作者：季亚男(综述); 张娟美; 赵军(审校)先天性白内障x连锁遗传基因突变
摘要：先天性白内障是全世界儿童致盲的重要原因。约30%的患者有遗传因素,目前常见的3种孟德尔遗传类型常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传均见于先天性白内障患者中。其中X连锁遗传的先天性白内障不仅合并青光眼、眼球震颤、小眼球等眼部疾病,还常合并肾、脑、软骨等全身病变,病情复杂、治疗困难。本文对X连锁遗传的先天性白内障基因学作一综述。
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