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PRKAG2基因新突变致心肌肥厚和严重心力衰竭但不合并心律失常的心脏综合征第3006-3009页
关键词: prkag2  肥厚型心肌病  二代测序  靶向测序  基因诊断  
2019年第04期 《中国分子心脏病学》
二代靶向测序在CRISPR/Cas9靶区筛选中的应用性研究第1587-1595页
关键词: 靶向测序  基因编辑  pyk2  
2019年第08期 《畜牧兽医学报》
增强子预测及靶向测序技术研究进展第1308-1315页
关键词: 增强子  高通量测序  靶向测序  crispr  
2019年第05期 《中国畜牧兽医》
Ⅳ型糖原累积病5例临床和基因分析第216-220页
关键词: gbe1基因  靶向测序  壳三糖酶  
2018年第03期 《临床儿科》
常州地区先天性甲减人群甲状腺素合成障碍相关致病基因的突变分析第821-824页
关键词: 先天性甲状腺功能减低症  甲状腺素合成障碍  靶向测序  突变  
2018年第11期 《临床检验》
先天性甲状腺发育异常相关致病基因的突变分析第2087-2089页
关键词: 先天性甲状腺功能减退症  甲状腺发育异常  靶向测序  基因  突变  
2019年第12期 《重庆医学》
靶向捕获-高通量测序法对一个先天性白内障家系致病基因的研究第594-597页
关键词: 先天性白内障  靶向测序  突变基因  水通道蛋白  
2017年第09期 《中国计划生育学》
5例糖原贮积症IXc型患儿临床和PHKG2基因突变分析第609-612页
关键词: 糖原贮积症ixc型  phkg2基因  靶向测序  突变  
2017年第08期 《临床儿科》
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