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X-连锁显性腓骨肌萎缩症的发病机制研究进展

作者:王炜(综述); 笪宇威(审校)腓骨肌萎缩症发病机制显性遗传性周围神经病间隙连接蛋白患病率cmt

摘要:腓骨肌萎缩症(Charcot—Marie-Tooth disease,CMT)是最常见的遗传性周围神经病,患病率1/2500,其中由间隙连接蛋白Connexin32(Cx32)基因突变引起的x_连锁显性腓骨肌萎缩症(X-linked dominant Charcot-Marie-Toothdisease)又称CMTXI是第二常见的类型,占整个CMT的4.1%~9.8%。

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卒中与神经疾病

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