alagille综合征论文

TBX6基因与先天性脊柱畸形的研究进展第171-175页

关键词: 先天性脊柱畸形 alagille综合征显性遗传性疾病先天性脊柱侧凸基因临床表现 cvm

2014年第02期《中华骨与关节外科》

成人Alagille综合征1例报告第2295-2297页

关键词: alagille综合征成人胆汁淤积

2019年第10期《临床肝胆病》

Notch信号通路相关的人类骨发育疾病第1606-1611页

关键词: notch信号通路脊椎肋骨发育不全 alagille综合征

2018年第08期《医学综述》

遗传代谢相关肝内胆汁淤积症的诊治进展第2955-2960页

关键词: 遗传代谢性肝病肝内胆汁淤积症家族性肝内胆汁淤积症 alagille综合征先天性胆汁酸合成障碍 citrin综合征

2019年第15期《医学综述》

Alagille综合征各系统损害的研究进展第360-364页

关键词: alagille综合征 jagl notch2 临床表现发病机制诊断

2016年第05期《国际儿科学》

1例Alagille综合征患儿临床资料随访报道第2173-2176页

关键词: alagille综合征胆汁淤积儿童

2019年第17期《国际检验医学》

20p12.2缺失致Alagille综合征患儿临床和肝脏病理分析第388-390页

关键词: alagille综合征 jag1基因临床表现肝脏病理

2019年第05期《临床儿科》

8岁女孩肝功能异常8年伴血压高1周第282-286页

关键词: alagille综合征难治性高血压肝功能异常儿童

2019年第03期《中国当代儿科》

JAG1基因突变Alagille综合征1例报告并文献复习第312-313页

关键词: alagille综合征文献复习基因突变常染色体显性遗传性疾病发病率

2017年第05期《中西医结合肝病》

Alagille综合征患儿1例临床和遗传学分析:一个包含JAG1基因的染色体新中间缺失的识别第1098-1103页

关键词: alagille综合征 jag1基因二代测序染色体微阵列儿童

2017年第10期《中国当代儿科》

Alagille综合征合并肝细胞癌1例报告并文献复习第253-255页

关键词: alagille综合征肝细胞癌儿童

2017年第04期《临床儿科》

1个Alagille综合征家系中JAG1基因新突变的识别第1130-1135页

关键词: alagille综合征 jag1基因突变眼球后退综合征儿童

2016年第11期《中国当代儿科》

Alagille综合征五例临床和病理特点第308-309页

关键词: alagille综合征临床随访病理特点显性遗传性疾病胆汁淤积肝脏病理胆道闭锁婴儿期

2007年第04期《中华儿科》

Alagille综合征引起胆汁淤积性肝病的诊断与治疗——关于“皮肤、巩膜黄染，肝脏肿大”的病案讨论（思考病案见本期第64页）第76-76页

关键词: 胆汁淤积性肝病 alagille综合征临床诊断巩膜黄染思考病案病案讨论肝脏肿大十二指肠引流检查

2012年第11期《中国农村医学》

以肝功能异常为首发症状的儿童Alagille综合征1例第1411-1412页

关键词: alagille综合征肝功能异常多系统发育异常

2013年第12期《中国厂矿医学》

儿童Alagille综合征1例第476-477页

关键词: 儿童 alagille综合征诊断

2016年第06期《诊断病理学》

出生30d皮肤、巩膜黄染4周第549-552页

关键词: notch2基因 alagille综合征胆汁淤积

2016年第07期《中国实用儿科》

小儿Alagille综合征1例报告并文献复习第8823-8823页

关键词: alagille综合征

2010年第36期《中国误诊学》

Alaoille综合征患儿的护理第45-46页

关键词: alagille综合征患儿先天性心脏缺陷护理肝内胆汁淤积肝功能损害遗传疾病特征性

2010年第08期《中国实用护理》

Alagille综合征眼部病变一例第563-564页

关键词: alagille综合征眼部病变北京大学第一医院遗传疾病眼部改变眼部异常

2010年第06期《中华眼科》