作者：李天舒遗传图谱子区人类单核苷酸多态性位点美国加州大学编码基因哥本哈根复杂疾病
摘要：10月4日深圳华大基因研究院宣布，该院与美国加州大学伯克利分校、丹麦哥本哈根大学等单位合作，通过对200人的蛋白质编码基因的外显子区域进行深度测序，发现了大量以往未知的单核苷酸多态性位点，其中大部分在人群中都以较低频率出现。该研究不仅完成了目前在人类外显子区域规模最大、分辨率最精细的遗传图谱，同时表明这些遗传变异可能导致复杂疾病的产生。该研究在《自然·遗传学》上发表。
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