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X连锁遗传的先天性白内障基因学研究进展
第2068-2073页
关键词: 先天性白内障 x连锁遗传 基因突变
2019年第09期
《临床与病理》
X连锁遗传高度近视的初步染色体定位
第129-132页
关键词: 高度近视 x连锁遗传 连锁分析
2005年第02期
《眼科》
先天性耳聋基因筛查与诊断的临床应用进展探讨
第39-40页
关键词: 基因筛查 遗传性耳聋 x连锁遗传 隐性遗传 母系遗传 显性遗传
2018年第13期
《中国卫生标准管理》
X连锁遗传高度近视家系分析
第482-482页
关键词: x连锁遗传 近视 流行病学 多基因遗传病 男性色素变性
2004年第06期
《中国实用眼科》
GJBl基因突变的X连锁腓骨肌萎缩症一例
第712-712页
关键词: 腓骨肌萎缩症 x连锁遗传 gjbl 基因突变
2017年第10期
《临床内科》
线粒体DNA突变与氨基糖甙类药物性聋的研究进展
第144-149页
关键词: 线粒体dna突变 药物性聋 常染色体显性遗传 常染色体隐形遗传 氨基糖甙类药物 听力下降 环境因素 先天性疾病 线粒体遗传 x连锁遗传 单基因突变 多基因突变 围产期感染 听力异常 遗传易感 遗传基础 耳聋患者 遗传方式 听觉器官
2005年第02期
《中华耳科学》
X连锁腓骨肌萎缩症Cx32基因的突变、临床和电生理特点
第327-329页
关键词: 腓骨肌萎缩症 x连锁遗传 cx32基因 突变分析
2005年第05期
《临床神经病学》
迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症8例临床表现及OTC基因分析
第360-364页
关键词: 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 x连锁遗传 尿素循环障碍 高氨血症
2018年第05期
《中国实用儿科》
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展
第168-172页
关键词: 常染色体显性遗传 腓骨肌萎缩症 分子遗传学 遗传性运动感觉神经病 遗传性周围神经病 cmtd 常染色体隐性 x连锁遗传 电生理特征
2005年第03期
《国际遗传学》
试题与答案
第427-427页
关键词: 玻璃体视网膜病变 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 试题 x连锁遗传 视网膜血管 血管异常 渗出性
2016年第06期
《中国眼耳鼻喉科》
先天性特发性眼球震颤家系在FRMD7基因上的突变研究
第829-831页
关键词: 先天性特发性眼球震颤 x连锁遗传 frmd7基因 突变
2016年第09期
《眼科新进展》
常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展
第140-145页
关键词: 常染色体隐性遗传 非综合征性耳聋 基因研究进展 常染色体显性遗传 遗传性耳聋 人类健康 x连锁遗传 线粒体遗传 y连锁遗传 遗传背景
2006年第02期
《中华耳科学》
两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系FRMD7基因突变的研究
第634-636页
关键词: 先天性特发性眼球震颤 x连锁遗传 frmd7基因 突变
2016年第07期
《眼科新进展》
先天性运动型眼球震颤的分子遗传学研究进展
第107-110页
关键词: 先天性运动型眼球震颤 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 x连锁遗传 frmd7基因
2011年第02期
《分子诊断与治疗》
脆性X综合征分子病理及治疗研究进展
第574-576页
关键词: 脆性x综合征 分子病理 治疗 分子遗传学基础 智力低下综合征 智力低下基因 唐氏综合征 x连锁遗传
2011年第09期
《中国计划生育学》
新生儿基因筛查推动耳聋预防
第95-95页
关键词: 先天性耳聋 基因筛查 非综合征性耳聋 新生儿 遗传性耳聋 预防 线粒体遗传 x连锁遗传
2011年第04期
《中国优生与遗传》
系谱分析在单基因遗传病分类中的作用
第392-394页
关键词: 系谱分析 单基因遗传病 基因频率 显性遗传病 隐形遗传病 x连锁遗传
2012年第28期
《中国医药指南》
X连锁腓骨肌萎缩症家系GJB1基因突变分析
第17-19页
关键词: 腓骨肌萎缩症 x连锁遗传 gjb1基因
2013年第01期
《临床检验》
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