作者：朱华倩; 李珊珊; 李晓曦; 何志义文献复习临床诊断苍白球黑质色素神经系统变性病常染色体隐性遗传病铁代谢障碍遗传异质性
摘要：Hallervordren-Spatz病（Hallervorden Spatz disease,HSD）又称苍白球黑质色素变性病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于铁代谢障碍导致Fe3＋在苍白球、黑质、红核等部位内沉积所引起的一种罕见的中枢神经系统变性病,具有很强的临床和遗传异质性.本研究报道1例本院发现的临床诊断HSD的病例,并复习相关文献.
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