A文章编号：2095-3305（2020）04-0-03
DOI：10.19383/j.cnki.nyzhyj.2020.04.069
遗传学是生物科学专业的基础课程，也是培养学生掌握生物学素养，具备从事生物学相关领域工作关键能力的重点学科。通过课程的学习，学生除了要掌握系统的遗传学知识之外，还应逐步建立起科学思维的方式、方法和习惯，学会从批判的角度和创新的视野来审视所学知识，进而掌握知识的本质，建立更牢固的理论—实践联系，以便应对未来社会多变的挑战，获得更大成就。
1科学思维的类型和特征
科学思维是人类在科学认识活动中，掌握和运用的各种思维方法的有机整合，是人类在认识和改造客观世界中形成的特质。不仅含有能力因素，也包括态度因素（即学生能够在日常生活中积极运用科学思维认识和解决问题的意向）。科学思维是形成正确的世界观、人生观、价值观的基础，也是现代人才核心素养中的关键能力和重要品格。
科学思维能力主要包括形象思维能力、辩证思维能力、批判思维能力、系统思维能力、发散思维能力、创新思维思维能力等。在北京师范大学《21世纪核心素养5C模型研究报告》提出的人才核心素养模型框架中，5个一级维度就包括了批判性思维素养（CriticalThinking）和创新素养（Creativity）两个科学思维的类别，可见思维能力在未来社会竞争中的重要性。
2遗传学教学困境
自孟德尔遗传定律的提出以来，现代遗传学进入了迅速发展阶段，逐步形成了细胞遗传学、群体遗传学、表观遗传学和分子遗传学等诸多分支学科，特别是分子生物学技术的不断革新，使遗传学及其实验技术的内容愈来愈丰富和驳杂。而由于“重实践、强素质”理念的影响，专业人才培养方案却在不断压缩遗传学等一系列基础课程的课时。这种“不断增加”和“不断压缩”造成的矛盾给遗传学的教学带来了很大挑战。
随着分子遗传学不断发展，遗传学的理论知识更加抽象和难以理解，传统的以讲为主、被动学习的教学模式很难达到理想的教学效果[1]。传统的实验教学只让学生关注实验的原理和现象，很少讨论实验技术的综合运用及实验方案的设计，这就导致遗传学教学缺乏吸引力，降低了教学效果。这种“高难度”和“低效果”之间的矛盾也是遗传学教学改革亟待解决的问题。
此外，遗传学应用性极强，在农业生产实践中产生，伴随着农、林、医等领域的发展而不断壮大，与社会发展和人民生活联系紧密。然而，遗传学教材内容的更新速度滞后于社会发展的需求，现行的教学模式也难以培养出具备创新意识、善于解决社会问题的新型人才。这种“赶不上”和“高要求”之间的差距正是遗传学教学迫切需要改革的症结所在。
为了提升遗传学教学质量、摆脱困境，教师急需转变教学理念。应以培养学生的科学思维能力为核心，授之以渔，提升学生自主学习能力；以解决问题为导向，学以致用，提升学生的实践能力；以核心素养为着眼点，以思代记，提升学生的创新思维能力和意识。
3图尔敏论证模型和批判性思维能力培养
批判性思维是创新思维能力培养的基础，是一种理性的、反省的思维，用于分析各种论争、识别各种谬误和偏见，根据证据做出结论，并且做出明确判断的思维方式[2]。常用的批判性思维训练模型有图尔敏论证模型，包括主张、资料、根据、支援、限定词六个成分。“主张”是提出的观点或命题，需要进一步证实；“资料”是支持观点的证据；“根据”是观点和资料之间的支持关系；“支援”是对根据合理性的说明，即对观点和资料关系的详细说明；“限定词”指观点正确性的限制条件，即观点的适用范围；“反驳”指观点在适用范围外的表现。
在课堂教学中可以通过创设问题情境，引导学生提出自己的观点，实施自我论证，组织学生相互质疑和讨论四个环节完成批判性思维的训练过程。如在讲解分子标记法之前，创设情境让学生思考：松毛虫是为害松林的害虫，若防治不及时，会在短时间内吃光大面积松林的针叶，可导致松树死亡，一旦爆发，会引起严重的经济损失和不良生态影响。通过表型筛选和遗传育种能解决问题吗？此时，学生根据已有知识能够做出解答，但思考维度常停留在理解水平，受到教材等“标准答案”的影响。为了打破学生对“权威”的盲目模仿，拓展思维的广度和深度，可以通过问题串的形式引导学生进行自我论证，从审视自我出发培养批判能力。问题串包括：我的观点是什么？怎样进一步解释观点？我的观点是建立在什么基础上的？（知识？经验？实验数据？）我的观点客观吗？有没有主观因素的影响？支持观点的证据有哪些？这些证据科学客观吗？观点和证据之间的关系是什么？因果关系还是相关关系？我的观点有适用范围吗？有限定条件吗？有其他的观点吗？经过成熟的思考后，可以引导学生进入分享观点，阐释证据，接受其他同学的质疑，以及针对观点再讨论的环节。
图尔敏论证模型有别于传统的课堂讨论，增加了自我论证，强调了接受质疑的教学因素，以此训练学生系统的反省，提升思考的深度和成熟度；训练学生识别谬误，通过证据得出结论和做出判断，提升思考的科学性和准确性；同时也锻炼了学生的语言表达能力、自信心和包容力。
4Seminar教學模式和创新思维能力的培养
Seminar，原为学者专家为了解决某一问题而开展的学术交流方式，现在逐渐流行于高等教育的课堂。典型的Seminar教学包括5个基本步骤：（1）抛出问题，主持人介绍问题背景和研讨主题；（2）报告宣讲，发言人围绕研讨主题，在搜集资料的基础上，形成自己的研究报告，阐述观点并举证；（3）质询和回应，与会人提出质询，发言人回应质询，补充证据，进一步阐释观点或者与会人提出质疑，摆出新观点；（4）辩论与交流，全体与会人员对观点和证据进行判断，开展批判和辩论；（5）总结和延伸，主持人总结发言，做结语。在实施教学时，可在宣讲前增加搜集资料、自主学习环节，以便学生有充分的时间明确观点，收集证据。
Seminar教学模式的核心是充分挖掘课程参与者（教师和学生两个方面）的学理潜能，最大限度地进行多角度、多层次的认知互动，从而深化对某一主题的认识[3]。它创造了一个多向、深度交流的平台，以头脑风暴的形式激发了学生的创见；营造了一个平等、积极沟通的学习氛围，在质询和回应中充分挖掘学生的潜能；构建了一个协作共进的学习空间，在质疑和辩论中寻求真理。
Seminar教学对教师的素养提出了较高的要求，需要具备扎实的专业素养和高超的课堂组织管理能力，在实施中学生的讨论容易出现混乱和无序，影响参与度和学习效果。可搭配使用图尔敏论证模型辅助学生有序思考，有针对性的质疑。
5分子标记法防治农业病虫害专题教学过程
分子标记法主要指能反映生物个体或种群间基因组中某种差异特征的DNA片段，在遗传学中常用于构建基因组图谱、基因定位、物种亲缘关系和系统分类，疾病诊断和遗传病连锁分析、遗传育种等各领域。本部分内容的教学即有利于学生进一步学习遗传三大定理，又因应用技术的多样性，更有利于开展开放性的研讨活动。
5.1课前准备
课前准备工作包括：充分查阅资料，了解分子标记法的研究历程、最新进展及其在社会经济生活中的应用；筛选信息创建资源库，制作查阅文献流程图；选择真实问题情境，确定学习切入点，制作课件；调查学情，结合学生学习水平分组，每组5—6人；完善教案和考核方案。
5.2图尔敏论证活动训练
图尔敏论证过程有别于学生已有的思考习惯和讨论方式，需要经过训练才能熟练掌握。因此，需要根据学生实际情况安排几次专项训练活动，如前文提到的利用分子标记法防治松毛虫专题讨论活动。学生刚接触图尔敏论证活动时常常想得多，表达不出来，或者表达缺少条理，教师可以将问题串以文本的形式展示给学生，随想随记，反复修改和整理后再开展交流活动。
5.3Seminar专项研讨活动
针对分子标记法防治农业病虫害专题的教学活动有以下六个教学环节。
5.3.1主持人抛出问题水稻是世界主要粮食作物之一，也是我国主要的粮食作物之一。然而水稻病虫害日益严重，导致了大量的经济损失，已成为农民种植所面临的主要问题。目前主要通过化学手段防止水稻病虫害，化学防治可以很大程度减轻病虫害的危害，但会增加成本且污染环境，长时间使用化学物质也会导致新的变异小种的产生，给病虫害的防治带来更大的挑战[4]。是否能换一种解决思路，通过分子标记法防治水稻病虫害呢？
主持人可引导学生继续思考，解决问题首先需要知道：水稻主要病害有哪些？常用的分子标记技术有哪些？各有什么优缺点？不同病害使用的分子标记相同吗？怎么选择适用的分子标记？需要特别提醒的是，主持人介绍时需要保持中立的态度。
5.3.2查阅文献、自主学习本环节耗时约两周。教师引导学生以小组合作的形式自主研读文献。文献分为两类，一类是教师提供的必读文献，协助学生掌握基本信息和核心技术；二是在查阅文献流程图指引下的按需索引文献，为下一步的宣讲搜集素材。
教师在学习通上同步设置讨论板块，随时查看、回复学生遇到的问题和困惑，及时整理共性问题和解决方案，以备总结时使用；问询学生的工作进度，检查学生提出的观点和筹备的证据，督导学生完成图尔敏自我论证活动，保障学生科学有序地开展工作；督促学生准备宣讲活动，包括选择发言人，制作汇报展板印制资料等工作。
在这一环节中，学生充分展示了合作学习和任务驱动后自主学习的优势，文献阅读量远远超过预期，时间跨度超过15年，文献来源既有核心期刊也有学位论文，全班文献阅读量人均10篇，自主索引文献占比约60%。经过收集资料，大家应该能描述出水稻几种主要的病虫害为褐飞虱、白叶枯病和稻瘟病等。
5.3.3报告宣讲每组发言人汇报10min，重点讲解针对的是哪种水稻病害，选择哪种分子标记法，选择的原因有哪些？相关证据有哪些？以白叶枯病为例，部分同学就指出该病为全球性的水稻疾病，水稻感染后至少减产20%—30%，甚至顆粒无收。学生使用了几种信息手段辅助宣讲，有传统的展板和幻灯片形式，也有短视频、微课等形式，学生展示证据的形式以图表为主，如常见水稻病害分布图、水稻抗白叶枯病基因分布图、SSR分子标记法标记Xa23基因实验流程图、STS标记实验流程图、PCR产物凝胶电泳图等。此时学生已不再局限于“结论”，而将宣讲的重心放在提供证据以及对证据可靠性的解说上。
5.3.4质询和回应与会人员针对发言人的汇报质询和交流10min（具体时间应根据现场情况适当调整），重点关注观点表述是否清晰，证据是否可靠充分，标记方法是否有效？标记基因之间是否有功能差别？目前水稻抗白叶枯病基因约30多种，定位在至少超过8条染色体上，那么应该选择哪种标记方式？标记哪种基因？等等。
在这一环节中，学生学会了追问，如这个文献的来源是？文献可靠吗？有人重复试验吗？证据能支持观点吗？请进一步解释。不过受学生学习水平的制约，学生尚不能对证据本身产生怀疑。
5.3.5辩论与交流在各组发言人宣讲结束后，同学们发现分子标记技术在操作过程中有较多共性，针对同样的病害，可以使用不同的分子标记技术，同样的分子标记技术，适用于多个病害，那么哪种病害选择哪种分析标记技术更方便、快捷、高效呢？不同的小组有不同的意见。此时，教师提醒学生在坚持本组观点的同时，也应有开放性和包容力，认真思考其他小组的观点，集思广益。应认识到小组工作的局限性，用客观的态度面对不同的意见，兼容并包，获得更成熟的观点。最后经过激烈的辩论，全班同学认识到分子标记法为水稻抗病虫育种提供了一个简便的途径。这种方法研究目标是抗虫害所需的目的基因，相对于传统育种中所依赖的“植物表型”更加准确，缩短了育种时间，减少了工作量。
5.3.6主持人总结首先，系统梳理分子标记技术的特点，完成理论知识的教学目标；其次，介绍分子标记技术在社会发展中的应用以及局限性，完成技术层面的教学目标；接着总结整个学习过程中同学们碰到的困难和问题，总结经验，完成能力层面的教学目标；此外，系统总结学生思维的变化过程，完成科学思维培养的教学目标；最后，总结态度和综合素质的变现，进一步深化育人目标。
在整个学过程中，教师通过多种方式营造了自由、积极的课堂氛围，让学生真正参与到教学活动中，在深入研讨中摸索着前进。学生的学习兴趣和主动性、协作意识和语言表达能力都获得了训练。在课堂教学过程中，学生的发言次数、发言质量、分析问题和解决问题的能力、提出的有效方法均高于传统课堂，而且这种效应持续影响着学生后续的学习。
遗传规律是高中生物学中的重点和难点内容，是高考的必考知识点，考查的知识点主要集中在以下几个方面：一是显性或隐性性状的判断，二是常染色体或性染色体遗传的判断，三是亲子代表现型或基因型的确定，四是遗传病发生几率的分析及预测。学生在解这种问题时多数很茫然，不知从何处入手去解答。笔者结合多年的教学经验及学生的学习反馈信息归纳了此类题目的解题思路，可以显著提高学生在备考复习中解决此类题目的效率。通常按以下四步来完成。
一、排除细胞质遗传与伴Y遗传
这一步最容易做到，所以要先完成这个步骤。细胞质遗传有着“母亲患病所有子女都患病，母亲正常，所有子女都正常”这样易于区分的特点。伴Y遗传的也很容易区分，存在着“父传子，子传孙”的特点，如图一。
二、确定显隐性关系
这要找典型家庭成员，如图二。正常父母，生有患病的子女，如甲、乙。或者患病的父母生有正常的子女，如丙、丁。家系图谱中若出现这样的典型家庭成员，就可以根据相对性状的显隐性关系来确定题目中的显隐性性状，如甲、乙图中患者具有的性状就为隐性性状，而丙、丁图中患者具有的性状就为显性性状。为了便于掌握我借口诀来帮助认识如“无中生有为隐性”，“有中生无为显性”，实际上这两种说法是一致的，只不过前者说的子代患者具有的性状为隐性性状，那么亲代具有的一定是显性性状，而后者说的则是父母患者具有的性状为显性性状，正常子代具有的性状一定为隐性性状。于是我就把它们合二为一，具有同样性状的双亲生出有与自己表现不一样的性状的子女，则父母具有的性状为显性性状，而这些子女具有的性状则为隐性性状。
对于找不到典型家庭成员情况，我们无法直接判断显隐性关系的情况，只能利用题目中的限制条件来确定显隐性关系。
三、确定遗传方式
由于伴X遗传有着自己独特的遗传关系，我们可以假设为伴X遗传来进行验证，如果我们在上一步骤确定所研究性状为隐性性状，我们就要找系谱图中具有隐性性状的女性患者。即“隐性遗传看女病”，有女性患者的，看该女性患者的父亲与儿子是否都患该病，若有哪怕一个不患该病，则可排除伴X隐性，可确定该性状为常染体上的隐性基因控制；若系谱图中所有女性患者的父亲与儿子都患有该病，则可能为伴X遗传，但不能排除常染色体遗传。如果我们在一步骤确定所研究性状为显性性状的，我们就要找系谱图中具有显性性状的男性患者。即“显性遗传看男病”，有男性患者的，看该男性患者的母亲与女儿是否都患该病，若有哪怕一个不患该病，则可排除伴X显性，而可确定该性状为常染体上的显性基因控制；若系谱图中所有男性患者的母亲与女儿都患有该病，则可能为伴X遗传，但不能排除常染色体遗传。
[例] 如图三。根据下图判断：甲病的致病基因位于 染色体上，属于 遗传病；乙病的致病基因位于 染色体上，属于 遗传病。
分析：对于多代多家庭成员组成的系谱图要认真观察、寻找典型家庭，可以直接得出，也可分步得出。观察图甲，找到第Ⅱ代3、4号家庭，属于典型家庭，“有中生无，女儿正常”，所以是常染色体显性遗传；观察乙图，不可能直接得出结论，就需要分步判断。找到第Ⅱ代3、4号家庭，“无中生有为隐性”，假设是X染色体隐性代入题中，从Ⅰ1、Ⅰ2到Ⅱ2，或从Ⅱ1、Ⅱ2到Ⅲ1不符合题意，所以是常染色体隐性。
对于在第二步无法判断显隐性关系的特殊情况，在这一步就要分别假设显性与隐性。然后在假设显性与隐性的条件下也要进行排除伴X遗传的步骤。
[例] 如图四。分析下列遗传图解，判断遗传病的遗传方式。
甲图分析：观察系谱图没有上述典型特征，任意假设代入题中。假如是常染色体显性遗传，则符合题意；假如是常染色体隐性遗传，则符合题意；假如是X染色体显性遗传，则符合题意；假如是X染色体隐性遗传，则符合题意。其余三请按类似方法自己分析。
答案：甲图有四种可能方式，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传。
乙图有四种可能方式，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传。
丙图有四种可能方式，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传。
丁图有三种可能方式，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，X染色体隐性遗传。
我们不能仅从以下这些因素就确定系谱图中的患者的遗传方式：
第一，该病在代代之间呈连续性，就断定该病为显性遗传病。
第二，患者无性别差异，就断定该病是常染色体上的基因控制的遗传病。
第三，患者有明显的性别差异，如患者男性明显多于女性，就判断为伴X隐性遗传病；也不能因为系谱图中女性患者明显多于男性，就断言为伴X染色体显性遗。
四、写出表现型的字母写法，根据概率法则求出结果
要把题目所求个体的表现型的字母写法写出来，保证自己解决问题的正确方向。
[例]如图五。下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。
请据图回答：
（1）甲病的遗传方式是 。
（2）若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是 。
（3）若Ⅲ9与Ⅲ12违法结婚，子女中患病的可能性是 。
分析：从图中可以找到Ⅱ7、Ⅱ8、Ⅲ11所组成的典型家庭，从而可判断甲病为显性遗传病，以此为基础要判断致病基因的位置，这需要找图中有关甲病的男患者，看他们的母亲和女儿是否都为患者。虽然图中显示除Ⅱ7以外的所有男患者的母亲和女儿都为患者，但看Ⅱ7的女儿Ⅲ11表现正常，就此排除甲病为伴X显性的可能，确定甲病为常染色体显性；对于乙病，可找到典型家庭成员Ⅱ3和Ⅱ4及Ⅲ11，从而判断乙病为隐性遗传病，接下来就要找图中的有关乙病的男性患者，但图中没有乙病的男性患者，显然仅从题图无法判断是常染色体还是伴X遗传，看题目则发现“Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史”这样的描述，即Ⅱ3无乙病致病基因，从而排除了常染色体遗传的可能，确定乙病的遗传方式是为伴X染色体隐性；分开讨论甲乙两种病，Ⅲ9关于甲病基因组成为aa，关于乙病基因组则需要从Ⅰ2着手知Ⅲ9有1/2XBXB、1/2XBXb，再来看Ⅲ12，由Ⅱ7、Ⅱ8、Ⅲ11知其关于甲病的基因组成为1/3AA、2/3Aa，关于乙病的基因组成为XBY。由题目要求子女患病的可能性，考虑求正常更为容易，但需清楚题目要求，于是写出1-正常，即1-aaXB，求出aaXB 即知答案，由aa×2/3Aa1/3aa，而由1/2XBXb×XBY1/8XbY，则得7/8XB，于是aa XB 为7/24，那么1-aaXB 就为17/24。
答案：（1）常染色体显性；（2）X染色体隐性；（3）17/24
关键词：稻瘟病菌；遗传谱系；生理小种；贵州省
中图分类号：S435．111文献标识码：A文章编号：0439－8114（2011）12－2438-03
Study on Relationship between the Genetic Lineage and Physiologic Races of
Pyricularia oryzae in Guizhou Province
JIANG Yu－lan，TAN Ping，XIANG Hong－qiong
（Agriculture College，Guizhou University，Guiyang 550025，China）
Abstract： In order to clarify the classification of genetic lineage and relationship between the genetic lineage and physiologic races of Pyricularia oryzae in Guizhou province， DNA fingerprint of Pyricularia oryzae isolated from Guizhou province was determined by rep－PCR molecular fingerprint technique． The results showed that 2 to 15 DNA bands were amplified for 154 strains； and these strains were accommodated to 12 genetic lineages at the genetic similarity of 3．85 in the cluster analysis by DPS． The 154 stains was divided into 6 groups 21 microspecies tested by the traditional plant pathological method． No corresponding relationship was found between genetic lineage and physiological races． One genetic lineage may have different physiologic races and the same physiologic race may belong to different lineages．
Key words： Pyricularia oryzae； genetic lineage； physiologic race； Guizhou province
由稻瘟菌［有性世代Mycosphaerella malinverniana（Catt．）Miyake，无性世代Pyricularia oryzae Cav．］引起的稻瘟病，广泛发生于世界各地稻区，是世界水稻生产中具毁灭性的病害之一［1，2］。防治该病最经济有效的办法是选育抗病品种，但目前生产上应用的水稻抗稻瘟病品种的抗性多属于垂直抗性，往往因稻瘟病菌致病性变异而导致品种抗性丧失，抗性品种的最佳种植年限一般仅能维持2～3年［3］。水稻品种抗病性丧失是寄主与病原物互作的结果，目前已能从基因水平上准确阐述寄主与致病菌之间的关系。自上世纪80年代末Hamer等［4］报道从稻瘟病菌基因组中克隆到一重复的DNA序列，将其用于病原菌的DNA指纹分析［5］以来，DNA指纹分析技术已被用于稻瘟病菌群体遗传研究［6－8］。研究表明，稻瘟病菌群体的遗传基础是由在DNA水平上具有高度同源性的菌株组成的组群（Group），或称遗传谱系（Genetic lineage）构成。开展稻瘟病菌遗传谱系的研究可使稻瘟病在各个流行地区内的病原菌遗传变异信息被更准确地掌握，有助于指导开展持久抗稻瘟病品种育种，通过合理利用水稻抗性，延长抗性品种的抗病年限，把水稻稻瘟病抗性育种水平推上一个新台阶。试验对贵州省内采集的154个稻瘟病菌菌株进行了遗传谱系和生理小种分析，以厘清贵州省稻瘟病菌主要菌株的遗传谱系的划分及遗传谱系与生理小种的关系。
1材料和方法
1．1供试菌株
自贵州各稻区采集水稻稻瘟病发病植株，带回实验室用单孢分离方法［9］获得稻瘟病菌的单孢菌株154个，各单孢菌株置于淀粉酵母培养基斜面上培养7～10 d后，采用液体完全培养基培养各菌株菌丝体。液体完全培养基配方为：Sucrose 10 g；Yeast extract 6 g；Casine enzymatic hydre lysate 6 g；Vogel’SN 40 mL，加水定容至1 000 mL并调pH值至6．8～7．0。
培养菌丝体时，将斜面培养基上菌丝块转移到装有40～50 mL液体完全培养基的容量为100 mL的三角瓶中，在摇床上培养（24 ℃，100～120 r/min） 5～7 d，待菌丝增殖至足够量时，用真空泵将菌丝体抽滤到滤纸上，然后将菌丝体转入5mL的离心管， －20 ℃冰箱保存。
1．2稻瘟病菌全基因组DNA提取
采用CTAB／NaCl法提取稻瘟病菌全基因组DNA。具体步骤如下：①菌丝体于冷冻干燥机上干燥24 h，加液氮研成菌丝粉；取干菌丝粉20～30 mg装入2 mL的Eppendorf离心管，加提取缓冲液500 μL，振摇混匀。缓冲液配比50 mmol／L Tris－HCL（pH值8．0）、100 mmol／L EDTA、150 mmol／L NaCl。②在上述混合液中，加10％ SDS 50 μL，将离心管横放，在摇床中轻摇1 h（40～50 r/min，37 ℃）。③加5 mol／L NaCl溶液70 μL轻摇，使溶液充分混匀。④加10％ CTAB溶液（10％ CTAB溶于0．7 mol/L NaCl中）65 μL，在65℃下水浴放置10～20 min，其间轻摇数次。⑤加700 μL氯仿、异戊醇混合液（体积比24∶1），于摇床150 r/min摇动5 min；10 000 r/min离心12 min，取上清液装入新的eppendorf 1．5 mL离心管中。⑥加入450 μL经预冷的异丙醇，－20 ℃冷冻1 h以上，10 000 r/min离心12 min，收集沉淀。⑦沉淀用70％乙醇漂洗2次，风干后溶解于200 μL TE缓冲液［10 mmol／L Tris－HCL（pH值7．5～8．0），1 mmol／L EDTA］中，此液即为DNA样品。DNA样品放置于－40 ℃低温冰箱中保存。
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1．3PCR扩增
PCR引物为稻瘟病菌基因组特异性的一对反向扩增引物Pot2－1（5′－CGGAAGCCCTAAAGCTGTT
T－3′）和Pot2－2（5′－CCCTCATTCGTCACACGTTC－3′），引物碱基序列由国际水稻研究所（IRRI）Leung H博士提供，由上海生工生物工程有限公司合成。PCR反应体系为25 μL，引物浓度为0．5 mol／L，1倍缓冲液［10 mmol／L Tris（pH值9．2），25 mmol／L KCL，1．5 mmol／L MgCl2，15 mmol／L （NH4）2SO4］，185 μmol／LdNTP，2．5 U Tag酶，模板DNA 50 ng。PCR扩增在PTC－200型扩增仪中进行，扩增循环为95 ℃ 2．5 min预变性；94 ℃ 1 min，62 ℃ 1 min，65 ℃ 4 min 4次循环；94 ℃ 30 s，62 ℃ 1 min，65 ℃ 4 min 26次循环；65 ℃ 5 min。完毕后4 ℃保存待检。
1．4检测与分析
取扩增产物10 μL，加2 μL点样缓冲液（0．25％溴酚兰，40％蔗糖水溶液），混匀，点入0．5％琼脂糖＋0．75％ SynergelTM（Diversified Biotech，Newton，MA）凝胶孔中。0．5×TBE缓冲液120 V稳定电压电泳7 h，0．5 μg／mL的EB染胶20min，凝胶成像系统照相存盘（图1）。为确定菌株间的遗传关系，将谱带的有无转换为二进制数据（1代表有，0代表无），然后应用唐启义等［10］的DPS软件分析法对供试菌株扩增谱带进行聚类分析。
1．5稻瘟病菌的生理小种测定
按中国稻瘟病菌生理小种统一鉴定标准，应用全国稻瘟病菌生理小种联合试验组的7个中国鉴别品种［11］，测定154个供试菌株的致病型。水稻种子经浸种催芽后，播于育苗盘内，于幼苗3～4叶期接种，接种液每毫升中含（2～3）×105个稻瘟病菌孢子。
接种后的植株在26 ℃±1 ℃和高湿条件下保持16～20 h，然后移入27 ℃±1 ℃和高湿的温室中，7 d后按R、M、S标准进行调查［12］。
2结果与分析
2．1供试菌株rep－PCR扩增结果
应用DPS分析软件［10］对供试菌株PCR扩增谱带进行聚类分析。结果（图2）表明，在欧氏距离（Euclidean distance）3．85遗传相似水平处，可把154个菌株（谱带2条以上）划分为12个遗传谱系 （遗传相似组）。在12个遗传谱系中，第一、六、五、八为优势谱系，第一谱系有25个菌株，第六谱系有20个菌株，第五谱系有17个菌株，第八谱系有16个菌株，分别占总菌株数的16．2％、13．0％、11．0％、10．4％；第二、四、七、十二、三、十一、九谱系分别有13、13、12、11、9、8、7个菌株；第十谱系仅有3个菌株（表1）。
2．2稻瘟病菌菌株遗传谱系与生理小种关系
参试的154个稻瘟病菌菌株可分为6群21个小种，即ZB1、ZB3、ZB5、ZB9、ZB13、ZB15、ZB17、ZB21、ZB23、ZB27、ZB29、ZC1、ZC5、ZC7、ZD1、ZD3、ZD5、ZE1、ZE3、ZF1和ZG1（表1）。其中ZB群为优势种群，出现频率47．4％。ZB1小种和ZB13小种为优势小种，出现频率分别为16．9％、14．9％。
稻瘟病菌菌株遗传谱系与生理小种间并不存在较严格的对应关系。同一遗传谱系可由多个不同的生理小种菌株组成，如在第一谱系中同时出现生理小种为ZB1、ZB15、ZC1、ZD1、ZF1、ZG1的菌株；而同一生理小种菌株亦可分属不同的遗传谱系，如同属生理小种ZB1的菌株既出现在第一谱系，又出现在第二、三、四、五等多个遗传谱系中。
3结论与讨论
稻瘟病菌遗传谱系研究表明，在贵州省采集的154个菌株分属于12个遗传谱系，其中第一、六、五、八为优势谱系。用中国稻瘟病菌生理小种统一鉴别品种可将154个参试菌株分为6群21个小种。分析发现稻瘟病菌菌株遗传谱系与生理小种间并不存在一一对应关系，同一遗传谱系可由多个不同的稻瘟病菌生理小种菌株组成，如属于生理小种为ZB1、ZB13、ZG1、ZF1、ZD1、ZB3、ZB15、ZC1、ZE1、ZD5、ZB21的菌株都存在于第一遗传谱系中；同一生理小种菌株亦可分属于几个不同的遗传谱系，如生理小种ZB1的菌株既出现在第一谱系，又出现在第二、三、四、五、六等遗传谱系中。可见，应用全国统一的7个稻瘟病鉴别品种对稻瘟病菌株进行的生理小种的分类，并不能准确地反映出贵州省稻瘟病菌的遗传特征。分子指纹分析技术有助于在DNA水平上反映稻瘟病菌遗传多样性的实质，便于更准确地掌握稻瘟病病原菌的遗传变异信息，利于指导开展水稻持久抗稻瘟病育种工作，并可为具有不同遗传背景水稻品种在种植中的合理布局提供理论依据。
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【关键词】单相抑郁症；X连锁；显性遗传方式
1、引言
近年来，由于人们生活压力的增加，抑郁症的发病人群越来越多，并且随着人们思想观念的进步，人们对抑郁症的理解也逐渐进步。因此，医疗界对单相抑郁症的研究越来越广泛。关于单相抑郁症X连锁显性遗传方式的问题，有的研究认为遗传因素是单相抑郁症的关键因素，并且具有性别差异[1]。因此，本文针对单相抑郁症X连锁显性遗传方式的问题进行探讨，验证不同性别的患者X连锁显性遗传的方式，研究其相关性。
2、资料与方法
2.1 一般资料
选取医院2000年以来收治的患有单相抑郁症患者100例，其中男性35例，女性65例。参与研究的患者经过国家精神障碍分类与诊断标准全部诊断为单相抑郁症，年龄在15岁以上，并且所有患者抑郁症发作均超过3次；另外，所有研究的患者一级亲属的资料齐全[2]。所有患者均排除严重障碍性疾病，排除其他的精神方面的疾病，排除患有躁狂发作的患者。
2.2 分析方法
2.2.1 收集资料
由符合一般资料所述的入组标准的单相抑郁症患者作为先证者，由几名精神科医师查找每一个患者家庭的情况，并且将患者及家庭成员情况填写到研究所用的统一的表格内，内容包括：患者以及一级亲属的所有社会人口学资料，特别是父母的资料应该齐全，还有患者以及家属疾病发作情况。对于患者或所有以及亲属中有患单相抑郁症者，医师均进行面检，对无法进行面检的患者，由1～2名亲属提供先关资料。经过医院资料确认，亲属调查，面检证实符合单相抑郁症标准的面检者，共有122名，其中女性85例，男性37例。
2.2.2 诊断标准
初步确定入组患者及亲属中患有单相抑郁症的患者进行再次诊断，在调查时。符合抑郁症发作超过3次，既往无任何类型的躁狂的发作者，即可诊断为单相抑郁症。
2.2.3 统计学处理
经过再次面检诊断之后，采用医学遗传学中的数学方法――分离分析法，进行统计学分析，p
3、结果
3.1 两组性别上的对比
如果单相抑郁症为X连锁显性遗传，理论上男女发病比例应存在较大差异，男女性发病比大概在1：2左右。两组患者性别比见下表：
3.2 亲子代患病率比较
根据医学研究，如果此病为X连锁显性遗传，在患者父母亲中至少有一人患有此病，在患者组中，如果单相抑郁症为X连锁显性遗传，母亲患病而父亲正常时，子女各应1/2患病；在父母亲均患有疾病的情况下，女儿都会患病，儿子患病概率为1/2。本研究亲子代均患病的情况见表。
3.3 患者组一级亲属患病率对比
如果此病与X连锁显性遗传有关，患者的父母，兄弟姐妹患病率应为一半左右。
4、讨论
针对单相抑郁症的遗传问题，目前，精神障碍研究领域除了在遗传倾向或者多基因的遗传方式上想法一致外，在抑郁症的遗传性别差异上存在着一定的差异。经过临床大量的资料查找发现，在抑郁症家族中，女性患者总是多余男性患者，这种发现为后续的研究提供了研究设想及研究的方向[3]。
根据X连锁显性遗传的特点，在家族中，女性患病者应该是男性患病的2倍，并且不存在父亲遗传给儿子，而在研究中，两者的p值均
另外，根据研究发现，女性患者的姐妹患病率高于兄弟患病率，而对于男性患者而言，其兄弟患病率与姐妹患病率大致相同，符合X连锁显性遗传的特点。因此，在本研究中，单相抑郁症与X连锁显性遗传方式有关，如要进一步确认，可做进一步的基因多态研究。
【参考文献】
[1]谢日华，雷俊，廖顺平.产后抑郁症及其产科因素相关性探讨[j].实用预防医学，2005，12（6）：1284-1286.
关键词：遗传病 种类 防治
一、引言
遗传病是指由决定生化缺陷的特定基因所引起的疾病。随着医学的发展、科学的进步，急性传染病、流行病及营养缺乏性疾病逐渐得以控制，遗传病对人类健康的危害日趋明显，引起了人们的重视。在当前绝大多数遗传病还没有理想的治疗方法的状况下，进行早期诊断，特别是产前诊断，采取有效、积极的症前预防措施，控制遗传病的发生显得尤为重要。
二、遗传病的特点、种类及防治
（一）什么是遗传病
遗传病，又叫遗传缺陷，是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。它的发病需要一定的遗传因素。这种遗传因素按一定方式在上下代之间垂直传递，缺少这种遗传因素就不会发病[1]。
（二）遗传病的特点
1.先天性
不少遗传病的基因或染色体改变在胚胎期即已起了作用，所以出生后就会看到疾病是为先天性的。例如先天聋哑、先天白内障、先天心脏病、先天愚型等都是如此[2]。但并不是所有的遗传病都是先天性的，例如甲型血友病在儿童期才发病，精神分裂症在青春期才发病等。
2.家族性
这是指排除那些共同环境因素或传染引起的情况外，某类疾病在患者家族中的发病率比一般人高。不一定代代相传，也不是后代中的男女孩都患此病[3]。然而近亲结婚时，遗传病的发病率较高。近代一些遗传学者指出，如果完全禁止亲表（堂）兄妹结婚，可使先天性聋哑发病率降低20%，色素性干皮症降低50%。
3.终生性
有些遗传病并不是一出生就表现出来，而是必须到一定年龄后或受到某种因素的诱发才表现出来。如蚕豆病患者平时无症状，只有吃蚕豆或某些药物后才会出现血红蛋白尿、黄疽、贫积压等症状。
（三）遗传病的种类
根据遗传物质改变的不同和遗传特点的不同，将遗传病分为下述四大类型。
1.单基因遗传病
单基因病是涉及一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所致的疾病。单基因病的特点是病种很多，发病率很低，临床表现较为复杂[4]。单基因病均起因于基因突变，单基因遗传病依遗传方式又分为三种：（1）常染色体显性遗传病指致病基因位于常染色体上，以显性遗传的方式向后代传递。（2）常染色体隐形遗传病是由常染色体上隐性致病基因控制的遗传病。（3）性连锁遗传病这类遗传病致病基因在X染色体上或Y染色体上，因此其遗传与性别有一定关系，男女患病机会是不同的[5]。
2.多基因遗传病
多基因遗传病是由多对基因和环境因素共同作用所致，病种虽然不多，但发病率高，常见的有原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病和先天性心脏病等[6]。多基因遗传病患者占总人口2%左右。
3.染色体病
染色体病指常染色体在数量和构造上发生变异而引起的一类遗传性疾病，临床上较常见的是常染色体三体性疾病，如先天愚型。它是第21号染色体多了一条，使之成为三条。患者细胞内的染色体数为47，所以此病又称，21-三体综合症[7]。
4.体细胞遗传病
体细胞遗传物质发生改变而引起的疾病，如各种癌瘤的发病都涉及到特定组织中的染色体和癌基因、抑癌基因的变化。一些致畸因素诱发的先天畸形也属体细胞遗传病[8]。
（四）遗传病主要的防治措施
1.遗传咨询
遗传咨询又称遗传指导，在遗传咨询过程中，咨询师首先应帮助遗传患者减轻病情，进行正确的诊断和治疗。对期患者产生的焦虑、猜疑和消沉情绪要开导解释，减轻其精神压力[9]。
2.产前诊断
产前诊断是预防患儿出生的有效手段，包括胎儿形态学检查、染色体、酶学、生化检查和基因诊断[10]。
3.禁止近亲结婚
近亲结婚，使苯丙酮尿症、白化病、全色盲、小头症等“隐性遗传病”的发病率大为增高，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚，是控制隐性遗传病的有力措施[11]。
4.适龄生育
医学统计资料表明，妇女过早或过晚生育均可增加畸形胎儿出生的风险，因此在人群中提倡适龄生育。一般认为妇女在25～34岁生育最为适宜[12]。
5.遗传筛查
遗传筛查包括新生儿筛查及杂合子检出。新生儿筛查：若能在新生儿阶段明确诊断，在患儿出现不可逆的损伤前得到治疗则可防止临床症状的出现，苯丙酮尿症就是典型例子[13]。杂合子检出：在某个群体中杂合子的频率很高时，一对夫妇都是同一遗传病的杂合子的机会增多。通过杂合子检出及产前诊断，可防止家庭中第一个患儿的出生。
三、结论
近年来，遗传病已经成为影响人类健康的一大隐患，然而遗传病的发生却很难预测，并且患病种类和概率逐年增多，通过对遗传病的了解有助于增强防范意识，从而采取措施。由于遗传病大多数病发即显示出症状，因此提前诊断和提前防御显得尤为重要。
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[关键词]遗传学；有效教学方法；高中生物
[中图分类号]G633.91[文献标识码]A[文章编号]16746058（2017）17009201
遗传学内容抽象、包含信息量大、知识理论更新速度快，学生学习起来难度较大，经常产生挫败感，丧失自信心，直接影响学习效率。作为一名生物教师，在教学中应采用多种教学方法，充分激发学生的学习兴趣，调动学生的主观能动性，不断提高课堂教学效率。下面结合笔者多年的教学经验，谈谈高中生物遗传学的有效教学方法。
一、注重基本概念教学
遗传学中涉及的基本概念多，且抽象性强，不易理解。因此，教师应注重基本概念的教学，重点引导学生对概念进行深入理解，让学生明白概念的本质内涵。
例如，在学习性染色体时，教师可提出问题：（1）人的性别分为几种？（2）为什么会有男女之分？
这两个问题存在于学生的周围，并发生在学生自己身上，学生的学习兴趣、探索热情大增。经过学生间相互分析、讨论，师生共同得出答案：性别是由性染色体决定的。由此引出性染色体的概念，便于学生理解记忆。
又如，在学习“相对性状”的概念时，教师应以学生感兴趣的表现型来进行概念教学，如让学生在同学间找出单眼皮与双眼皮的个例并进行比较，在教师中找出直发与卷发的个例并进行比较等，从而帮助学生理解与掌握“相对性状”的含义。然后，教师再通过举例将概念进行分类、归纳，并针对性地提出问题让学生思考，在学生回答时，教师及时进行纠错，促使学生对基本概念有更加透彻的理解。
二、注重生物课本实验教学
生物实验是学生学习生物知识的重要手段，也是最直观的手段。通过实验可激发学生的学习热情，促使学生主动去探究、分析和掌握生物学知识。高中生物遗传学中涉及很多的实验，教师在教学中要重视课本实验，帮助学生把握实验的本质内涵，促进学生深刻理解遗传学知识，让学生在遇到课本实验以外的实验问题时，能做到“以不变应万变”，有效解决问题。
例如，课本中的孟德尔豌豆杂交实验，其实验要求是：将一对具有相对性状的纯种高茎豌豆和矮茎豌豆分别进行正交、反交。杂交后的子一代再进行自交。实验结果表明：后代出现了性状分离。教师解释实验现象出现的原因――基因，帮助学生理解知识。在该实验的基础上，教师设计实验题目“有黑鼠、褐鼠两个种群，如何判定两个鼠群的显隐性”来对实验进行延伸。这道题是在孟德尔豌豆杂交实验的基础上进行的延伸，重点考查学生对课本实验的理解程度及知识应用能力。
可见，学生在学习、练习、考试过程中遇到的实验题，大都是由课本实验延伸、演变而来的，这就要求生物教师要高度重视课本实验教学。
三、注重与生活实际相联系
遗传学教学要注重与生活实际相联系，在日常生活中找到与遗传学知识相关的生活现象，有效组织实践活动，加强学生对相关知识与技能的理解与训练。
例如，在学习遗传病的有关知识时，教师可联系当地医院，带领学生到医院亲自观察、了解遗传病，如苯丙酮尿症、白化病等。通过观察、研究及医生介绍，学生自己总结出这些遗传病的防治方法，如“手术治疗、药物治疗、基因治疗、饮食调理”等。通过这一系列的活动，学生充分了解了遗传病的危害，并提高了对遗传学知识的认识，实现学以致用。
四、注重解题规律的总结
高中生物遗传学中涉及的计算题很多，许多学生在遇到这些题目时，只是一味地做题，而不去思考，更不用说总结解题规律了，常常出现“学而不思则罔”的现象。因此，教师在教学中，要多列举典型例题，重点对典型例题进行分析，帮助学生厘清思路和总结解题规律，使学生学会应用解题规律，做到触类旁通。
例如，在学习人类遗传病的遗传类型时，教师在分析典型例题的基础上，引导学生总结遗传规律：（1）无中生有为隐性；有中生无为显性。（2）判断治病基因的位置：隐性遗传看病男，母女（病男的母亲和女儿）都病，为伴性；隐性遗传看病女，父子（病女的父亲和儿子）都病，为伴性。
