作者：柳四新; 郭纪锋; 唐北沙; 李静; 严新翔常染色体隐性遗传早发性帕金森病parkin基因基因突变
摘要：目的探讨1个常染色体隐性遗传早发性帕金森病（autosomal recessive early-onset parkinson-ism，AREP）家系的临床特征及parkin基因突变情况。方法对1个AREP家系2例患者的临床资料进行回顾性分析，同时应用DNA直接测序、限制性内切酶酶切、荧光半定量PCR等技术方法进行parkin基因的突变分析。结果该家系共2例患者，发病年龄轻，分别为22岁和23岁；病情进展相对缓慢，症状有波动，呈晨轻暮重，腱反射活跃；对小剂量多巴制剂反应良好。基因突变发现该家系存在parkin基因的复合杂合突变（第7号外显子杂合的G859T和第4外显子杂合缺失突变），其中G859T为新报道的点突变。结论我国的AREP家系有帕金森病的一般临床表现，又有其独特的临床特征，存在parkin基因的突变。
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