作者：原丽英; 何志义; 陈晏; 邓淑敏; 李蕾结节性硬化临床特点影像学
摘要：目的 探讨以反复（痫）性发作为主要表现的散发型结节性硬化患者的临床和影像学特点.方法 对1例有典型皮肤表现和反复（痫）性发作的结节性硬化患者的临床资料进行回顾性分析.结果 患者无家族史,临床表现以婴儿期癫（痫）发作起病,皮肤表现包括皮肤长树叶形色素脱失斑,颜面部鼻唇沟周围及颈部皮脂腺瘤,指甲营养不良及甲沟纤维瘤;头颅CT示室管膜下多发钙化灶.结论 结节性硬化是常染色体显性遗传病,影响多个器官和系统,临床表现多样,常见的有癫（痫）、智力低下、血管纤维瘤等,皮肤特征性表现有诊断意义,头颅CT检查有助于诊断.
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