作者：陈文霞; 许政敏; 杨晓林; 王琰; 芦萍; 戴...非综合征型耳聋gjb2基因致病突变
摘要：【目的】研究非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变形式,分析不同突变类型与临床表型的相关性。【方法】对55例非综合征型耳聋患者（年龄1~10岁）进行遗传性耳聋问卷调查以及全面的主客观听力学评估,并进行GJB2基因检测。【结果】55例非综合征型耳聋患者中,7例有家族史,其中2例存在GJB2基因致病突变,占28.6%（2/7）;55例患者中有12例检测到GJB2基因致病突变,占21.8%（12/55）,其中235delC纯合突变5例,235delC和299-300del AT复合杂合突变3例,79G〉A和341A〉G纯合突变4例。【结论】上海及周边地区非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变率较高,235delC和299-300del AT突变导致极重度和重度听力损失为主,79G〉A和341A〉G突变导致中度和轻度听力损失为主。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
