时间：2023-02-17 16:29:34
关键词：医学遗传学；遗传咨询；情景模拟
中图分类号：G642.4 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2014）46-0225-03
医学遗传学是医学与遗传学相结合、并互相渗透的一门综合性学科。医学遗传学理论学习中主要针对人类遗传性疾病的发生机制、传递规律、诊断方法以及治疗和预后进行系统学习。在此基础上开设实验课，将理论应用于实践，通过遗传咨询估算再发风险和制定应对对策和措施，有效预防遗传病的发生，从而达到降低遗传病发病率的目的[1]。根据现代医学的发展，我国将面临极具缺乏医学遗传学医师这一职业。目前，大多数医院无专门的遗传咨询门诊，使医学生没有机会接触到遗传病病例，学生对遗传性疾病的掌握只限于书本而无临床实践机会，这将会导致临床医生缺乏对遗传病的认知能力。因此，我校从2007年开始对五年制临床医学、检验等本科专业开展医学遗传学实验教学，其中开设了遗传咨询教学内容。通过多年教学实践探索和改进，发现利用情景模拟教学法进行遗传咨询知识点的传授可以更好地调动学生学习的积极性，更好地理解遗传咨询的理论基础及临床意义，培养学生综合运用知识的能力。
一、教学设计
1.明确教学目的。遗传咨询情景模拟教学法是模拟临床遗传咨询的情景进行教学的方法。它是针对临床医学、检验等专业本科医学生在学习过染色体标本的制备与人类非显带染色体核型分析两次实验课的基础上来开展的。通过此次课的学习，使医学生能够充分掌握系谱及系谱分析的理论知识，掌握系谱分析的过程及系谱的绘制方法，熟悉遗传咨询的一般步骤和原则，并能推测系谱中各成员的基因型，计算再发风险，了解系谱分析和遗传咨询的临床意义。在此过程中，培养学生独立思考分析问题解决问题的能力，表达能力，促进高素质医学生的培养。
2.教学内容。情景模拟教学法的主要内容是模拟遗传咨询过程、讲授和熟悉遗传咨询的概念、对象、时机、步骤等。作为医学生首先要让他们明确知道什么是遗传咨询。遗传咨询是由医学遗传学专业人员或遗传咨询医师（或称咨询医师、医学遗传学医师），应用医学和遗传学基本原理，对咨询者提出的家庭中遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后、一级患者同胞和子女再患此病风险等问题进行交谈和讨论，并就咨询者提出的婚育等问题提出可供咨询者选择的建议或具体指导措施的过程[2]。遗传咨询的时机和对象是一个人在婚姻或生育方面遇到问题，意识到可能面临患遗传病的风险，或者本人或子女已患有遗传病等情况下的人群。其次，传授和强调进行遗传咨询的一般步骤包括遗传病的明确诊断、绘制系谱并确定遗传方式、估计再发风险、提出对策和措施。遗传病的诊断是一个复杂的过程，包括临床层次、细胞水平、蛋白质水平、基因水平（基因诊断）等四个水平层次的诊断；绘制系谱并确定遗传方式以及估计再发风险需要遗传学理论知识做基础，要求学生在本科医学遗传学中作为掌握的内容加以理解和熟悉后计算再发风险；提出的对策和措施更进一步要求在学生掌握各层次的分子生物学和分子遗传学的系统的理论知识后，给咨询者提出合适的意见和措施。最后，重点强调医生给咨询者提出意见和措施时，要遵循非指令性遗传咨询的原则。作为医生只提出可供咨询者选择的若干方案，并陈述各种方案的利弊提供咨询者选择，咨询医师不应代替咨询者做决定。
3.教学案例的准备。教学案例的好坏直接影响教学效果。任课教师需要注意从多渠道深入开展病案搜寻工作，从病案中挑选诊断明确、典型的遗传病案例，除了教材中给出的常见多发遗传病病例外，也需经常浏览OMIM（OnLine Mendelian Inheritence）及等互联网址，了解重要的有关临床遗传学最新诊断技术及进展情况。案例挑选出来后，需要进行加工提炼、细心分析、集体讨论，按临床思维进行教学方案的设计。案例设计原则既要传授理论知识，又与临床需要结合，既有利于学生分析，于利于学生演练。
对于案例的教学准备，不但要求任课教师要熟悉案例遗传病的临床表现、发病机理，特别要熟悉遗传病的传递规律、传递方式、诊断方法、治疗方法和预后等方面的相关进展资料，还要要求教师对这些资料的深刻理解和透彻分析，以便针对学生演练过程中出现的各种不准确的表达或者错误的理解进行有效的指导。根据遗传咨询的复杂性，则需要教师具有深厚的理论知识基础，才能提高在模拟遗传咨询教学中的指导能力。因此，在案例准备时，要求任课教师要做好充足的教学准备，以应变课堂中随时出现的问题。
4.教学组织。做好充分的准备后，就进入了模拟遗传咨询情景课阶段，即开始遗传咨询情景模拟教学。由于课堂教学组织难度较大，需要教师在做好充分的案例准备基础上随机应变、深入浅出、因材施教。
教师组织教学的基本过程包括：第一步，教师详细讲解遗传咨询的定义、步骤、方法、意义；第二步，学生选择教师准备好的案例分组讨论，编写案例遗传咨询的对话，并要求学生在课结束后将所编写的对话上交作为课堂作业；第三步，学生两人一组，在45分钟左右的时间内讨论并编写对话，根据临床可能的情景，模拟演练遗传咨询的过程；第四步，当学生模拟演练完成遗传咨询的整个过程后，教师针对学生存在的问题一一进行分析和讲解。在肯定学生正确的理解和表达的基础上指出不当的或者不准确的或者错误的表达。
随着学生不同组别的模拟演练的进行，教师要注意始终引导学生围绕遗传咨询进行交谈，其询问和交谈的内容包括对遗传病的临床表现、发病原因、遗传方式、诊断等情况的了解，询问内容还包括病史、发育史、婚姻史和生育史、家族史，查阅和比对资料进行系谱分析，对咨询者提出的治疗和预后等问题一一作答，并且对患者同胞、子女再患此病的风险提出参考意见。教师始终在一旁提醒、引导和辅佐，并注意把控住整个课堂纪律，使每位学生积极参与到课堂中来，制造出学生在临床实践的气氛，提高学生课堂活跃度。
5.课堂总结。教师根据学生在课堂中的讨论、模拟遗传咨询的情况进行小结，联系理论知识肯定学生在讨论过程中表现好的地方，指出错误或忽视的地方，加深对理论知识的理解和记忆，加深学生对遗传咨询在临床工作的重要性和必要性的理解。最后根据学生在课堂中的表现进行评价，包括学生对案例的分析能力、理论知识的掌握、表达能力、临床综合分析能力、团队合作能力、创新能力等等方面。
二、教学思考与讨论
1.遗传咨询情景模拟教学法的优点和意义。经过多年的教学发现，大多数学生对于应用情景模拟方法进行遗传咨询都非常感兴趣，整个课堂气氛活跃，学生参与度高。整个教学活动中，一直围绕只有真实生活中才存在的病例来进行，组织学生分组开展讨论，教师从旁指导，真正做到以学生为中心，最大限度的激发学生的学习兴趣，取得了较好的教学效果。此教学法解决了以往医学遗传学理论教学与临床脱节，理论教学内容的枯燥难懂，教学手段落后等问题，有效地提高了学生对医学遗传学的学习效果及兴趣，是一种积极有效的教学方法。学生普遍认为通过情景模拟教学，对遗传性疾病的认识更加深刻和形象，他们所学习的内容不再是枯燥乏味的知识，而是在实际临床工作中切切实实需要解决的问题，极大的激发了学生对于学习《医学遗传学》的兴趣。
传统的遗传咨询教学主要以灌输式为主，要求学生大量记忆枯燥无味的基础知识，在这种模式下的教学不利于学生综合能力的提高。相反，经过实践证明，利用情景模拟教学进行遗传咨询，将所学理论知识与实际运用紧密结合，将理论课知识运用于实际临床当中，极大的激发了学生对于学习医学遗传学的兴趣，使学生整堂课都能够融入到课堂教学过程中，使学生将讲台变为他们自由发挥的舞台，而教师课堂中仅仅起到引导作用。在此过程中，学生从被动的接受知识向主动学习转变，既加深了对理论知识的记忆，又培养了学生独立思考分析问题的能力，训练了学生独立思考分析问题的能力。
近年来医患关系逐渐紧张，患者的维权意识也越来越强，如何缓解医患关系也是医学院校在培养学生时需要解决的一大难题。通过临床情景模拟教学的方法，让学生扮演患者有助于建立和谐的医患关系。学生通过扮演患者，能够充分的体会患者的心理和情绪上的变化，站在患者的角度看待就医过程，起到了换位思考的作用。另一方面，学生站在医生的角度学会处理医生和患者之间的矛盾，可以缩短学校与社会实践的差距，帮助学生建立医生角色，为学生将来走向社会处理医患关系奠定基础。
值得一提的是，遗传咨询师在我国医学领域缺乏大量的人才，是一个有待新增的职业。而在美国，绝大多数的医疗用人单位都要求他们的医生通过全美医学遗传学会的考试和资格认证[3]。所以，教师可借此课程向学生宣讲国际国内外医学遗传学理论、临床遗传学的发展的趋势和中国医学发展的所面临机遇和挑战。向学生说明遗传咨询是一项极具挑战的医疗活动，希望有更多的医学志愿者加入这项医疗事业中来。
2.遗传咨询情景模拟教学法的欠缺之处。首先，情景模拟与实际临床有一定的差别，学生由于缺少临床经验，在进行扮演患者的过程中，很容易用到所学的专业术语，与真正临床中所遇到的实际病例有较大的差别，没有达到角色交换的目的。其次，在提出对策和措施时，由于缺乏各层次的分子细胞生物学和分子遗传学的系统的理论知识，并且对所学医学遗传学知识不能灵活运用，只能提出供咨询者选择一到两种方案，没有真正提供可供咨询者选择的若干方案，且无法做到非指令性原则。最后，在教学实施的过程中，由于每位学生学习水平参差不齐，不愿意作为学习的主体，导致过分依赖老师，影响教学效果。目前看来，要使学生都能积极参与到教学活动中，最好的方法是让学生参与真正的临床实践，使学生体会到遗传咨询过程的复杂性。
通过7年的教学效果来看，情景模拟教学极大地调动了学生学习的积极性，真正实现了对医学生综合素质能力的培养，是一个值得推荐的好方法。
参考文献：
[1]蔡绍京，李学英.医学遗传学[M].北京：人民卫生出版社，2009.
[2]章远志，Nanbert ZHONG.中国目前的遗传咨询（英文）[J].北京大学学报（医学版），2006，（01）.
[3]赵会全.美国临床医学进展[J].国外遗传学杂志，2007，30（2）.
基金项目：遵义医学院教学改革计划项目2013（j-2-7）。
关键词:临床医学遗传学;教学;思考
临床医学遗传学是一门研究遗传性疾病病因、遗传规律、诊断、治疗及预防的学科，也是一门将遗传学应用于临床诊疗分析的前沿学科。近年来，随着基因检测技术高速发展，遗传病确诊率大幅度提高。许多遗传性疾病若能及时确诊并进行早期干预，可缓解甚至阻止疾病的发生发展，明显改善患者的预后［1－2］。遗传病的早期筛查、诊断、鉴别诊断及正确治疗正逐渐成为临床医生需要面对的新挑战。如何提高该学科教学的适用性、高效性、创新性，培养高质量临床医生，加强临床工作中遗传性疾病诊疗思维及疾病鉴别，建立扎实的遗传学知识基础及熟练的应用能力十分重要。
1临床医学遗传学特点
1.1遗传学与临床医学相结合，涉及面广
临床医学遗传学是采用遗传学的原理与方法，研究临床医学中遗传性疾病的发病机制、诊断、治疗与预防的一门学科。主要内容包括单基因病、多基因病、染色体疾病、体细胞遗传病等。随着人类基因组计划推进，医疗技术发展，目前发现突变基因数量十分庞大，涉及疾病数千种［3］。遗传学不仅与生物医学领域内容息息相关，还与肿瘤科、妇产科、儿科、内分泌科、眼科、风湿免疫科等紧密联系，几乎所有疾病或多或少都与遗传相关［4］。
1.2内容更新快，研究意义深远
近几年随着基因检测技术快速发展，临床医学遗传学内容更新十分迅速。许多疾病例如囊性纤维化，自1989年发现该病致病基因为CFTR基因后，陆续有研究发现多种突变基因型及相应的发病机制，在分子遗传水平层面研发出多种靶向治疗药物。仅30多年时间，囊性纤维化从对发病机制茫然无知到目前90%携带Phe508delCFTR突变的患者能得到有效治疗［5－6］。遗传代谢病的新生儿筛查，可以对几十种遗传代谢病进行有效干预，极大降低了这些疾病的死亡率及残障率。但至今临床上仍有许多遗传性疾病发病原因不清楚，研究空间十分广阔。明确疾病致病机制，可从疾病源头进行靶向治疗，副作用小，使患者的生活质量得到提高，还能进行针对性遗传咨询，从而达到控制遗传病的再发、降低遗传病在人群中的发病率，提高出生人口质量。
2教学现状及存在问题
2.1课时较短，教学时间不合理
在我国，大多数高校要求学生在大学早期(大一、大二)即完成临床医学遗传学的相关课程学习。临床医学遗传学知识体系丰富，专有名词繁多，分子机制复杂，要求学生能从微观角度看待宏观疾病，并能理解、分析。而对于刚进校园、无理论基础的低年级学生，除临床经验缺乏外，因课时较短，仅理解及学习遗传学基础知识也较为吃力，课程参与度明显不足［7］。此外，后期医院见习、实习，甚至毕业后规培过程中，学生所在医院等级不同，许多医院并未设立专门的临床医学遗传学相关科室，即使部分医院已建立相关门诊，但因无相关病房，且受时间限制，学生基本安排在内科、外科、妇产科、儿科、耳鼻咽喉科等常规科室轮转，很少有学生至遗传学相关科室进行系统学习。这些均导致学生对临床医学遗传学内容不熟悉，对遗传学疾病没有一个整体概念，无法激发学生对该课程的兴趣。
2.2教学方式单一，理论与实践脱节
目前我国绝大部分临床医学遗传学教学模式以枯燥的讲授式为主，部分辅以多媒体教学，整体呈现教师主动、学生被动模式。少数学校开展分子遗传学实验，但基本开展形式为教师主导进行的验证性或模仿性实验，学生只需要掌握实验过程及结果，极少有学生提出为什么这样设计实验、每个步骤操作目的是什么等问题。临床医学遗传学内容复杂、理解抽象、教学方式单一，常导致学生认为该学科困难枯燥，课程参与度低，多以应付考试为目的进行学习。早期无法建立学生对临床医学遗传学的兴趣，导致其主观能动性下降，后期医院实践并无相关内容整体认知教学，影响对遗传性疾病的正确认识及创新探索。
2.3课程教材更新速度慢，课程评价体系不完善
课程教材的完成需经过撰写、审核、印刷等过程，出版周期长，更新速度较临床医学遗传学发展慢，导致学生对学科前沿技术与内容一无所知。知识储备不足，学生的创新思维及自学能力培养受限。此外，目前临床医学遗传学课程教学评价仍以“一张试卷定成绩”形式为主，考核内容为上课重点讲解内容的选择题、判断题、填空题、名词解释、问答题等。这种考核方式常导致学生对临床医学遗传学知识点死记硬背，而忽略了对该学科整体的认识、理解、应用。
3深化临床医学遗传学教学的思考
“师者，所以传道授业解惑也”。医学教育是一个循序渐进的过程，医学高速发展要求教师能因材施教。目前我国临床医学专业本科的培养主要分为在校理论学习、医院见习与实习等几个阶段。每个阶段医学生基础及任务要求不同，教学内容与方式也应按实际情况制定。
3.1低年级本科生
培养兴趣，打好基础是关键。“纸上得来终觉浅，绝知此事要躬行”，理论与实践相辅相成。此期主要教学目标为有效传授理论知识，丰富实践操作，帮助学生形成宏观临床医学遗传学体系认知。针对临床医学遗传学特点，在学生有一定临床理论基础后再进行授课，以提高学生对课程的接受度及理解度，故该课程可延至大学三、四年级。适当增加课程学时，对讲课内容进行筛选优化，丰富课程开展形式，提高学生课程参与度。例如可将教材文字教学转变为实验联合多媒体学习，临床医学遗传学基础实验是理论与实践的桥梁，培养学生动手操作能力;多媒体教学则将抽象概念转化成实际图像流程，有助于学生理解。在本科教学中也可逐渐引进CBL、PBL教学、遗传病家系调查及模拟化临床咨询等教学形式，提高学生自学能力，进一步引导学生理解临床医学与遗传学的紧密联系［8－9］。以新生儿筛查的遗传代谢性疾病为例，由讲师帮助学生建立遗传代谢性疾病的整体框架，逐渐引导学生提出问题:为什么新生儿筛查疾病是这些内容?每种筛查的疾病是通过哪些指标评估?筛查阳性的患儿如何确诊?等。同时适当加入1～2个典型遗传病病例，鼓励学生课后线上查找资料，下一次线上教学进行讨论。在校期间学生需建立扎实的临床医学遗传学理论基础，完善疾病的诊断思维，学会提问及解决问题。考核方式也需要进行调整，在理论知识考核的基础上加入病例讨论、文献查阅能力等内容，促进学生对临床医学遗传学知识的灵活应用。
关键词：医学遗传学 课程设置 助产专业
中图分类号：G71 文献标识码：A 文章编号：1674-098X（2017）04（a）-0237-02
医学遗传学是一门横跨基础医学和临床医学的桥梁课程，涵盖内容较广泛，不仅涉及经典遗传学的基本原理、分子生物学的基本研究方法，同时还涉及五大遗传病的产生机制、遗传规律等知识。因此，如何针对当前医学生的特点，培养面向21世纪的具有综合素质的医学人才，使医学遗传学课程更贴近临床，使学生更具独立解决临床实际问题的能力，已成为医学遗传与优生学教学的重要任务，而课程标准的实施能够使师生在教与学的过程中更加明确学习的目的和任务，为后续课程的学习奠定坚实的基础。自2014年以来，为了能更好地适应高职院校人才培养的要求，学院在课程标准下针对助产专业医学遗传与优生学的教学进行了改革，并制定出了一套新的课程标准，新课程标准实施以来，既有成效，也有不足。
1 开设学期认定
高中毕业生有一定的生物学基础知识，对于高招专业，该课程开设在第一学期，与解剖学、组胚学同步进行，能起到承前启后相辅相成的效果。随着职业院校近10年来对教学课程的改革，生物学早已停设，没有高中的生物学知识的基础，对于以初中生为起点五年制的助产专业学生来说，医学遗传学中的如分子生物学、基因病的产生机制等知识对他们来说，理解起来有一定的难度。所以综合五年制学生特点以及课程开设特点与要求，把医学遗传学设置为解剖学、生理学、病理学等医学课程的后续课程，开设在第四个学期。
2 主要教学内容
理论课以课堂讲授为主，要求学生按掌握、熟悉和了解三个层次认真学习，重点是遗传的细胞和分子基础、遗传学的理论与方法在临床医学实践中的应用。通过对一些医院的医生、护士以及助产士的调研结合人才培养方案对不同专业的要求以及该课程内容、课时特点，选取了医学遗传学的教学内容。
3 理实比与实验实训项目
医学遗传与优生学在助产专业中开设总学时为32学时，其中理论26学时，实验6学时，理实比为4.3∶1。
医学遗传与优生学有2间独立的实验室，约共80 m2，实训仪器仅有易耗品如染色体照片、印油等。一般开设3个实训项目：染色体核型分析、系谱分析、优生咨询。
学院在助产专业去掉了一项传统的医学生物学教学模式里的显微镜实验项目，增加了2项以动手为主实训项目，如优生咨询项目，教师在助产专业学生开课时先以小组为单位模拟一个遗传咨询场景，学生根据患者提供的信息来描绘系谱，然后对系谱进行判断与分析，确定它的遗传方式。如皮纹分析项目，通过提取自己的指纹掌纹再进行统计对比，大大地增强了学生的学习兴趣以及对知识的消化力度。也更好地体现了理实一体化的课程建设目标。
4 课程考核方案
以往的教学考查多采用期末结业考试来衡量学生的学业成绩，往往使大多数学生把应付考试作为学习的目的，失去了学习的主动性和兴趣。新课程标准设置后，教师采取了“平时考核（占50%）+期末结业考试（50%）”模式，平时考核形式多样，如课堂提问、课后撰写小论文、实验报告抽查、平r小考等等。
5 教学效果
该课程组共完成了助产专业医学遗传与优生学128课时，严格按照新课程标准执行各项教学活动，收到了较好的教学效果，学生普遍反映较好，对医学遗传与优生学的实训项目也产生了较浓厚的兴趣，学生对教师教学的综合测评平均分为96.5，学生的满意度测评优秀率达97.6%。
6 采取多样化的教学方法
在医学遗传与优生学的教学过程中，常用的教学方法有案例导入、遗传病例分析导入、讲授、讨论、自学、情景模拟等。值得推介的是助产专业中沿袭的情景模拟与角色扮演教学方法，首先学生以小组为单位，经过自己申请或抽签拟定医生、护士、患者、患者家属等角色，给每一组一个案例，学生在课前要去图书馆或者网上查询所给病例的研究现状及发病情况等，在实训课时通过角色扮演来熟悉临床上遗传与优生咨询的流程，绘制出家系谱图后加以分析，学以致用，很好地把遗传学理论知识跟临床紧密结合，对遗传病的诊断分析乃至治疗产生了浓厚的兴趣，变被动学习为主动学习，改变了学生的学习态度，无形中也树立了医务工作者的使命感。
在医学遗传学新课程标准的制定与实施过程中，老师既感受到了教学改革对职业教育的重要性与可行性，也看到了存在的不足，如课程师资力量欠缺，分配的授课课时也不足，无法适应课程开发与科研的发展；从知识层面来说，书本上的医学遗传学知识也需要不断更新，来适应医学日新月异的变化，目前国际公认的罕见病近7 000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，罕见病涉及的科门广，其他常见病如高血压、糖尿病等都与遗传基因有关，因此医学遗传与优生学的知识对于医学生特别是临床、口腔专业（口腔遗传病以及到达100余种、眼科遗传病达20余种）学生来说，应该从分子机制、细胞机制掌握，但是目前设置的医学遗传学课程开设的课时数远远不够，该院学生高考分数并不高，而且文科生所占比例大，学习基础较弱，课时不足可能会达不到理想的掌握知识的效果，当然专科生只有3年的学习时间，还要包括进行临床实习1年，在课堂上学习的时间就只有2年，这也是老师正在研究和考虑的一个问题，在以后的教学过程中，如何在有限的课时里让学生有兴趣和积极地掌握更多的医学基础知识，为临床知识和临床实习与工作驾好桥梁打下夯实的基础。
参考文献
[1] 彭凤兰.构建适应高职医学各专业医学遗传学设置体系探索[J].中国科技纵横，2016（10）：223.
关键词：医学遗传学；LBL；PBL
中图分类号：G642.4 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2014）26-0112-02
医学遗传学是一门应用遗传学理论和方法研究遗传因素在人类疾病的发生、发展、诊断、治疗以及预防等过程中的作用机制和规律的学科[1]。随着人类基因组学及后基因组学的飞速发展，医学遗传学逐渐发展成为现代医学理论与实践的重要基石，其新理论和新方法不断改变着人们对医学问题认识和解决的方式[2]。这门学科具有跨度宽、难度大、综合性强、抽象等特点，如何在有限的课堂中既让学生系统地接受遗传学的基本原理，又能通过激发学生学习的主动性，培养学生分析和解决问题的能力，是提高教学质量的关键问题[3]。将以问题为基础的PBL（Problem Based Learning）教学模式[4]和着重传统讲授的LBL（Lecture Based Learning）教学模式[5]有机结合，是解决上述问题的可行方案之一。
PBL教学法由美国神经病学教授Barrows于1969年正式提出，它的核心内涵是教学实践中应以学生为中心，以问题为导向；该教学模式主张采用学生自学和小组讨论的形式组织课堂教学，由学生就某一问题或病例进行分析讨论、探求答案，最后由教师进行总结评价。近年来，PBL教学法被广泛应用到众多的医学教学实践中，但其应用方法还有待优化。
一、现状调查分析
通过对我校不同学制的医学专业学生进行大量的问卷调查，内容涉及到开课的必要性、学习后具备的各种实践能力、授课方式、授课内容、考核方式等，统计结果显示，认为开设本课程非常必要的占61.29%，认为必要的占38.71%，认为没必要的为0；选修后认为非常好，对今后有很大帮助的占70.97%，一般的占29.03%，认为没有用而后悔的占0。在八年制班级中已经尝试了一次学生自己就某一专题讨论学习的方法，受到同学们的欢迎。问卷中同学们表示可以再多些讨论式教学（PBL）的占63.58%。这些调查研究的结果给了我们很多的启示，通过改革医学遗传学教学方法，形成有一定特色的教学模式，对提高医学生对医学遗传学的学习兴趣有重要意义，同时可以使医学生能真正掌握所学知识，并为后续的学习与临床实践打下坚实的基础。
本课题中选取的教学研究对象是八年制班级，该班级的生源良好，生物学及相关知识背景较好，理解能力及主动学习能力均较强，并且将来有较多的可能利用现代生物学的理论知识和实践方法进行临床及科研实践活动，非常适合课题组开展PBL-LBL双模教学法的实践与研究。同时，根据教学安排，每年度均有一学期可以进行教学法的实践工作，课题组可通过合理设计与操作，及时获取实践结果，及时进行必要的调整及验证，保证课题进行的系统性和完整性。
二、教学法实践
1.以LBL把握主线，以PBL丰富分支。医学遗传学的理论知识系统性较强，但由于信息量大，单纯讲授容易显得枯燥、不易理解。在课堂讲授时采用传统的LBL教学法将知识点按研究层次、研究角度进行编排，如根据医学遗传学的研究对象遗传病，首先将课程内容按研究层次分为基因病和染色体病，再根据研究角度将上述两部分内容各自分为基本原理和疾病实例两个部分，最终将主要内容划分成四个模块。为了丰富课堂教学的具体内容及形式，在每个模块的教学实践中再具体组织PBL的单元，包括提出综合性的问题和病例等形式。
2.四步式PBL教学。在组织PBL单元时，我们采取了通用的四步式的实践方法：1）在课堂中向学生提出问题。问题主要包括两种类型：一类是知识综合性的问题，目的是让学生通过联系本学科与其他相关学科的有关知识点来回答某一问题，考察的是学生对多学科知识的理解与运用能力；另一类是病例分析的问题，目的是让学生应用所学的遗传学原理去解释病例，考察的是学生对遗传学基本原理的理解和应用能力。2）学生分组、组内分工、查询资料、组内汇总。学生可自由分组，每组6～8人，教师指导学生进行关键问题分解，再由组内分工查找相关资料，然后由每组形成一份最终报告，用于展示交流。本环节通常每次设置两个问题，通过后续环节中的交流过程，让学生有交叉、互补式的学习效果。3）课堂展示交流。为了提高学生主动学习的积极性，我们设置了课堂展示交流环节。每组学生展示报告内容，同时回答其余组学生提出的问题。通过此环节的进行，让学生体验了撰写小论文的过程及要求，培养了他们的科研意识及能力。学生通过比较每组报告的同时更容易发现并提出新问题，这是对PBL单元教学的一个延续。4）教师归纳总结。教师一方面要对所提出的问题给出结论，另一方面还要对每组的报告有相对客观的评价，充分指出每组报告的优点与不足，让学生切实做到学有所获。
3.收获与启示。经过两轮的教学法实践，我们发现PBL教学法可以很好地组织医学遗传学的知识点和病例，这也与医学遗传学的课程特点有关，因此今后可以更多地采用PBL教学法组织教学单元。学生在PBL教学单元中也收获了进行主动学习的经验与信心，不少学生还因此进入到科研实践中。通过组织PBL教学单元，教师和学生之间也有了更多的沟通与交流，更有利于教学效果的提升。尽管如此，以LBL教学法组织整体的课程框架，其系统性不可忽视，尤其对于医学生而言尤为必要。
LBL-PBL双模教学法的合理高效应用需要教师投入更多的精力，做好充足的前期准备工作，如设置教学模块、设计问题、收集病例、分解知识点、归纳总结等环节都需要有全面的知识背景及丰富的教学经验才可完成，因此教师之间的合作是不可缺少的条件之一。由于学科特点，教师对学科新的发展动态的及时更新与储备也十分重要。在今后的教学实践中，我们还将进一步尝试将PBL教学法的应用进行一定的延伸，并探索相应的教学效果评价的方法，更好地指导教学法的应用。
参考文献：
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基金项目：北京中医药大学教学科研课题XJY12053。
医学遗传学知识更新快, 理论教科书内容经典, 但不能紧跟形势, 随着科技的不断发展, 各种新思路、新技术和新手段不断涌现, 如果依旧照本宣科, 就无法将最新的前沿内容教授给学生, 使理论与实际脱离。因此, 在医学遗传学教学中, 我们根据精准医疗的发展, 及时加入了相应前沿内容, 使学生能在第一时间接触和了解精准医疗发展动态。如在染色体与染色体疾病一章中, 在讲21三体综合征检测方法的时候, 除传统的B超、羊水穿刺检测染色体之外, 还给学生介绍这几年发展迅速的外周血基因检测方法, 该检测无创伤, 不会引起流产风险, 准确率高。在讲分子病与酶蛋白病一章时, 告诉学生:对于地中海贫血、苯丙酮尿症等分子病也能通过基因测序的手段进行提前诊断。这些都是精准医疗最为基本的实践运用。此外在绪论部分增加二代测序、外显子测序、RNA-seq等知识, 通过优化教学内容, 为遗传咨询提供了更为先进的思路和技术, 使学生对精准医疗的具体内容有更深入的认识[5]。
2 改进教学方法, 加深对精准医疗的理解
为更好地开展精准医疗教学, 我们采用案例式教学方法, 引导学生树立精准医疗理念。通过典型案例, 将临床内容融入课堂教学, 让学生带着兴趣学习, 提高参与课堂教学的主动性。例如在肿瘤遗传学教学中, 我们提出案例:安吉丽娜朱莉有乳腺癌家族史, 她通过基因技术检测出BRCA1基因缺陷, 意味着她分别拥有87%患乳腺癌和50%患卵巢癌的概率, 根据医生的分析和建议, 她接受了乳腺切除术。在课堂上引入精准医疗案例, 使学生全面了解精准医疗理念、流程和技术, 再进一步与理论知识结合、拓展, 结合上述案例提出问题:为什么安吉丽娜朱莉要接受切除手术?然后导出:BRCA1基因是抑癌基因, 如果该基因突变会导致抑癌功能丢失, 乳腺癌、卵巢癌发病率就会明显升高。引出抑癌基因、原癌基因等概念, 帮助学生系统回顾遗传学、细胞生物学、分子生物学等多学科知识, 并综合运用于特定疾病的分析中, 启发学生认识精准医疗能够通过基因测序技术预测可能的疾病, 从而采取相应的预防措施。在药物遗传学章节教学中, 我们提出个性化用药案例:William Elder Jr在8岁时候被诊断患有囊性纤维化疾病, 经基因测序发现是G551D突变导致, 由于使用了Kalydeco (该药物仅对G551D突变患者有效) , 他的病情得到有效控制。通过这个案例引导学生认识到在疾病确诊后用药的靶向性问题, 明确通过基因测序技术可以指导患者在合适的时间选择最佳剂量及最有效的药物, 产生最佳的治疗效果。
在教学中, 教师采用案例教学法, 以典型案例为基础, 引导学生运用理论分析临床问题, 将临床问题和基础知识结合起来, 结合课本掌握发病机制及遗传病的检测原理和方法等, 激发学生学习兴趣, 加深对精准医疗的理解, 促进学生进行深入思考。
3 改进考核方法, 提高学生创新能力
评价方式主要分为总结性评价和形成性评价。近些年来, 形成性评价被广泛关注, 形成性评价是指通过诊断教育方案、教育过程与活动中存在的问题, 结合学习者在学习过程中反映出来的情感、态度、方法等, 对教师教学过程及学习者学习过程和结果进行评价。形成性评价更关注学生的综合素质和创新能力。对医学遗传学我们采取了形成性评价, 重点对学生学习过程进行考核, 比如教师安排有挑战性的任务, 学生分组讨论, 小组成员课后查阅资料, 课上展示, 培养学生的创新能力、团队合作能力。
精准医疗的发展是遗传学、生物学和生物信息学的交叉综合应用, 在临床工作中, 面对众多复杂的医疗环节, 很难依靠个人对遗传病进行明确诊断。精准医疗的实现要求遗传学咨询师与生物信息人员、临床医生、基因检测公司以及患者之间能够进行良好的沟通, 并能对各学科资料进行有效分析和整合, 最终实现精准医疗的目标。因此在平时的训练中, 应注重培养学生组织协调能力和创新能力。
4 积极开展第二课堂, 培养学生遗传学数据检索技能
通过开展第二课堂, 培养学生医学遗传学数据检索技能。在对遗传病的研究中, OMIM数据库被誉为医学遗传学界的圣经, OMIM包括所有已知的遗传病、遗传决定的性状及其基因, 除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外, 还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能、动物模型等资料, 并附有经缜密筛选的相关参考文献。OMIM制订的各种遗传病、性状、基因的编号, 为全世界所公认。开展第二课堂, 教学生掌握如何通过OMIM数据库检索某一疾病的遗传学信息, 包括基本描述、临床特征、基因定位、遗传方式、分子遗传学、动物模型知识等。
当前基因组学技术快速发展, 二代测序、生物信息学等新技术不断发展, 都在不断推动医学遗传学的发展, 促进医学遗传学采用新的教学思路和新的思维。精准医疗是现代医学发展的方向之一, 具有重要的战略意义。未来医学发展将进入3P医学时代预测 (Predictive) 、预防 (Preventive) 和实现个体化 (Personalized) , 作为医学遗传学教育工作者, 要针对未来生物医学基础和临床科学的发展, 整合基因组生物学新的学科前沿, 将新的概念和技术融入临床医学教学, 通过在教学中逐步培养学生创新思维, 强化学生精准医疗意识, 促进高素质复合型医学人才的培养。但是, 实现精准医疗在医学遗传学教学中的渗透, 对教师也提出了较高的挑战, 要求教师深刻理解精准医疗的内涵和规律, 掌握多学科知识, 才能设计好教学方法并运用于教学实践。在今后的教学中, 我们将继续加强学习和思考, 努力发掘适应精准医疗背景下的医学生创新思维培养方式, 进一步提升教学水平, 提高复合型医学人才的培养质量。
参考文献
[1]汤必奎, 胡明洁, 黄银久, 等.精准医疗思维在医学遗传学教学中的实践探索[J].齐齐哈尔医学院学报, 2017, 38 (1) :91-92.
[2]汤必奎, 胡明洁, 张静, 等.基于互联网思维的医学遗传学教学改革探索[J].基础医学教育, 2016, 18 (5) :400-401.
[3]Vinay Prasad.Perspective:The precision oncology illusion[J].Nature, 2016 (37) :63.
【关键词】 医学遗传学；说课
说课是教师在备课的基础上，以科学的教育理论为指导，向同行和专家叙述教学设计及其依据的一种教学研究活动[1]。它是一种新兴的教研形式，能够有效地提高教师理论及实践水平，成为推动教师职业发展的动力[2]，另外对于教育理念的更新，教育方式的发展，教育理论的理解、把握和运用，教学过程的研究和反思，无疑都是一种可取、积极有效的途径[3]。
本文将从课程设置、教学内容与体系、教学方法及手段、教学资源、学情分析、课程考核、课程特色及质量评价这七个方面对《医学遗传学》的整个教学活动进行规划。
1 课程设置
1.1 课程定位、性质与作用 医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它与生理学、生物化学、病理学、微生物学、免疫学等医学基础理论知识有广泛联系，还与内科学、外科学、儿科学、妇产科学等临床医学密切相关，既是基础与临床的桥梁课，又是临床各学科的基础，在医学专业中占有重要的位置。
医学遗传学的研究对象是遗传病，主要研究人类遗传病发生机制、传递方式，为遗传病及相关疾病的诊断、治疗、预防、预后及后代再发风险的估计提供科学依据和医治手段，从而控制遗传病在家庭中的发生，提高人类健康水平。其主要任务是使学生深入了解遗传病的发生机理，探讨国内外医学遗传学进展现状，达到学以致用的目的，从而培养出高素质的临床医学专业人才。
本课程是为临床医学专业学生开设的专业选修课，共32学时，其中理论26学时，实验6学时，在大学一年级第二学期开设。
1.2 课程目标 根据专业人才培养目标和岗位需求，认真分析本课程特点，经多次讨论，确定了本课程的培养目标:（1）知识教学目标：能够记住医学遗传学的基本理论和基本概念；知道常见遗传病的遗传方式、发病的原因、诊断、防治方法；了解遗传咨询的基本方法。（2）能力培养目标：具有分析临床常见遗传病的遗传方式、发病的原因、诊断、防治方法的能力；具有分析与处理临床常见遗传病的遗传咨询的能力。（3）素质教育目标：热爱本职工作，敬业、创业，并具有辨证思维的能力；具有救死扶伤，全心全意为患者服务的职业道德素质。
1.3 课程设计理念及思路 根据课程性质，紧扣临床专业人才培养目标，秉持“以服务为宗旨、以就业为导向”的办学方针。具体实施是以学校教学大纲为导向对本课程的教学内容及学时进行设计，坚持理论联系实践，在教学过程中，倡导以学生为中心，通过学生主动学习、主动参与，提高学生对本门课程的学习积极性，进而实现“教-学-做”一体化。
基本理论教学以应用为目的，以必需、够用为度，灵活利用教学资源，使学生透彻理解基础理论知识；实验教学通过教师讲授、学生动手操作的方法来提高实验技能，使学生具备人类正常染色体核型分析、处理临床常见遗传病的遗传咨询的能力。
2 教学内容与体系
2.1 教学内容 本课程核心目标是加强对学生应用能力的培养，将整门课程分为四部分：
第一部分（遗传病的基础）：医学遗传学概论、遗传的细胞学基础、遗传三大基本定律、实验一 人类正常染色体核型分析、实验二细胞分裂的形态观察。共10学时。
第二部分（遗传病）：单基因病、多基因病、染色体病。共12学时。
第三部分（遗传病的诊断与防治）：遗传病的诊断与防治、遗传咨询、实验三 遗传咨询。共8学时。
第四部分（结业考试）：共2学时。
2.2 教学设计 为了完成教学目标，解决教学重点，突破教学难点，形成以“提出任务启发讲授学生参与归纳总结教师点评”良性循环的教学体系，理论联系实际，培养学生运用所学知识能够进行人类正常男性染色体核型分析、细胞分裂的形态观察及遗传咨询，体现了“学中做，做中学，教学做”一体的教学模式。
2.3 教学重点与难点 本课程重点为单基因病、多基因病、染色体病、遗传咨询。难点为学生对典型遗传病的辨别及再发风险估计的培养。解决方法：（1）结合教学大纲、学校办学定位、专业人才培养目标和生源情况，制订本课程实施方案。（2）整合教学内容，更好地为专业服务。（3）灵活运用多种教学方法与手段，促进学生能力发展。（4）改革评价与考核方式，调动学生积极性。
3 教学方法及手段
3.1 教学方法 医学遗传学涉及的知识面广，逻辑推理性很强，在教学中，注重采用“启发式”教学，这样可以激发学生的求知欲望，开拓其思路和思维方式，增强其创新意识；通过课堂讨论形式，开展“互动式”教学，加深学生对遗传学中的一些热点话题的理解和认识，提高学生学习的主动性和积极性，消除学生在学习中的疑惑；选用大量的图片、动画和视频材料开展“形象化”教学，将一些复杂的和动态的遗传过程以一种直观的、形象的和生动的形式表现，提高学生的学习兴趣，使学生在快乐中学习；选取合适角色开展“角色扮演”教学，最大程度的模拟临床实际，让学生体会不同角色的心理和影响因素，树立爱患观念，增强职业责任感，同时提高学生积极参与的主动性，培养学生分析问题、解决问题的能力；收集典型、有趣的遗传病病例开展“病例”教学，力求使理论通俗化、具体化，引发学生思考，拓展学生的思维能力。
3.2 教学手段 运用多媒体，PPT课件把图文并茂的网络资源与教学内容相结合，使课堂教学内容更加丰富，教学形式更加生动，促使学生学习兴趣大大提高及应用知识能力增强，优化教学效果。
4 教学资源
4.1 师资情况 本门课程共有四名专职教师，全部具有本科以上学历，从年龄结构上看（平均年龄37岁），基本上形成梯队建设，具有中长期建设规划和可持续发展的潜力，均取得高校教师资格证。该队伍的师资配置合理，保证了学生专业知识的理解掌握、分析问题、解决问题能力的提高和专业素质的培养。
4.2 实验条件 拥有实验室两间，准备室一间，每间实验室建立了各项规章制度和设备使用记录，并有专人负责仪器设备的使用和维护。
4.3 教材及教学资源 选用张丽华主编，人民卫生出版社的《细胞生物学和医学遗传学》和相应学习指导及习题集。教学资源丰富，包括教学大纲、教学课件、电子教案、参考文献、授课录像、实训指导、练习册、典型案例等, 所有资料资源共享。
5 学情分析
5.1 学情分析 我校临床专业的学生都是高考后录取的学生, 年龄在19岁左右，身心发育已相对成熟, 有较强的理解和自学能力, 有强烈的求知欲望。同时, 学生在学习本课程之前, 已经具备了学习本门课程的专业基础知识, 因此具备了由被动学习向主动学习转变的条件。
5.2 学法指导 学生是学习的主体，学习成功的关键在于掌握科学的学习方法。教师在教学中要授之以渔，而不是授之以鱼，这就使学生明确学习目的，理清知识脉络，把握要点；联系相关基础知识；课后及时进行归纳总结；熟练实训技能操作。同时，还要注意培养学生良好的学习习惯，即课前预习并写出预习笔记，课后做适当的练习，这样有助于对知识的巩固。
6 课程考核
课程考核采用过程性考核和终结性考核相结合的方式。过程性考核体现在出勤、课堂提问、课堂表现、实验实训报告，占课程总成绩的30%，其中出勤、课堂提问、课堂表现占10%，实验实训报告占20%。终结性考核体现在理论考试上，占课程总成绩的70%。
7 课程特色及质量评价
7.1 课程特色 本课程以学生学习能力为基础选择教学方法，采用做中学，练中学的教学模式；编写在内容及形式上均适合高职高专教育的模块化教材；以核心理念为基础，形成完善的教法、学法和评估体系。
7.2 课程质量评价 主要采取校内督导老师随机听课评价、系部领导听课评价、学生评价，互学互助，达到“双赢”效果。
总之，“说课”能够集思广益，有利于提高教师素质,优化教学设计和教学过程,也是开展教学研究,提高教学质量的有效途径。
参考文献
[1] 肖国刚. “说课”的理论与操作研究.教学与管理, 2009,6:58.
[2] 左利利.对高职“说课”活动的思考［J］.中国成人教育，2008，11:122－123.
关键词：非物质文化遗产；彝族医药；综述
中图分类号：R29 文献标志码：A 文章编号：1007-2349（2017）03-0093-03
彝族是我国古老的民族之一，彝族人民长期生活在药物资源极为丰富的凉山、金沙江、乌蒙山、哀牢山和无量山一带，在与疾病作斗争的实践中形成具有本民族特色的彝族医药。彝族医药底蕴深厚、内容丰富，是中国传统医学的重要组成部分。自2005年国务院办公厅印发了《关于加强我国非物质文化遗产保护工作的意见》后，我国学者从非物质文化遗产保护角度出发对彝族医药展开研究，形成了一定研究成果。
本文以国内公开发表的相关学术论文为线索，兼顾中华人民共和国文化部主管、中国艺术研究院主办的“中国非物质文化遗产网”，云南省文化厅主管、云南省非物质文化遗产保护中心主办的“云南省非物质文化遗产网”等官方网站进行资料收集、整理。近年来在非物质文化遗产视野下展开的彝族医药研究，可以归结为以下5个方面。
1彝族医药概念研究
彝族医药概念在我国相关学者的研究、阐述下日臻完善。王敏从民间传说、古籍文献记载、考古出土文物和民间民俗流传4方面论述了中国彝族医药历史源流，认为彝族医药源远流长，其伴随着彝族先民的生存斗争与生产实践，发端于神话传说时代，随着社会发展而逐步形成与成长，并发展成为内容丰富而独特的彝族医药学。钱韵旭等从地理环境的视野探究了彝族传统医药，认为“彝族医药基础理论受到地理位置临近的汉文化的深刻影响；彝族医药与所处地区的气候条件、生态环境，尤其所分布的动植物种类密切相关；彝族医药擅治生活环境的多发疾病或者采用一些适应当地环境的治疗方法；由于地理的隔绝，彝医多用单方或者简方”，说明彝族医药具有明显的地域性。罗艳秋、徐士奎通过对彝汉文史资料和田野资料的系统研究，认为彝族医药是根据彝族先民所创制的先天八卦太阳周天历法测度日月运行规律，结合气候时节推算生物的首萌长遍退藏，在此基础上形成以阴阳疗疾理论为核心的医学理论体系，保留着中华上古医药理论的源头，对中国传统医药的发展与传承具有重要价值。
通过对彝族医药概念的阐述，有助于我们理解彝族医药的历史源流、地域特色、理论基础等，明白其医疗保健作用及文化内涵。
2彝族医药“非遗”特质研究
国内学界撰文阐述彝族医药是中华民族传统文化的宝贵财富，也是我国非物质文化遗产的重要组成部分，并揭示其人员锐减等的濒危状态。秦国政认为彝族医药至今在我国云南、四川、贵州及广西等地区仍具有强大的生命力，是服务于当地人民群众的重要卫生资源，是具有中国特色卫生事业不可分割的一个组成部分。颜晓燕、童志远认为彝族医药同其他少数民族医药一样是我国传统医药、中华民族文化的重要组成部分，也是我国少数民族医药中不可分割的重要组成部分。诸国本从民族医药的医学范畴、人文因素；卫生事业、经济产业；自然文化、人文文化；民族文化瑰宝、文化交流口岸；地方、中央共同规划，全面协调保护五个相互区别又相互联系的关系出发分析了民族医药作为非物质文化遗产的特点。赵富伟等通过大量实地调查，以第一手数据从民族医药传承人“非法行医”、女性在传承人中所占比例偏低、传承人队伍老龄化问题突出、潜在传承人数量锐减、传承人受教育程度低5个方面，揭示民族医药传承危机。崔箭等认为由于受到全球化、现代化的冲击，目前民族医疗机构治疗的病种日益减少，许多知名的老民族医生由于年龄偏大相继离开了工作岗位，现存的民族医疗服务阵地越来越小，盲目的用西医和中医填补不足的现象十分普遍，特别是在民族医药的人才伍方面。
无论在学界还是在普通民众中，人们已经形成一个共识，彝族医药是我国非物质文化遗产的一部分，对其加以保护、传承和发展不仅是开发其医疗药用价值的需要，也是传承中华民族物质与精神财富的需要。面对彝族医药的传承危机，如不加紧采取措施给予有利帮助扶持，彝族医药的传承将面临急剧的流变和消失的风险。
3彝族医药传承人研究
面对当前彝族医者中出现的年龄断层问题和“技在人身，技随人走，人亡技亡”的特点，对彝族医药传承人的认定与培养工作就显得尤为重要。我国2011年6月1日起施行的《中华人民共和国非物质文化遗产保护法》中，规定了“非物质文化遗产代表性项目的代表性传承人”应当具备的条件，这对彝族医药传承人的认定，特别是申报国家、省、地、市级别的项目传承人具有指导意义。秦阿娜等在其公开发表的文章中论述“从广义上讲，凡是在日常生活中运用彝医知识治病并将其告知于他人的人，都在悄无声息地进行着彝医文化的传承。而从狭义上讲，只有掌握丰富的彝医知识，直接参与诊治活动并乐于将其传授于他人的彝医从业者，才能称得上是彝族医药的传承人。民族医药传承人培养模式，包括3方面的内容：申请部级非物质文化遗产代表性传承人；鼓励民间传承；以学校教育为基础的传承。”诸国本认为对于传统医药非物质文化遗产传承人的培养至关重要，在培养目标及教育方法上应考虑“在现有的中医药院校或专业内开设‘非遗’课程，加强‘非遗’教育；对省、地、市级非遗项目中已经确定的传承人，利用举办培训班、专题学习班的形式，加强培训，进一步提高社会责任感和专业水平；对可能入选的‘非遗’项目，特别是民间的具有代表性的民族医药人员，通过集中办班、分散实践观察等办法，提高他们的文化、专业水平。”有学者从“活态传承”角度阐释民族医药传承人的重要性，认为活态传承是非物质文化遗产传承的重要特征，区别于文物的定点保护、博物馆式的实物收藏、古籍整理等的“静态”保存，强调传承过程中人的重要作用，传承人集中体现了活态传承的内容、形式与手段。胡芳梅等认为彝族医药传承与发展离不开彝族医药高等教育人才培养体系研究，以应对当前彝族医药面临空前的“断档”危机。李佳川等认为需要建立民族医药人才培养体系，从民族地区医疗卫生人才队伍建设、民族医药教育体系多形式多层次发展等方面，培养人才、留住人才，助力民族医药的发展。
对彝族医药传承人概念的阐释还不多，然而彝族医药传承人作为彝族医药传承的重要载体，其重要性毋庸置疑；已有的对彝族医药传承人的培养探讨有理有据，为具体彝族医药的保护、传承与发展工作提供了思路。
4彝族医药传承路径研究
学者们主要从两种不同的思路出发探寻彝族医药的传承路径。思路一，通过寻找民族医药传承的渠道或方式，描述民族医药在传统或当下的社会环境中的内在传承机制。王志红、向芯慰在田野调查的基础上指出，民族医学医技的传承基本上都是以“口传身授”为主，强调个体经验的积累和体验型的学习方式，其“秘方”和医技大多也只有记忆相传，没有文字记录；有些专家“保密”意识较强，有“传内不传外”、“传男不传女”的倾向，传习人基本上是在子女亲属之中选择。梁正海等在对湘西苏竹村个案研究基础上，总结出地方性医药知识的传承机制和特点，认为纵向承继（祖传、师传），横向交换（自由式交换和当地政府干预下的交换）都是其内在机制。沙学忠认为毕摩是彝族文化的传承者，也是诊疗疾病的实施者。毕摩经书上有部分彝医药方面的记载，彝族医药理论基础来源于毕摩的部分理论，毕摩对彝族传统文化（包括彝族彝药）的继承与发展起到了极为重要的作用。吴道显等将云南民族医药文化的历史传承模式总结为文献传承、言传身教传承、学校教育传承和产业化发展传承。思路二，学者们在总结区域彝族医药发展现状的基础上，为保护、传承、弘扬彝族医药非物质文化献计献策。徐士奎等在总结云南省彝医药发展现状的基础上，提出发展彝族医药的对策：梳理彝族传统医药基础理论、建立彝药临床研究基地、开办彝医药专科服务窗口；组建彝医药知识传承的主线型团队、彝医药产业发展的多元化团队；集中打造“彝族医药”品牌，用品牌统摄与培育各品种品牌和各产业链；对彝族药实施分类管理，对面临枯竭的部分药材尽快开展驯养种植，提升其资源储量和质量；重视技术创新，使彝药质量工作有效促进彝族医药产业的发展。许嘉鹏等在调研楚雄州彝族医药发展现状的基础上提出，创造条件开展彝医药执业资格考试。在开考之前，依据一定的办法认定部分彝医药系列专业人员、乡村彝医，解决其合法行医的身份问题。杨祝庆认为收集、整理和挖掘第一手资料建立档案，是云南民族医药非物质文化遗产保护的有效手段。
彝族医药的传承路径是彝族医药研究的核心议题，学者们从不同思路出发，指出彝族医药的内在传承机制及就当前彝族医药发展现状指出保护、传承、弘扬彝族医药的可行性办法，已涉及传统理论梳理、医疗研究与运用、药品研发与种植、彝族医药品牌打造、合法行医身份认定、建档保护等，思路开阔、具有启发意义。
5彝族医药申遗研究
由政府主导的非物质文化遗产代表性项目四级名录的申报对彝族医药的保护、传承和发展具有指导性意义。早在2010年秦阿娜等就在《文化遗产视野下的彝族医药――探索动态保护的可能》一文中指出“彝族医药尚无国家或省级名录项目，这种状况是与彝族医药丰富的内在价值和亟待保护的现状不相符合的”，并提出彝族医药参与非物质文化遗产项目申报的具体努力方法。以云南省为代表，由于各级政府的重视、相关人士的共同努力，彝族医药非物质文化遗产传承与保护的实践工作近年来取得了一些成绩。目前，被各级政府文化主管部门认定的非物质文化遗产项目代表性传承人名单中，彝族医药代表性传承人有7人，其中国家1人，省级2人，州级4人；7人中除省级1人的申报地区或单位在四川外，其余6人都在云南。截止国务院公布的第四批部级非物质文化遗产名录，入选其中的彝族医药代表性项目共有2项，分别是部级1项――彝医水膏药疗法，部级扩展项目1项―一拨云锭制作技艺，申报地区或单位都在云南省楚雄州。同时，也有学者指出当前我国传统医药非物质文化遗产名录管理工作存在重申报轻保护、缺乏行业特色评审标准、申报主体模糊等问题，应从政策制度、资金保障、传承人队伍建设等方面完善传统医药非遗保护措施。
对政府主导的非物质文化遗产代表性项目四级名录的研究，有助于确有代表性的彝族医药传承项目、传承人尽早达到申报条件，尽早成功申报。同时，学者指出当前我国传统医药非物质文化遗产名录管理工作存在的不足，这些研究都是围绕彝族医药的保护、传承与发展进行的。
6结语
综上所述，从非物质文化遗产保护角度出发对彝族医药展开研究，已经形成了新的研究热点与研究方向。就研究方法而言，已从早期的文献收集、整理发展到现在的文献梳理与实地调研相结合；从区域、个案、专题研究切入，总结彝族医药传承现状、传承机制，探讨传承办法，使得彝族医药传承得到全面而深入的讨论。就研究学术领域而言，已经涉及医学、药学、化学、图书情报、历史学、教育学等。不同研究方法的运用、不同学术领域的关照，使当前彝族医药研究呈现出欣欣向荣的景象，也反映了当前彝族医药保护、传承与发展的紧迫性和意义所在。
关键词：医学遗传学；CBI；多元化教学模式
中图分类号：G642.0 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2015）29-0186-02
医学遗传学是临床与基础医学相结合的边缘学科，是遗传学基本原理在医学领域中的具体运用，主要研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，专业性强，内容相对比较抽象，不易理解，加之与临床的紧密关系，内容涉及面广泛，富有理论性与实践性[1]。如何提高教育教学的效率，提升学生在课堂上的自主性与参与性，一致以来是我们教学关注的焦点。以病案为切入式（Case Based Instruction，CBI）的教学方法是目前发达国家普遍采用并得到广泛认可的一种医学课程教学模式，基于PBL，但和PBL有所不同的教学方法，是一种在老师和教学大纲指导下进行的调查学习过程，强调发挥学生主观能动性、学生思维能力和动手能力[1]，在培养学生分析问题、解决问题及自学能力具有极大的促进作用。国外对CBI与PBL的对比研究表明[1～2]，对大部分的学生来说，CBI的教学效果好得多，更多的老师与学生在教学与学习过程中更倾向于选择CBI。医学遗传学教学实际情况是学生课程多，时间少，任务重，为更好的利用老师和学生的时间，在教学上构建多元化的CBI教学模式是必要的。我们自2009年开始尝试将CBI教学模式应用于医学遗传学教学，目前已经在五年制的临床医学、中西医临床、中医学等专业教学中进行了实践，在CBI教学框架构建、课堂组织教学、教材及病案编写、教学效果评价、师资培训等方面进行了深入的探讨，在此基础上初步确立了具有医学遗传学教学特点的多元化的CBI教学模式，为医学遗传学教学水平、教学质量的整体提升提供的新的思路和空间。
一、从医学教育理念上充分认识CBI对医学遗传学教学的重要性
高等医学教育的发展离不开改革，面对世界范围的教育教学改革潮流，我们仔细分析了医学遗传学教学所面临的问题与挑战，充分认识到了医学遗传学教学中实施CBI的紧迫性、可能性与必要性。基于我国初等教育普遍采用的教学模式，学生始终处于被动、从属地位，自主和主动学习能力差，同时医学遗传学教学内容多、发展快、学时少，如何提高课堂的有效性也是急切要解决的。针对存在的问题，我们在医学遗传学CBI教学模式做了些尝试，比如：问题为基础的学习，核心课程，小组学习，早期接触临床，基础与临床融合课程等[3]。在教学中以案例为载体，有利于学生自主参与，对所学内容理解更深刻、更全面，课堂教学更高效，使学生在自主性的探索活动中实现对知识的理解与掌握，这对突破和解决传统教学中的某些弊端具有重要意义，有利于培养高素质的医学人才。
二、从教学内容出发，构建多元化的案例教学模式
医学遗传学具有基础性、临床性，在教学过程中采取的基本策略是以案例作为教学的载体，通过对案例的讨论引导学生进行相关理论知识的学习[3]。在教学内容上编写了包含体检、诊断、病史及治疗等完整案例，具体教学实践中，我们目睹了这种教学改革所带来的变化[4～5]。与此同时，我们也注意到了医学遗传学有自己相对独立的知识体系，并不是每一个教学内容都能承载到完整的案例中。因而针对教学内容构建多元化的教学模式是必须的。一是完整教学模式，对于与临床疾病有密切关联、病因相对明确的教学内容，编写完整的案例，让学生通过循序渐进的讨论分析理解教学内容，强化与临床实践的联系，有利于学生从职业医生角度综合性把握所学习的内容。二是情景模式，对于与临床疾病有一定关联但又不能编写完整案例的教学内容，编写小案例或是情景故事，让学生通过故事来理解学习教学内容。三是问题模式，对于不适合编写案例的教学内容，设计好问题，在教学中以这些问题为线索，把相关的教学内容串联起来学习，一个关联问题可衍生出下一级关联问题，问题逐步深入。在教学中核心问题由教师提出，关联问题则由学生通过自主学习后提出，关联问题的提出与解答是学生综合性理解和思考教学内容的过程。对于无法用上述方法教学的内容，我们仍然采用传统的教学方式进行。
三、从教学目标出发，明确师生角色定位
CBI教学的特点就是要让学生认识事物的本质，进而举一反三，在学习过程中强调学生的主动参与自主学习，发展创造性思维[6]，就这要求在CBI教学中师生要明确自己的角色定位。首先要始终在教学过程中贯穿以学生为主体的意识。现在的大学生由于中学教育环境的关系，自主学习，主动意识相对还较差，为此在开展CBI教学中有意识的把学生设为课堂教学的组织者，让学生在学习的过程不单单收获知识，还要组织配合、树立自信心、培养责任感。鼓励每位学生都要在课堂中发言，提问，营造良好的课堂教学氛围，充分调动每位学生的参与意识。为了使学生能够主动参与其中，课前制订了详细方案，引导学生强化自身的知识贮备。其次是强调教师的主导作用。CBI教学对教师的综合能力提出了更高的要求，无论是教学基本素养还是专业知识，在教学中我们有计划、有目的的创造条件，使教师慢慢适应这一角色的转换。比如：我们要求老师要对授课内容提前熟悉，涉及的案例内容要胸有成竹，相关的知识体系要了解透彻，课下要组织收集各种教学反馈信息，举办教学观摩课，相互听课评课等。对教师而言，还有一项工作不可缺少的是，因材施教。针对本校的学生知识结构特点，提出和制订学生课前需要了解掌握的本学科及相关学科基础性内容，要对编写的案例内容撰写“参考指南”，对案例的基本特点及中心问题给予必要的提示，提出基本的教学要求，以保证不同教师所授课班级达到规定的教学目的。参考指南的作用还可为教学中教师引领方向，控制教学进程提供策略性的参考，有利整个教学的进行。
四、从提升教学效率的意义出发，制定科学有效的评价体系
我们在实践中参考国内国外多个评价体系，科学制订了CBI教学模式下的师生评价标准，涵盖了学习能力、思维能力、合作能力及课堂效果等多个方面。教师评价由三大项三十五个问题组成，学生评论表包括五大项七十个问题。在学生成绩方面，加大了对实验教学的权重，理论考试也强化了创新分析题目的比重，突出对具体案例的分析。
随着科学技术的发展和医学模式的转变，医学领域对专业人才的知识结构和能力素质提出了新的要求。传统医学教学模式已经远远不能适应新时代新知识所带来的冲击。对于医学教育工作者来说，培养出专业理论扎实，富有创新能力、开拓能力的医学人才迫在眉睫，进一步深化教学改革，探索更高效的教育模式意义深远。CBI教学法最大的特点就是模拟实践经验，增强翻译实践的能力。经过几年的教学实践，我们课程组对CBI教学模式有了更新的认识与体会，初步建立了具体本校特色的多元化教学模式，在多个层面取得了阶段性成果。我们深深的感觉到，在实施CBI教学模式中离不开师生充满热情的参与，离不开师生双边的互动，离不开师生课前的充分准备。我们也发现不少制约CBI教学模式顺利开展的不利因素，其一是目前招生人数较多，教师工作量太大，虽然CBI教学模式深受学生的喜爱与认可，但受益面还相对局限，下一步我们设想研究更好的课堂教学组织形式，使受益面扩展到整个医学生。其二是教师的责任心与执教水平还有待于进一步提高，教师的知识水平、组织能力、授课经验及责任感等直接会影响CBI教学模式效果。为此，我们将采取更有具体并行之有效的方式强化对教师的培训，并借此完善CBI教学模式，使医学遗传学课程更贴近临床，激发学生的学习兴趣，使学生掌握医学遗传学的基本知识与技能，培养学生的实践能力，为今后在临床工作中的遗传病的诊断、治疗与预防提供帮助。
参考文献：
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[4]詹光杰.病案教学法在医学遗传学教学中调查与分析[J].数理医药学杂志，2014，27（1）.
[关键词]非遗语境；传统医药；非物质文化遗产
一、传统医药在非遗领域的概念
1、什么是传统医药
WHO对传统医药的定义是：基于不同文化背景的土著理论，信仰与经验形成的，不论是否解释清楚，旨在维系健康，并用于防治、诊断、改善或治疗机体与心理疾病的一整套知识与做法。（1）
在非遗保护领域传统医药主要是指特有的认知思想、诊疗方式、用药技术等（2），包括中医学、民族医学和民间医学三个组成部分（3）。传统的中医学形成了完成的理论体系，人们通过师承和读书即可掌握，但流传在民间的验方和治疗手段却在不断的流逝。目前传统医药的非遗保护领域有两个薄弱环节，一是尚未著书立传的医学思想、治疗手段以及师承经验、配方。二是流传在民间的技术和方法。
2、哪些方面是值得保护的？传统医药的保护简况
（1）医学思想
医学思想即治疗疾病的治疗原则和思想。由于传统医药的传承人在学习的过程中就要接触古代的医学典籍，具有良好的知识素养，通常能够很好的完成记录、整理、出版的工作，利于后来者学习。例如，《内经》通过阴阳五行学说，说明人体组织结构、生理、病理、疾病发生发展的规律，提出“天人相应观”，形成了独特的脏腑、经络学说（4）。
医学思想的保护状况良好，人民卫生出版社等专业出版社，相继出版了中国名医名师讲稿丛书等，由名家解读医药经典著作，各中医院校也开设了相应的课程。
（2）医治手段
传统医治手段强调人体的内外统一，在四时五脏阴阳理论在因时、因地、因人制宜。各家各派的医治手段和医治思路也各有千秋。例如，金陵医派在内科方面对“下虚受风”证、“温病”等有明确的治疗依据和治疗方案；对小儿疳积，有解表和里法和深清托化法；在处方用药时，提出“胃以通和为贵”的主张，以“二陈汤”做衬方使用。金陵医派在外科方面，对“肛瘘”采用挂线疗法，能够最大限度的保留器官功能；对于小儿先天性肌性斜颈等杂症，可以通过推拿手法治愈。
医治手段的传承状况参差不齐，以XX疗法为名称进入非遗保护名录的传统医药项目大多能够得到政府的财政扶持，但行医平台是决定项目存亡的关键。以丁氏痔科医术为例，该项目以南京市中医院为项目保护单位，传承状况良好，家族成员世代在市中医院行医，丁义江及其女儿、女婿均掌握了丁氏枯痔疗法、痔分段齿形结扎疗法、肛瘘切开挂线疗法等专项技术，并不断取得科研创新成果。而张简斋国医术，由于缺少官方认可的医疗平台，传承状况并不理想。
（3）医药配方与临床经验
各类方剂自古就有详尽的记载，但对配方的掌握，除了掌握君臣佐使的配伍规律，还应当能够因人而异，因病而异，古语有云“熟读王叔和，不如临证难”，现代科技使得建立方剂的数据库成为可能，然而要想借用现代科技实现“临证易”还需借用“大数据”的思维，为同一病症选择的药物组合积累足够的临床数据。
（4）炮制技艺
中药炮制技艺决定了中药的疗效，经过炮制的中药能够降低毒性发挥药性，反之不但达不到疗效还会在体内积累毒性。
市面上所存的中药炮制教材，对于药材的基本处理，已经有了较为详实的叙述，但是对于膏、丸、丹、散等的制作，却乏善可陈。实际操作中，药材公司在中药的处理上，盲目追求机器化大生产，在药品的质量和包装数量上违背了中药的自然规律。
大面积的人工种植增加了中草药的产量，然而采摘时间和药物的产地却被严重忽视，《千金方・千金翼方》卷第一《药录纂要》记载：“论曰夫药取不知时节不以阴乾暴乾，虽有药名，终无药实，故不依时取，与朽木不殊，虚费人功，卒无裨益，其法虽具大经，学者寻览造次难得，是以甄别即日可知耳。”药物采摘的时间，对药效影响非常大，如果不能按合适的时间采摘，采得的中药有名无实，和朽木没有本质的区别。药物的放置时间对药效也有极大的影响，要遵循当陈则陈，当鲜则鲜的原则，陈皮等药材时间越久药效越好，荷叶等药材则越新鲜越好。此外，药物的产地不同，药性也不同。川贝母味甘偏润，又能润肺止咳，又可治虚劳咳嗽、肺燥咳嗽；浙贝母苦寒降泄，功专清热散结，善治风热、肺热咳嗽及瘰疬、瘿瘤、乳痈等证。
机器化中药炮制带来的另一个弊端，就是标准化散包，以5克为一个单位，医生开方时只能以5克为计量单位。这种标准化违背了中药君臣佐使的规律。需知中医开方如调兵遣将，来不得儿戏，数量的差异严重影响中药的药效和药性，长期的不精确计量将加大病患体内药物毒性的积累，严重的甚至会导致肝肾不可逆转的损失。5克一个单位的计量方法，加速了中药房的配药时间，牺牲的是病人的身体健康。如此的标准化到底是救人还是害人？！
二、当前传统医药保护模式的几大弊端
1、西化的中医教学模式
（1）师生代替师徒，课堂代替诊所
师生关系较为松散
师生关系较为松散，老师无法将毕生所学倾囊相授，一方面受到课堂的局限，没有实例辅佐教学，另一方面学生过多，无法因材施教，即便老师将看家本领传授给学生，学生也无法在短时间内领悟。传统的中医教学模式，以实践为主，教材为辅。学生白天在诊所抄方，熟悉病例，学习诊断方法，练习辩证，晚上学习医家经典。而现在的课堂本末倒置，以教材为主，实践为辅。同时医疗过程中的诊断方法，询问技巧，切脉技巧包括医生本人对病人的人文关怀，都被课堂这一僵硬的方式阻隔在教学过程之外，试问如何培养出优秀的中医人才？
（2）医药分家之弊端
中医和西医不同，它的指导思路较为宏观，在治疗同一种疾病时，不同的医生可以有不同的治疗思路，因此在治疗过程中，医药往往不分家，医生以身试药，分辨药性，在治疗的过程中，医生可以根据实际情况制作药品和药具，给患者最佳的治疗方案。。名医张简斋民国时期已经可以研制一些符合西医标准的中药，例如，中药“马黄”，其作用类似于能够收缩血管的麻黄素。在中医外科手术中，医生们也可以根据实际情况设计合理的药剂和药具，例如“丁氏痔科医术”就可以通过丁氏挂线法治疗高位复杂性肛瘘。
2、西化的治疗模式
首先是分科过细的弊端，现代中医院采用了西医化的分科方式，不但增加了患者的就诊难度，也容易发生头疼医头，脚疼医脚的问题。如，腰疼这一常见病，在治疗时人们往往会选择针灸推拿科，忽视了内科的调理，如果能够内科外科双管齐下，那么就能够起到事倍功半的效果，既能够使小关节复位，排出体内“寒气”，同时又能够通过治疗“下虚受风”，标本兼顾，防止腰疼复发或减缓复发的进程。
特别是内科与外科分离，很容易治标不治本，例如皮肤病的治疗，虽然外用的敷剂有一定的疗效，然而常常发生反复，原因就是病根没有肃清，例如病人体内的“湿热”如无法顺利排出体内，加之不适当的饮食起居，就会导致病情的不稳定。
再次是常规检查代替了望闻问切，现在很多医院的医生，甚至是一些在高校常年担任教学工作的老师，对于切脉这门基本掌握的不扎实，给病人看病只管望、闻、问，连脉都不诊，就开具处方，实在让人望而生畏。检查的参考数据是基于统计得来的，检查结果反映的是共性的问题，而望闻问切则是对病人体质病情的个性分析。如果一味指望检查数据，就丧失了中医个性化治疗的优势，也治丧失了治“未病”防患于未然的优势。最后，则是中成药的滥用。目前市面上的感冒中成药，多数为清热解毒的药，普遍伤胃，且不具备祛风的功能。因此病人在服用感冒冲剂后，难于痊愈，虽然退烧，其他症状缓解，但是下一次受风着凉时，仍然容易复发感冒，西医常常将这类病因归为免疫力低下，其实是病根没有肃清。
3、西化的医药管理模式
（1）西化的医师管理模式
目前的医疗行业的管理模式，以西医的标准要求中医存在过严过细的弊端，一大批具有临证经验的家传医生，由于不具备中医专业学历无法通过医师资格考试，因而不能合法执业。同时中医的治疗方案具有多样性，很难有统一的治疗指针。在涉及医疗事故的时候，缺少独立的中医医疗事故鉴定机构，按照西医的思路，倒置举证，赔偿金额巨大，遏制了中医医疗行业的发展。
中医医疗的特殊性导致医生的诊断价值高于药物价值，而市场的信息不对称造成了择医难，患者往往以医院和医生的名气作为衡量医术好坏的标准，那些无法进入名牌中医院的医生即便医术了得，也很难在市场上分一杯羹，“看病难”和“行医难”成了行业发展的两个异相。
（2）西化的中药管理模式
名家验方进入医药市场成本过高，导致验方拥有者无法将其广泛应用于临床，造福患者。在毒性试验方面，动物实验代替人体实验，提纯注射的方式代替了传统的水药和丸药，难以控制人体摄入计量，大大增加了中药的毒性。在药品专利管理方面，药品专利五十年有效的规则，忽视了验方的遗产属性，对于拥有者及其传承者没有相应的保护。在中药提纯开发新药的过程中，唯君独尊，抛弃“君臣左使”的配伍理论，通过提纯，急功近利的推出新药，忽视以毒攻毒，相互配伍能够降低中药的毒性，保护肝肾功能。
三、非遗保护对传统医药的积极作用
中医药可以克服西医西药的局限性，是能够替代西洋医学某些不足方面的实用性很强的医疗体系。中医重视人与自然的关系，在治疗菌群感染时，采用植物性的草药，防止了自然界菌群平衡的破坏，不易导致超级细菌的产生。
四、中医药在申遗道路中需要完善的方面
1、解决非遗保护与医药卫生系统之间的矛盾
对于"非法存在"的民间非遗医药项目，是否有资格申报非遗项目名录。笔者认为在申报过程中，核定一个项目是否为传统医药的非遗项目，不应当遵循医药卫生系统的标准，而应当遵循非遗的判定标准，毕竟目前的卫生系统是以西方医学为基础建立起来的。如果该项目有杰出的传人，具有悠久历史，以活态传承至今，具有重要的价值，属于非遗传统医药的范围，就可以认定为非遗。（5）
2、完善中医药医学史的研究
还应当完善下列课题：各时代中医药与其他地区传统医药的学术交流及其影响；医药经典古籍善本的研究；各时代中医流派的整理研究，各流派代表性人物的生平及学术经验；医药遗物、遗迹的收集整理及研究，科对同类型的遗物进行类型学分析，并佐以同时代的“甲骨文字”、“金文”、“竹简文字”等加以考证，复原古代中医的医疗场景，通过考古资料了解相关的习俗。
注释：
（1）邱科星.论我国传统医药国际保护的途径[D][D].中国政法大学，2008.
（2）文化，乔成栋.民族医药作为非物质文化遗产的保护与传承[J].中医儿科杂志，2006，2（5）：55-56.
（3）诸国本.传统医药与非物质文化遗产保护[J].中央民族大学学报：自然科学版，2011（3）：48-53.
1启发式教学的概念和目的
1.1启发式教学的概念
启发式教学是根据教学任务和学习的客观规律，从学生的实际出发，采用多种方式，以启发学生思维，调动学生学习主动性和积极性，使其完成学习任务的一种教学手段。
1.2启发式教学的目的
这种教学手段可以达到激发学习内在动机，提高分析和解决问题的能力，培养创新思维能力的目的。通过调动学生学习主动性和积极性，促使学生积极思维，使其主动获取前瞻性知识，并在临床实践中能充分利用遗传病学理论知识，不断创新，推动学科发展和进步。
2直观式和比较式启发教学
2.1直观式启发教学
知识学习、理解和掌握是从感性到理性的认识过程。将直观式启发教学运用于医学遗传学教学，在教师的引导下，帮助学生观察，借助图片、动画等多种形式和途径，调动学生多种感官协同活动，获取感性认识。
如在学习遗传物质DNA立体结构时，可先以图片或模型向学生展示DNA结构，并向学生说明DNA结构构成，有目的的引导学生观察其结构特点。学生仔细观察后，教师可提问学生DNA结构有什么特点？学生一般都能指出其空间结构是两条反向且永不相交平行的链构成。然后以动画向学生展示DNA高度盘曲折绕，压缩8400倍后形成短小杆状的染色体过程。
通过生动有趣的直观展示，不仅吸引了学生的注意力，更能使之在愉悦环境下对抽象的理论具有感性认识，学习兴趣浓厚，有利于知识的理解和掌握。
2.2比较式启发教学
学生往往难以区分和理解相近或相似的医学遗传学概念，甚至出现张冠李戴的现象。如三大遗传基本规律、单基因遗传病和多基因遗传病、一因多效和多因一效、表现度和外显率、完全外显和不完全外显、从性遗传和限性遗传、复制和转录等。在解决这些问题时，教师可采用比较式启发教学。
比较是认知和鉴别相似事物和知识的一种常用方法，为人们广泛使用。在教学过程中，教师要对教材进行全面分析，找出不同知识点的关系，充分比较相互之间的差异，综合、协同记忆并鉴别相同或相似的内容，通过分类区别记忆以及“异中求同，同中求异”的过程，启发学生将不同知识点的相同和不同之处找出来，认识到相互之间的内在联系和区别，进而掌握相应的理论知识。
通过比较式启发教学，学生能清晰认清重点难点并理解和掌握。能将知识条理化、系统化，在掌握书本知识同时培养学生思维能力，养成学习方法，提高其认识、分析和解决问题的能力。
3病例讨论式和比喻或举例式启发教学
3.1病例讨论式启发教学
医学遗传学知识较为抽象枯燥，晦涩难懂，不易理解和记忆，其中涉及大量的遗传病病例，病例讨论式启发教学符合医学遗传学教学的学科特点，能启发并使学生掌握学科基本理论。病例是一个综合性材料，可以补充教材内容，真实性、直观性和趣味性较强，有助于理解相应理论知识。
病例讨论式启发教学能够强化和巩固基本理论知识，提高学生运用知识的能力。如在讲授单基因病遗传方式时，以病例引出授课内容：“6岁男患儿浅表皮肤切割受伤后，伤口出血1h不止，检查表明其凝血时间延长。”然后向学生提出问题：“该患儿可拟诊为何种遗传病？在病史问诊时应注意什么问题？进一步明确诊断的首选检查是什么？这种遗传病的遗传方式是什么？试说出主要的防治措施并解释原因。”学生可被病例资料及其蕴含的知识点所吸引，进而启发并督促学生积极思考。同时学生通过病例讨论和分析可归纳出普遍规律，培养了学生科学思维和逻辑推理能力。
3.2比喻或举例式启发教学
通过这种教学手段能使学生逐渐深入认识问题，能将抽象的概念和复杂的问题具体简单化，学生产生强烈的真实感。
如在讲如何理解和区分核型和核型分析时，可列举生活中杂乱无章的一堆袜子，人为地按颜色、大小、形状进行一双一双配对、排列、分组的过程。这既简单又形象，易于学生理解和掌握。在运用比喻式启发教学时应明确授课目的，比喻恰当，较好地完成单元教学目标。
在医学遗传学授课时，应注意联系临床知识于理论教学中。如在讲解单基因和多基因遗传时应介绍基因病的发病机制和临床表现，讲解染色体畸变时应介绍染色体病诊断、治疗和预防的方法，讲述遗传病预防时应介绍遗传咨询类型、步骤和意义。这样不仅使学生进一步理解医学遗传学理论知识，还与临床实践相联系，充分调动学生学习的积极性。
4自主、合作、探究式启发教学
以色盲为例，采用自主、合作、探究式启发教学手段讲述伴性遗传现象和遗传规律。其基本过程如下所述。
4.1导入新课
通过色盲检查图，检查自己的辨色能力；给出我国男女性红绿色盲发病率分别为7%和0.5%，给出色盲患者家系图，使学生认识到男女发病率不同，男性更容易患病。之后问学生：为什么红绿色盲在遗传表现上与性别相联系？控制这个性状的基因位于什么染色体？进而引出伴性遗传的定义。
4.2启发思维、探究新知
用图形展示性染色体的结构特点，区别于一般常染色体，X染色体携带基因较多，Y染色体携带较少基因（约为X的1/5），所以X染色体上的基因往往无相应等位基因在Y染色体上。红绿色盲属伴X遗传。要详细讲解伴X遗传书写规则，给出人正常色觉和红绿色盲基因型、表现型表格，学生探索讨论，填写表格。
4.3重点难点的突破
启发学生描述色盲家庭可能存在的婚配方式，将学生分成四组，每组选取一种婚配方式完成婚配图解，每组选一个代表，在黑板上写出所生子女的基因型、表现型及比例的遗传图解。此时教师应充分利用遗传图解，结合问题链将色盲遗传特点和规律进行归纳和总结，进而阐明X隐性遗传的特点和规律，较好地理解此知识点。
4.4继续探索，拓展延伸
介绍伴X遗传中伴X显性遗传，利用既往所学知识，以相应疾病实例探究伴X显性遗传的遗传特点和规律。
4.5回归实践，学有所用
教师给出资料并提出问题：一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常，生育如何选择？在教师的引导下，学生积极参与讨论分析，最后制定合理的生育方案。学生领悟到伴性遗传对优生优育的指导作用和重要性，进而归纳总结出不同遗传方式的特点和规律。
总之，通过合理应用启发式教学于医学遗传学教学中，不仅能激发学习兴趣，提高分析和解决问题能力，培养自学、思考和归纳能力，真正做到教学相长，提高学科教学效果。要根据实际情况合理组合并运用启发式教学，不断提高学习主动性和积极性，达到最佳教学效果，为学好医学遗传学打好基础。
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1.巴氏小体案例在遗传学教学中的应用
2.下一代测序技术在表观遗传学研究中的重要应用及进展
3.遗传学教学中在细胞与分子水平上理解等位基因的显性与隐性
4.果蝇唾腺多线染色体研究进展及其在遗传学教学中的应用
5.以人类血型为遗传学案例教学的思考与实践
6.表观遗传学药物的研究进展
7.表遗传学几个重要问题的述评
8.构建优质教学体系,促进《遗传学》精品教育
9.小鼠毛色遗传的控制机制及其在遗传学教学中的应用
10.肝癌发生的分子遗传学和表遗传学研究
11.景观遗传学原理及其在生境片断化遗传效应研究中的应用
12.以遗传信息为主线的遗传学教学架构及与其他课程的衔接
13.认知过程中的表观遗传学机制
14.我国高校遗传学教材的出版与使用现状的调查
15.表观遗传学:生物细胞非编码RNA调控的研究进展
16.表观遗传学视角下运动干预阿尔茨海默病的机制分析
17.遗传学与基因组学整合课程探讨
18.表观遗传学研究进展
19.癫痫表观遗传学研究进展
20.不仅仅是遗传多样性:植物保护遗传学进展
21.利用文献精读教学新模式优化遗传学教学
22.2015年中国医学遗传学研究领域若干重要进展
23.发展行为遗传学简介
24.光遗传学技术应用于动物行为学在神经回路中的研究进展
25.表遗传学推动新一轮遗传学的发展
26.生物教育专业《遗传学》教学改革的探索
27.糖尿病肾病遗传学研究进展
28.肿瘤表观遗传学研究热点的聚类分析
29.浅谈高校《遗传学》课程教学改革与实践
30.2015年中国微生物遗传学研究领域若干重要进展
31.利用经典文献优化《遗传学》双语教学
32.孟德尔豌豆基因克隆的研究进展及其在遗传学教学中的应用
33.表观遗传学在肺癌诊治中的研究进展
34.人格行为遗传学研究的两类取向
35.害虫遗传学控制策略与进展
36.表观遗传学及其应用研究进展
37.阿尔兹海默病的表观遗传学机制及相关药物研究
38.胃癌遗传学及表遗传学研究进展
39.遗传学在胆管细胞癌发展中的重要性
40.子痫前期表观遗传学研究进展
41.行为遗传学:从宏观到微观的生命研究
42.遗传学史在遗传学教学中的作用
43.男性不育的遗传学评估
44.表观遗传学与肿瘤干细胞
45.开放式教学在遗传学实验教学中的探索与实践
46.表观遗传学调控与妇科肿瘤发生、演进及治疗的研究进展
47.规律运动干预人类衰老过程的表观遗传学机制研究进展
48.表观遗传学及其在同卵双生子研究中的新进展
49.分子群体遗传学方法处理鲤形态学数据的适用性
50.番茄果重数量性状基因的研究进展及在遗传学教学中的应用
51.遗传学教学中遗传学史及科学方法论的教育
52.景观遗传学:概念与方法
53.孤独症的遗传学和神经生物学研究进展
54.肺癌表观遗传学的研究进展
55.肿瘤的表观遗传学研究
56.遗传学课程群的设置和思考
57.《遗传学》课程的建设与优化
58.表观遗传学在中枢神经系统退行性疾病中的研究进展
59.遗传学实验教学体系的改进
60.肝癌表观遗传学研究进展
61.保护生物学一新分支学科——保护遗传学
62.表观遗传学在淋巴系统肿瘤研究中的新进展
63.大肠癌的表观遗传学研究进展
64.重视经典遗传学知识体系构建和学生自学能力的培养
65.植物化学遗传学:一种崭新的植物遗传学研究方法
66.关联分析及其在植物遗传学研究中的应用
67.表观遗传学及现代表观遗传生物医药技术的发展
68.三阴性乳腺癌与表观遗传学研究现状
69.构建培养新型医学人才的医学遗传学课程体系改革
70.骨髓增生异常综合征的遗传学检测研究进展
71.钉螺遗传学及其生物学特性的研究进展
72.羞怯:来自行为遗传学的观点
73.遗传学探究性实验教学的思考及实践
74.“教学、实践、科研、临床”四位一体的医学遗传学教学体系建设探索与实践
75.国内高校遗传学教材发展研究
76.男性生殖遗传学检查专家共识
77.肿瘤表遗传学研究的进展
78.创新性遗传学大实验对提高大学生综合能力的研究
79.白内障表观遗传学研究的现状及进展
80.遗传学研究性实验教学模式探索与创新人才培养
81.表观遗传学在木本植物中的研究策略及应用
82.高通量测序技术结合正向遗传学手段在基因定位研究中的应用
83.激发与培养学生学习遗传学兴趣的教学途径
84.从表观遗传学开展复杂性疾病证候本质的研究
85.蓝藻分子遗传学十年研究进展
86.建设遗传学课件体系 提高多媒体教学质量
87.表观遗传学与肿瘤
88.原发性肝癌的表观遗传学及其治疗
89.青少年焦虑、抑郁与偏差行为的行为遗传学研究
90.儿童孤独症的遗传学研究进展
91.本科生遗传学实验教学的改革探讨
92.与闭经有关的遗传学问题
93.多媒体教学在遗传学“三点测验”教学中的实践
94.一个实用的群体遗传学分析软件包——GENEPOP3.1版
95.论从“肾为先天之本”到“中医遗传学”
96.《遗传学》多媒体教材的编写与实践
97.肺癌的表观遗传学研究进展
98.无创性产前遗传学检测研究进展
浑身上下都长着坚硬而乌黑的毛发，就连脸部、眼睑上也不例外，这就是所谓“毛人”的长相。 而实际上，他们只是患上了一种名为“先天性全身多毛症”的疾病，其他身体状况和智力与常人没有差别。
北京协和医学院医学遗传学家张学教授与国内兰州大学及美国南加州大学等单位的科学家合作发现，一种染色体异常能导致全身毛发过度生长，即俗称的“毛人”。这一研究将有助于开发抑制毛发过度生长的新疗法，或许能帮助解决秃顶问题。近日这一研究成果发表在《美国人类遗传学期刊》杂志上。
张学告诉记者，“毛人”是一种罕见的遗传性疾病，学名为先天性全身多毛症。患者一般出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，如传说中的狼人，因此又称狼人综合征。
“毛人”在中世纪就有记载了。现代“毛人”最著名的就是墨西哥一个大家族。这个家族一个先生全身98%都覆盖又黑又长的毛，是吉尼斯纪录保持者。在达尔文时代，人们认为“毛人”是由猿向人进化的中间阶段，因此把这种现象称作“返祖现象”，并将其作为进化论的证据之一。但几百年来，返祖现象的产生原因一直是一个悬而未决的科学之谜。
2003年底，兰州大学基础医学院的青年教师朱宏文在甘肃某地区发现一个四代“毛人”家族。该家族有10人患先天性全身多毛症。5位男性多毛症状严重同时伴有脊柱侧弯，其中1位男性患者还有轻度神经管畸形，表现为脊膜膨出，5位女性患者仅表现轻度多毛症状。
朱宏文老师把这一发现告诉张学教授。为了解开这一谜团，张学几次赴甘肃对该家族进行临床表现和家族史调查，绘制出了系谱，初步判断遗传方式为X-连锁遗传。最终，他们联合应用最新的分子遗传学技术，发现全部患者在SOX3基因附近都插入一大段来自5号染色体的DNA，并且插入的部位是人类特有的一个倒位重复序列。
与此同时，张学教授与美国贝勒医学院Pragna Patel教授和美国哥伦比亚大学Angela Christiano教授取得了联系，拿到了墨西哥家族的毛人DNA样本，发现患者与中国毛人的情况很相似，所不同的是，墨西哥家族中插入的大片段来自于5号染色体。
张学告诉记者，先天性全身多毛症通常会以常染色体显性方式在家族中遗传。也就是说患有先天性全身多毛症的“毛人”结婚生小孩，有50%的概率会生一个小“毛孩”。然而，目前还没有什么好办法抑制毛发过度生长。而这项研究的理论意义是揭示了X-连锁先天性全身多毛综合征的遗传基础。在此基础上不断深入研究，有助于最终认识毛囊发育和毛发生长控制的分子机制，找到生发或者防脱发药物研发的分子靶点。
张学
教育部长江学者特聘教授，北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任；目前主要从事单基因遗传病致病基因研究
