染色体障碍论文

Van der Woude综合征一家系遗传学分析第378-383页

关键词: 外显子干扰素调节因子类基因突变系谱

2019年第04期《浙江大学学报·医学版》

微阵列比较基因组杂交检测在新生儿染色体异常疾病筛查中的应用第119-122页

关键词: 染色体障碍微阵列分析基因检测婴儿新生

2017年第02期《中华新生儿科》

ETFDH基因复合杂合突变致新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家系一例并文献复习第205-209页

关键词: 染色体障碍多酰基辅酶a脱氢酶缺乏婴儿新生 etfdh基因

2018年第03期《中华新生儿科》

TCIRG1基因突变致兄妹婴儿恶性石骨症暨文献复习第173-177页

关键词: 婴儿恶性石骨症染色体障碍基因突变造血干细胞移植

2016年第03期《中华新生儿科》

清远地区976例细胞遗传学实验诊断与临床分析第30-32页

关键词: 核型分析

2005年第01期《中国误诊学》

应用荧光原位杂交技术进行植入前胚胎染色体诊断的价值第453-456页

关键词: 荧光原位杂交染色体障碍胚胎移植植入前遗传学诊断

2004年第07期《中华妇产科》

NLRP3炎症小体与儿童自身炎症性疾病研究进展第449-453页

关键词: 多蛋白复合物自身免疫疾病染色体障碍综述

2017年第04期《浙江大学学报·医学版》

SLC37A4基因新突变致糖原累积病Ⅰb型一家系报道并文献复习第117-120页

关键词: 系谱染色体障碍病例报告历史文献

2018年第11期《实用心脑肺血管病》

胎儿染色体检查在复发性流产患者中的应用价值第61-65页

关键词: 流产习惯性染色体障碍核型分析妊娠结局非整倍体

2017年第01期《国际生殖健康计划生育》

宁波地区1700例羊水细胞染色体核型分析第716-716页

关键词: 染色体障碍羊水产前诊断

2006年第10期《现代实用医学》

先天异常儿童细胞遗传学分析（附427例报告）第471-472页

关键词: 染色体障碍猫叫综合征染色体畸变特纳综合征唐氏综合征

2007年第06期《现代实用医学》

同时伴有5号、7号染色体异常的急性髓系白血病8例临床和实验室研究第817-819页

关键词: 白血病粒细胞染色体障碍原位杂交荧光

2007年第07期《陕西医学》

胎儿双顶径与长骨比值对筛查染色体异常的价值第549-550页

关键词: 唐氏综合征染色体障碍超声检查产前

2006年第04期《中国医师》

中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值研究第241-245页

关键词: 超声检查产前染色体障碍

2009年第03期《中华超声影像学》

产前超声软标志筛查胎儿染色体异常的临床价值第31-33页

关键词: 染色体障碍超声检查产前

2011年第01期《中国临床医学影像》

TCIRG1基因突变致兄妹婴儿恶性石骨症暨文献复习第173-177页

关键词: 婴儿恶性石骨症染色体障碍基因突变造血干细胞移植

2016年第03期《中国新生儿科》

遗传性对称性色素异常症1例第562-562页

关键词: 色素沉着异常遗传性疾病先天性染色体障碍

2009年第06期《河北医科大学学报》

常见非整倍体疾病的分子生物学诊断第288-290页

关键词: 染色体障碍非整倍性聚合酶链反应

2008年第03期《国际儿科学》

染色体异常携带者夫妇双卵双胎羊水细胞培养产前诊断1例分析第3222-3222页

关键词: 染色体障碍产前诊断

2011年第13期《中国误诊学》

德普2000免疫化学发光分析仪在唐氏综合征筛查中的应用第351-353页

关键词: 唐氏综合征染色体障碍甲胎蛋白类绒毛膜促性腺激素化学发光测定法

2010年第04期《临床误诊误治》