来源：学术之家整理 2025-03-18 15:38:47
《Journal Of Inherited Metabolic Disease》中文名称：《遗传代谢疾病杂志》，创刊于1978年，由Springer Netherlands出版商出版，出版周期Bimonthly。
《遗传代谢病杂志》（JIMD）是先天性代谢缺陷研究学会（SSIEM）的官方杂志。通过加强全球该领域工作者之间的交流，JIMD 旨在改善对遗传性代谢疾病的管理和理解。它发表原创研究结果以及与人类和高等动物遗传性代谢疾病的任何方面相关的新发现或重要观察结果。这包括临床（医学、牙科和兽医）、生化、遗传（包括细胞遗传学、分子和群体遗传学）、实验（包括细胞生物学）、方法学、理论、流行病学、伦理和咨询方面。JIMD 还回顾与代谢疾病有关的重要新进展或有争议的问题，并发表学会年度研讨会的评论和简短报告。同行评审的科学材料因其对该领域的其他专业人士具有重要意义而被选中，而未经同行评审的材料旨在具有重要性、争议性、有趣或娱乐性（“附加内容”），两者有所区别。
旨在及时、准确、全面地报道国内外ENDOCRINOLOGY & METABOLISM工作者在该领域的科学研究等工作中取得的经验、科研成果、技术革新、学术动态等。
| 机构名称 | 发文量 |
| UNIVERSITY OF LONDON | 60 |
| UNIVERSITY OF AMSTERDAM | 49 |
| RUPRECHT KARLS UNIVERSI... | 43 |
| ASSISTANCE PUBLIQUE HOP... | 40 |
| RADBOUD UNIVERSITY NIJM... | 39 |
| CIBER - CENTRO DE INVES... | 34 |
| UNIVERSITY CHILDREN'S H... | 34 |
| INSTITUT NATIONAL DE LA... | 33 |
| ERASMUS UNIVERSITY ROTT... | 30 |
| UNIVERSITE DE PARIS | 27 |
| 国家/地区 | 发文量 |
| USA | 168 |
| Netherlands | 123 |
| England | 98 |
| GERMANY (FED REP GER) | 97 |
| Italy | 62 |
| France | 57 |
| Switzerland | 44 |
| Spain | 42 |
| Austria | 32 |
| Canada | 32 |
| 文章引用名称 | 引用次数 |
| Suggested guidelines for the... | 44 |
| Newborn screening for lysoso... | 27 |
| Disorders affecting vitamin ... | 23 |
| Next-generation metabolic sc... | 21 |
| Promises and pitfalls of unt... | 18 |
| Vitamin B- folate, and the m... | 18 |
| International clinical guide... | 16 |
| Outcome of adult patients wi... | 16 |
| Pegunigalsidase alfa, a nove... | 14 |
| An update on the genetics, c... | 14 |
| 被引用期刊名称 | 数量 |
| J INHERIT METAB DIS | 524 |
| MOL GENET METAB | 303 |
| ORPHANET J RARE DIS | 241 |
| SCI REP-UK | 124 |
| INT J MOL SCI | 118 |
| MOL GENET METAB REP | 104 |
| J HUM GENET | 103 |
| NUTRIENTS | 90 |
| FRONT GENET | 72 |
| GENET MED | 68 |
| 引用期刊名称 | 数量 |
| J INHERIT METAB DIS | 524 |
| MOL GENET METAB | 357 |
| J BIOL CHEM | 118 |
| J PEDIATR-US | 114 |
| AM J HUM GENET | 109 |
| ORPHANET J RARE DIS | 93 |
| HUM MUTAT | 87 |
| P NATL ACAD SCI USA | 80 |
| GENET MED | 69 |
| NEW ENGL J MED | 66 |
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