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PRKAG2基因新突变致心肌肥厚和严重心力衰竭但不合并心律失常的心脏综合征
第3006-3009页
关键词: prkag2 肥厚型心肌病 二代测序 靶向测序 基因诊断
2019年第04期
《中国分子心脏病学》
二代
靶向测序
在CRISPR/Cas9靶区筛选中的应用性研究
第1587-1595页
关键词: 靶向测序 基因编辑 pyk2
2019年第08期
《畜牧兽医学报》
增强子预测及
靶向测序
技术研究进展
第1308-1315页
关键词: 增强子 高通量测序 靶向测序 crispr
2019年第05期
《中国畜牧兽医》
Ⅳ型糖原累积病5例临床和基因分析
第216-220页
关键词: gbe1基因 靶向测序 壳三糖酶
2018年第03期
《临床儿科》
常州地区先天性甲减人群甲状腺素合成障碍相关致病基因的突变分析
第821-824页
关键词: 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺素合成障碍 靶向测序 突变
2018年第11期
《临床检验》
先天性甲状腺发育异常相关致病基因的突变分析
第2087-2089页
关键词: 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺发育异常 靶向测序 基因 突变
2019年第12期
《重庆医学》
靶向捕获-高通量测序法对一个先天性白内障家系致病基因的研究
第594-597页
关键词: 先天性白内障 靶向测序 突变基因 水通道蛋白
2017年第09期
《中国计划生育学》
5例糖原贮积症IXc型患儿临床和PHKG2基因突变分析
第609-612页
关键词: 糖原贮积症ixc型 phkg2基因 靶向测序 突变
2017年第08期
《临床儿科》
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