作者:李秀玲; 贺静; 朱宝生脊肌萎缩症产前诊断基因诊断常染色体隐性遗传病近端肌无力囊性纤维化退行性变脊髓前角
摘要:脊肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是一类由脊髓前角α运动细胞退行性变而引起的进行性、对称性肢体近端肌无力和萎缩的常染色体隐性遗传病,在欧洲发病率较高,为1/6 000~1/10 000〔1〕,居致死性常染色体隐性遗传病第二位,仅次于囊性纤维化,人群中携带者频率为1/40~1/60〔2〕。
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