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罗巍主任医师团队通过长读长测序鉴定遗传性癫痫新的致病突变第532-532页
关键词: disorders  epilepsy  致病突变  
2019年第05期 《浙江大学学报·医学版》
基于机器学习开发的危害性预测软件对罕见错义突变的预测评估第97-101页
关键词: 机器学习  危害性预测软件  罕见错义突变  致病突变  中性突变  
2018年第05期 《皖西学院学报》
高保守性启动子短序列建模研究第4579-4584页
关键词: 启动子  致病突变  序列模式挖掘  
2017年第11期 《基因组学与应用生物学》
1例遗传性迟发型耳聋大家系临床特点及其基因检测第1680-1685页
关键词: 遗传性迟发型耳聋家系  候选基因捕获测序  gjb3基因  致病突变  
2018年第12期 《基础医学与临床》
DLX3基因罕见变异与发育性髋关节发育不良第447-450页
关键词: 发育性髋关节发育不良  dlx3基因  错义变异  致病突变  
2017年第07期 《中国计划生育学》
骨骼发育不良的分子遗传学研究进展第178-185页
关键词: 遗传性骨骼疾病  致病突变  全外显子组测序  骨骼发育不良  分子诊断  
2017年第02期 《国际药学研究》
基于序列模式挖掘的基因剪接位点第1010-1019页
关键词: 剪接位点  序列模式  最大信息熵模型  致病突变  
2016年第05期 《数据采集与处理》
非综合征型聋儿的GJB2基因突变55例分析研究第948-950页
关键词: 非综合征型耳聋  gjb2基因  致病突变  
2010年第12期 《中华儿童保健》
非综合征型聋儿的GJB2基因突变55例分析研究第948-950页
关键词: 非综合征型耳聋  gjb2基因  致病突变  
2010年第12期 《中国儿童保健》
人SNCA基因真核表达载体的构建及其在PC12细胞中的表达第23-26页
关键词: 致病突变  稳定转染  pc12细胞  
2008年第01期 《细胞与分子免疫学》
SCN4A基因突变导致的一个先天性副肌强直家系研究第364-367页
关键词: 先天性副肌强直  scn4a基因  致病突变  生物信息学分析  
2015年第05期 《临床检验》
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