作者：骆翔; 贾清; 霍江涛; 黄涛; 肖庚富; 王伟...家族性致死性失眠症朊蛋白正电子发射计算机断层扫描
摘要：目的研究1例家族性致死性失眠症（Familial Fatal Insomnia,FFI）的临床及相关特征。方法分析家族性致死性失眠症患者的临床特征、动态脑电图正电子发射计算机断层扫描及基因测序等相关检查结果。结果朊蛋白基因分析基因D178N突变,并与129Met等位基因连锁;动态脑电图检查未见睡梭波出现,慢波睡眠明显减少;正电子发射计算机断层扫描显示丘脑代谢明显降低。结论家族性致死性失眠症具有特征性的临床、基因学、动态脑电图及正电子发射计算机断层扫描影像学改变。
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