骨骼发育不良的分子遗传学研究进展

作者：林嘉琛; 陈伟圣; 吴志宏; 吴南遗传性骨骼疾病致病突变全外显子组测序骨骼发育不良分子诊断

摘要：骨骼发育不良（SD）是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性。分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归。全外显子组测序（WES）目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发病机制研究中取得了显著成果。本文就近3年来应用WES在SD领域的分子遗传学研究进展进行综述。

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