关键词: 重型地中海贫血  护理经验总结  常染色体隐性遗传病  溶血性贫血  重症患儿  异基因造血干细胞移植  肠道移植物抗宿主病  反复输血  

2019年第24期 《中国乡村医药》

关键词: 文献复习  脊柱侧凸  手术治疗  常染色体隐性遗传病  神经肌肉系统  临床工作  合成代谢  

2014年第05期 《中华骨与关节外科》

关键词: 板层鱼鳞病  tgm1基因  常染色体隐性遗传病  

2019年第10期 《中国儿童保健》

关键词: kartagener综合征  文献复习  常染色体隐性遗传病  不孕不育  慢性鼻窦炎  支气管扩张  感冒后咳嗽  内脏转位  

2019年第17期 《中国乡村医药》

关键词: netherton综合征  常染色体隐性遗传病  实验室特点  鱼鳞病样红皮病  特征性表现  基因检测  新生儿  诊断及治疗  

2019年第06期 《中华新生儿科》

关键词: 遗传代谢性疾病  临床诊治  常染色体隐性遗传病  常染色体显性遗传  遗传性代谢病  代谢产物  代谢缺陷病  

2006年第04期 《中华新生儿科》

关键词: 戈谢病  临床分析  治疗  诊断  常染色体隐性遗传病  儿童  

2005年第04期 《预防医学》

关键词: 肝豆状核变性  首发症状  hld  急性溶血  常染色体隐性遗传病  常见  铜代谢障碍  沉着  组织  相对  

2004年第11期 《预防医学》

关键词: 巴特综合征  文献复习  全身乏力  临床特征  主诉  常染色体隐性遗传病  成人  血浆肾素  

2015年第01期 《中华诊断学电子》

关键词: 戈谢病  文献复习  常染色体隐性遗传病  溶酶体贮积症  

2010年第04期 《中国高原医学与生物学》

关键词: 常染色体隐性遗传病  近亲婚配  近交系数  亲缘系数  再发风险  

2007年第05期 《医学教育研究与实践》

关键词: 遗传性肾脏病  基因诊断  测序技术  高通量  常染色体隐性遗传病  常染色体显性遗传病  单基因遗传病  遗传性疾病  

2016年第11期 《临床肾脏病》

关键词: 有机酸血症  代谢异常  临床症状  基因学  相关性  常染色体隐性遗传病  先天性缺陷  辅酶a  

2013年第27期 《中国妇幼保健》

关键词: 苯丙酮尿症  常染色体隐性遗传病  代谢障碍性疾病  营养  生长发育障碍  治疗方法  智力发育  饮食治疗  

2013年第22期 《中国妇幼保健》

关键词: 脊肌萎缩症  产前诊断  基因诊断  常染色体隐性遗传病  近端肌无力  囊性纤维化  退行性变  脊髓前角  

2011年第14期 《中国妇幼保健》

关键词: 苯丙酮尿症  筛查  早期治疗  常染色体隐性遗传病  新生儿  

2004年第05期 《中国妇幼保健》

关键词: 青少年型葡萄糖脑苷脂病  常染色体隐性遗传病  替代疗法  骨髓移植  

2004年第03期 《中华医学遗传学》

关键词: 甲基丙二酸血症  同型半胱氨酸血症  病例报道  常染色体隐性遗传病  代谢缺陷  有机酸尿症  辅酶a  钴胺素  

2018年第03期 《中华临床实验室管理电子》

关键词: 误诊  精神分裂症  肝豆状核变性  铜代谢障碍  常染色体隐性遗传病  临床表现  首发症状  

2004年第01期 《卒中与神经疾病》

关键词: 文献复习  临床诊断  苍白球黑质色素  神经系统变性病  常染色体隐性遗传病  铁代谢障碍  遗传异质性  

2014年第06期 《卒中与神经疾病》