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先天性运动型眼球震颤的分子遗传学研究进展

作者:贺静 朱宝生 梅妍先天性运动型眼球震颤常染色体显性遗传常染色体隐性遗传x连锁遗传frmd7基因

摘要:先天性运动型眼球震颤(Congenital motor nystagmus,CMN)是一种常见的眼科遗传病,在新生儿中发生率较高,具有较高的遗传异质性,其遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁等.近年来随着分子生物学技术的发展和在遗传病研究中的应用,CMN的遗传学研究取得了较多进展.目前x连锁遗传的CMN致基因FRMD7已经被定位在Xq26-q27,但对FRMD7基因的功能和致病机制仍需进一步研究.本文对CMN的分子遗传学研究进展进行综述.

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分子诊断与治疗

《分子诊断与治疗杂志》(月刊)创刊于1988年,由中山大学主管,《中国家庭医生》杂志社有限公司主办,CN刊号为:44-1656/R,自创刊以来,颇受业界和广大读者的关注和好评。 《分子诊断与治疗杂志》及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展,集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊,是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊,也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台,成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。

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