作者：赵蓓蓓; 佘旭辉; 陈秀如; 程雅婷甲基丙二酸血症同型半胱氨酸血症病例报道常染色体隐性遗传病代谢缺陷有机酸尿症辅酶a钴胺素
摘要：甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）是一种常染色体隐性遗传病,是我国最常见的有机酸尿症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素代谢缺陷,导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积引起的疾病。
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