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中国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病基因诊断中的应用
第1024-1026页
关键词: 运动神经元病 三核苷酸重复 突变 基因 重复
2011年第12期
《中华老年医学》
新疆地区脊髓小脑性共济失调3型患者临床特征研究
第540-545页
关键词: 三核苷酸重复 系谱 散发 临床特征
2018年第05期
《中国全科医学》
一个非CTG非CCTG重复扩展型强直性肌营养不良家系
第459-462页
关键词: 强直性肌营养不良 三核苷酸重复 四核苷酸重复 分子遗传学
2004年第05期
《中华医学遗传学》
神经元核内包涵体的研究进展
第311-313页
关键词: 三核苷酸重复 神经元 病理表现 包涵体 神经变性疾病 研究进展 临床疾病 扩增 分子遗传学 基因突变
2004年第05期
《卒中与神经疾病》
多聚谷氨酰胺病CAG重复序列动态突变机制研究进展
第363-366页
关键词: 神经变性疾病 谷氨酰胺 三核苷酸重复 动态突变 综述
2012年第03期
《中国现代神经疾病》
微小RNA和小干扰RNA在SCA3/MJD的研究进展
第730-735页
关键词: 微rnas rna 小分子干扰 machadojoseph病 三核苷酸重复 综述
2013年第08期
《中国现代神经疾病》
脊髓小脑共济失调2型临床和神经影像学特征分析
第525-532页
关键词: 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复 核苷酸类 磁共振成像
2013年第06期
《中国现代神经疾病》
脊髓小脑性共济失调的症状前诊断研究
第193-195页
关键词: 脊髓小脑性共济失调 三核苷酸重复 症状前诊断 遗传咨询
2004年第03期
《脑与神经疾病》
壮族人群脆性X综合征中不稳定遗传序列的研究
第377-378页
关键词: 脆性x综合征 三核苷酸重复 基因诊断
2005年第03期
《中国现代医学》
慢性进行性舞蹈病一家系五例临床及基因分析
第307-308页
关键词: 遗传性舞蹈病 三核苷酸重复 家系 pcr
2004年第04期
《温州医科大学学报》
亨廷顿病的基因诊断
第861-864页
关键词: 亨廷顿病 hd基因 三核苷酸重复 动态突变
2005年第06期
《遗传》
多聚丙氨酸延展突变与人类遗传病
第986-991页
关键词: 遗传病 突变 多聚丙氨酸延展 三核苷酸重复
2005年第11期
《基础医学与临床》
遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系临床特征分析
第186-189页
关键词: 脊髓小脑共济失调 临床特征 核磁共振成像 三核苷酸重复
2018年第03期
《中国神经精神疾病》
脊髓小脑性共济失调6型的分子遗传学诊断及临床特点
第321-323页
关键词: 脊髓小脑性共济失调 三核苷酸重复 动态突变 多聚谷氨酰胺
2004年第05期
《临床神经病学》
遗传性脊髓小脑型共济失调7型遗传学诊断及临床特征
第164-166页
关键词: 脊髓小脑型共济失调 等位基因 三核苷酸重复 视网膜色素变性
2005年第03期
《临床神经病学》
脆性X综合征的快速PCR筛查
第31-32页
关键词: 脆性x综合征 基因筛查 扩增 fmr1 三核苷酸重复 正常 pcr 结论 方法 目的
2005年第02期
《中国优生与遗传》
辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系症状前患者的基因诊断研究
第1420-1422页
关键词: 脊髓小脑性共济失调 三核苷酸重复 症状前患者
2010年第09期
《中国实验诊断学》
脊髓小脑性共济失调3型真核表达载体的构建及在PC12中的表达
第397-399页
关键词: 脊髓小脑性共济失调 绿色荧光蛋白 三核苷酸重复 多聚谷氨酰胺疾病 动态突变
2005年第05期
《中风与神经疾病》
基于红掌转录组序列的SSR标记分析与开发
第236-236页
关键词: ssr标记 转录组 红掌 三核苷酸重复 开发 序列 ssr位点
2016年第11期
《中国园艺文摘》
河南汉族一脊髓小脑性共济失调家系基因突变检测
第868-871页
关键词: 脊髓小脑性共济失调 基因突变 三核苷酸重复 基因诊断
2016年第10期
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