作者：边鹏遗传代谢病新生儿imd
摘要：目的对于新生儿遗传代谢病的主要临床特点进行归纳和分析,以提高临床上对于遗传代谢病症状的认识,从而实现早期诊断和治疗。方法把该院自2009年2月—2013年1月共收治出现原因不明的严重酸中毒、吸吮和喂养困难以及肌张力异常等主要临床表现的遗传代谢病高危患者20例,对其进行血串联质谱分析或者尿气相色谱和质谱的分析,并进行血乳酸和血氨等指标的检验,以此来进行新生儿患者的遗传代谢病的诊断。结果该20例高危患者中确诊是遗传代谢病患者共有3例,分别是戊二酸血症患者1例,枫糖尿病1例和3-甲基巴豆酰CoA羧化酶缺乏症患者1例。结论掌握新生儿遗传代谢病患者的的临床特点,并充分利用技术手段来提高患者的早期诊断率,可以有效地降低新生儿的死亡率,并减轻或者避免患者出现的神经系统的损伤等严重的后遗症,真正实现优生优育。
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