作者：龙伟; 洑淑君; 杨宇奇; 周红; 韩小亚; 周...先天性甲状腺功能减低症甲状腺素合成障碍靶向测序突变
摘要：目的探讨先天性甲减(CH)人群甲状腺素合成障碍相关致病基因的突变特点。方法提取89例CH患儿的外周血基因组DNA,通过靶向基因测序对5个已知甲状腺素合成障碍致病基因(DUOX2、TPO、TG、TPO和SLC5A5)的突变位点进行检测。结果共在54例CH患儿中检测出90个潜在致病突变,包括41个DUOX2突变,40个TG突变和9个TPO突变,TPO和SLC5A5基因未检测出。另有35例CH患儿未检出潜在致病突变,总体突变检出率为61%(54/89)。根据突变位点数目统计,有31例为单位点突变,23例为多位点突变;根据发生突变的基因数目统计,有43例为单基因发生突变,11例为多基因发生突变。结论常州地区甲状腺素合成障碍相关致病基因以DUOX2、TG为主,TPO突变相对较少,而TPO和SLC5A5较为罕见;多位点或多基因联合突变现象较为常见。
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