作者：杜文津; 万琪; 陈晋文; 吴保仁假肥大型肌营养不良基因突变多重聚合酶链反应dna微阵列
摘要：目的比较假肥大型肌营养不良基因突变各种检测方法的优缺点,为不同条件下选择最佳的检测方案提供借鉴。方法分别应用18对引物多重PCR和5×4DNA微阵列对30例假肥大型肌营养不良患者进行dystrophin基因（缺失）检测分析,并结合文献中的方法进行应用比较。结果 30例假肥大型肌营养不良患者中有21例至少存在一个外显子片段缺失,占总例数的70%;9例未被检测到缺失,点30%。末检测到全部缺失的患者。PCR、DNA微阵列检测结果一致。结论对于假肥大型肌营养不良患者及携带者可选择MLPA检测缺失和重复突变,对于阴性者再利用PCR联合DHPLC结合测序检测点突变。经济方案是先选择18对引物定量PCR或DNA微阵列检测常见外显子缺失和重复突变,对于阴性者再用MLPA检测其它外显子缺失和重复突变。对于可疑胎儿产前诊断行MLPA或PCR-STR连锁分析。
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