作者：吴喜萍; 赵加林肢带型肌营养不良分子遗传学常染色体隐性遗传遗传性肌营养不良症常染色体显性遗传编码基因临床症状遗传模式
摘要：肢带型肌营养不良是一种遗传模式和临床症状都高度不均一的常染色体遗传性肌营养不良症，主要表现为进行性的肩胛带和骨盆带肌无力和萎缩，仅有少数累及延髓肌及呼吸肌。以前由于对该类疾病认识甚少，临床诊断仅根据临床症状和遗传模式判断，无法明确分型。直至上世纪90年代以后，随着分子生物学的发展，对本组疾病的认识获得了较大突破。1995年，Bushby根据基因分析结果，并按照该病遗传方式的不同，以LGMD1和LGMD2分别表示常染色体显性遗传（1型）和常染色体隐性遗传（2型）。随着新的肌营养不良的类型不断被发现，目前已确认的共有18个亚型，1型有7个亚型（1A-1G），2型有11个（2A-2k），目前2型11个亚型的突变编码基因及蛋白产物已经明确，而1型中除了1A、1B、1C及1E亚型的突变的编码基因明确外，其他类型的致病的编码基因还不清楚。
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