作者：李书剑; 张付峰; 赵国华; 张如旭; 郭鹏; ...pmp22大片段重复突变腓骨肌萎缩症临床电生理病理
摘要：目的 探讨确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症（CMT）患者的临床特点。方法 在近年来所搜集的65个CMT家系中，用实时荧光定量PCR确诊出18个PMP22大片段重复突变的家系，对这些家系的临床特点进行回顾性分析。结果 18个被确诊为PMP22大片段重复突变CMT家系患者中，发病年龄10～56岁，平均年龄16．6岁，病程3～26年，平均14．1年，首发症状为双下肢肌肉萎缩伴乏力者最为常见，占88．9%，所有患者均存在不同程度的双下肢萎缩，双上肢无力伴萎缩9例，占50％，跨阈步态8例，占44．4％，弓形足畸形1（0例，占55．6％，双下肢感觉减退7例，占38．9％，双上肢感觉障碍3例，占16．7%，颅神经损害罕见；肌电图检查15例出现纤颤电位，16例出现运动单位时限延长，神经传导速度（NCV）检查：15例NCV速度减慢，平均正中神经传导速度为（25．68±7．6）m／s；病理检查显示15例神经纤维间结缔组织增生，有髓纤维数目减少，14例患者可见洋葱球样改变。结论 本病临床特点与国外文献报道非常相似，大多于青少年期起病，均以肢体远端无力与萎缩，骨骼畸形为主要表现，感觉障碍较国外患者常见；电生理改变以纤颤电位和运动单位时限延长为主，病理改变以神经纤维结缔组织增生、有髓纤维数目减少和洋葱球样改变多见。
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