作者：崔香香; 肖彬; 唐北沙肌张力障碍多巴反应性腱反射活跃姐弟肌肉僵硬肢体震颤颈部僵硬肌张力增高
摘要：1病例先证者，女，17岁，因渐起行走异常14年，全身肌肉僵硬不适12年就诊。患者于3岁时被发现行走异常，以脚尖点地，足向内翻，容易疲劳，症状以右侧为重，步子基底宽且容易摔跤，有时伴肢体震颤，严重时身体向后倾倒，不能坐稳；5岁开始出现身体肌肉僵硬不适，常有手臂屈曲内旋，下肢伸直，跖屈，起步止步及转身困难，步伐渐行渐速，手臂无自然摆动；间歇有不自主斜颈，面部转向右侧，颈部肌肉僵硬，需用手帮助方可转回；症状于一日间有明显波动，晨轻暮重，睡后亦可有所好转；病情进行性发展，自今年（2006年）5月份斜颈发作更加频繁，肢体震颤呈持续性，并自觉肢体无力，行走更易疲劳，曾出现咀嚼中断需要休息的现象。查体：神志清楚，精神焦虑，言语流畅。弓形足畸形。右侧面部略萎缩，颈部僵硬，余颅神经检查未见异常。右侧肢体较左侧略瘦，（踝上20cm处）左侧：右侧为34：32（cm），四肢肌张力增高，呈铅管样或齿轮样强直，肌力4’级，腱反射活跃，无膝、踝阵挛，病理征可疑无感觉障碍。服用小剂量美多巴片（62．5mgTid）5d开始有好转，1月后随访诉未再发颈部不自主扭转，行走状况明显好转，可脚跟先落地，肢体运动变灵活，动作、姿势稳定性较好，肢体震颤显著减轻。查体：表情较前丰富。弓形足不明显，四肢肌张力不高，肌力5级，腱反射正常，病理征可疑，对指、轮替、指鼻试验正常。辅助检查：血铜兰蛋白、棘红细胞未见异常；眼科检查未见K-F环：腹部B超未肝、胆、胰、脾、肾、肾上腺及腹腔淋巴结未见异常；头部MRI示左枕叶小软化灶。
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