作者：孙永山; 赵海峰; 汤振宇; 李旦; 马猛; 陈...剪接位点序列模式最大信息熵模型致病突变
摘要：剪接是基因表达过程中连接转录和翻译的中枢步骤,是一个高度调控的过程。剪接位点是基因剪接过程中的核心调控元件。本文通过挖掘剪接位点序列中蕴含的序列特征,提出了一个基于序列模式挖掘的基因剪接位点序列打分模型。通过该模型,实现对剪接位点序列信号强度的定量度量。实验结果表明,该模型可有效分类真假剪接位点序列,分类效果优于最大信息熵模型,模型具有良好的鲁棒性,并且可有效识别致病剪接位点序列突变。
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