作者：郭芮吉; 韩刚; 方霞; 孙滨; 崔恒庆; 周晟...短指畸形全外显子测序gnas基因
摘要：目的对我国一个短指家系进行致病基因进行鉴定。方法应用全外显子测序对该短指家系进行基因突变检测,并用Sanger测序对突变位点进行验证。结果该家系共有3名患者,均为短指表型,符合常染色体显性遗传。全外显子检测提示患者均存在GNAS基因(NM_001077488:exon13:c.A1145T:p.D382V)杂合错义突变,Sanger测序验证与全外显子结果一致。结论GNAS基因第13号外显子上c.A1145T杂合错义突变是该短指家系的致病原因。
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