作者：姜涛; 欧阳文献; 谭艳芳; 康桢; 李双杰alagille综合征jag1基因临床表现肝脏病理
摘要：目的分析20p12缺失致Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现和肝脏病理。方法回顾分析1例20p12微缺失致ALGS患儿的临床资料。结果患儿,男,1月龄起病,以胆汁淤积为首发表现,伴特殊面容,蝶形椎,肾脏和心脏病变;肝脏穿刺术病理学检测提示肝脏淤胆改变,肝细胞中度损害(G2S3),无胆管减少表现。采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测发现chr20p12.2:(9288462-10654178)处1.36Mb的杂合缺失,缺失片段中包含JAG1基因,为新发突变。确诊后予以对症支持治疗,随访半年,患儿生长发育无异常,黄疸仍迁延不退,远期预后有待进一步随访。结论ALGS是一种常染色体显性遗传病,临床表现多样,基因检测和肝活检有助于诊断。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
