作者：姜敏; 钟雁; 齐宇洁; 王亚娟; 杨彩云染色体障碍微阵列分析基因检测婴儿新生
摘要：目的 探讨微阵列比较基因组杂交（Array-CGH）在新生儿染色体异常疾病诊断中的意义.方法 选择我院新生儿病房2014年1 ～ 12月临床诊断不明、怀疑染色体疾病的患儿,采用Array-CGH技术对患儿进行全基因组扫描分析,并用荧光原位杂交（FISH）检查对检出的基因组不平衡异位进行验证.结果 共纳入514例新生儿,发现染色体异常改变104例,异常检出率20.2％.其中最常见为唐氏综合征24例,其次为小胖威利/天使人综合征17例,Wolf-Hirschhom综合征5例,威廉斯综合征5例,猫叫综合征5例.FISH检测结果与Array-CGH相符.结论 通过Array-CGH技术对不明疾病原因的患儿进行全基因组扫描,部分患儿可明确病因诊断.该技术作为一种高通量、快速的疾病研究手段,在染色体疾病筛查诊断中具有重要的临床意义.
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