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来源：学术之家整理 2025-03-18 15:39:22
《Orphanet Journal Of Rare Diseases》中文名称：《罕见病孤儿网杂志》，创刊于2006年，由BioMed Central出版商出版，出版周期Irregular。
Orphanet Journal of Rare Diseases 是一本开放获取、同行评审的期刊，涵盖罕见病和孤儿药的各个方面。该期刊发表有关特定罕见病的高质量评论。此外，该期刊可能会考虑临床试验结果报告（无论是正面的还是负面的）以及罕见病和孤儿药领域的公共卫生问题文章。该期刊不接受病例报告。
旨在及时、准确、全面地报道国内外GENETICS & HEREDITY工作者在该领域的科学研究等工作中取得的经验、科研成果、技术革新、学术动态等。
| 机构名称 | 发文量 |
| ASSISTANCE PUBLIQUE HOP... | 95 |
| INSTITUT NATIONAL DE LA... | 77 |
| UNIVERSITY OF LONDON | 54 |
| UNIVERSITE DE PARIS | 49 |
| SORBONNE UNIVERSITE | 41 |
| CHINESE ACADEMY OF MEDI... | 40 |
| CIBER - CENTRO DE INVES... | 38 |
| CHU LYON | 32 |
| UNIVERSITY OF AMSTERDAM | 31 |
| UNIVERSITY OF FREIBURG | 31 |
| 国家/地区 | 发文量 |
| USA | 224 |
| GERMANY (FED REP GER) | 159 |
| France | 151 |
| England | 141 |
| CHINA MAINLAND | 132 |
| Italy | 129 |
| Spain | 106 |
| Netherlands | 102 |
| Canada | 54 |
| Belgium | 47 |
| 文章引用名称 | 引用次数 |
| Consensus clinical managemen... | 31 |
| Achondroplasia: a comprehens... | 27 |
| FGF23 and its role in X-link... | 26 |
| Sirolimus is efficacious in ... | 26 |
| Adenosine deaminase deficien... | 26 |
| Estimating the clinical cost... | 24 |
| Acid ceramidase deficiency: ... | 21 |
| TSC-associated neuropsychiat... | 20 |
| Patient reported outcome mea... | 20 |
| Alpha-1 antitrypsin deficien... | 19 |
| 被引用期刊名称 | 数量 |
| ORPHANET J RARE DIS | 354 |
| SCI REP-UK | 109 |
| INT J MOL SCI | 96 |
| J INHERIT METAB DIS | 93 |
| MOL GENET METAB | 92 |
| AM J MED GENET A | 62 |
| FRONT IMMUNOL | 57 |
| GENET MED | 54 |
| MEDICINE | 47 |
| MOL GENET METAB REP | 46 |
| 引用期刊名称 | 数量 |
| ORPHANET J RARE DIS | 354 |
| MOL GENET METAB | 246 |
| J INHERIT METAB DIS | 241 |
| AM J MED GENET A | 195 |
| AM J HUM GENET | 147 |
| NEUROLOGY | 135 |
| GENET MED | 132 |
| PLOS ONE | 124 |
| HUM MUTAT | 122 |
| LANCET | 110 |
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