作者:贺静 朱宝生 梅妍先天性运动型眼球震颤常染色体显性遗传常染色体隐性遗传x连锁遗传frmd7基因
摘要:先天性运动型眼球震颤(Congenital motor nystagmus,CMN)是一种常见的眼科遗传病,在新生儿中发生率较高,具有较高的遗传异质性,其遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁等.近年来随着分子生物学技术的发展和在遗传病研究中的应用,CMN的遗传学研究取得了较多进展.目前x连锁遗传的CMN致基因FRMD7已经被定位在Xq26-q27,但对FRMD7基因的功能和致病机制仍需进一步研究.本文对CMN的分子遗传学研究进展进行综述.
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