作者：赵娟; 李辉; 张成芳; 沈菲; 陈广新cfdna无创性产前基因诊断
摘要：目的：探讨利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA（cfDNA）进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断的临床价值。方法：本研究收集了来我院进行产前诊断可能生育重型β-地中海贫血的孕妇24 例，抽取绒毛或羊水进行常规的地中海贫血的产前诊断，另外收集孕妇外周血液标本8～10 ml，均使用ACD 抗凝，对cfDNA 进行二次PCR 反应后，对胎儿的β-珠蛋白基因型采取反向斑点杂交（RDB）检测，并与有创伤性产前诊断结果进行比较，分析其结果。结果：所有小片段cfDNA 均可顺利扩增，父母基因型相同的8 例标本中，诊断符合率为87.5%（7/8），1 例正常胎儿误诊为携带者；父母基本型不同的16 例标本中，诊断符合率为87.5%（14/16），有2 例误诊，其中1 例正常胎儿误诊为β-地贫基因携带者，1 例β-地贫基因携带者误诊为重型β-地贫患者。结论：利用cfDNA 进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断具有良好的临床价值。
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