作者:冯军遗传性疾病多巴反应性肌张力障碍
摘要:目的分析多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床特点。方法回顾近2年诊治的4例DRD患儿之临床表现、辅助检查与治疗。结果本组4例为2对姐妹。发病年龄9~14岁,平均12.5岁,治疗前平均病程3.25年,均表现为缓慢起病的四肢僵硬、姿势异常及震颤、构音不清、吞咽困难,症状均日间波动明显。服用小剂量美多巴制剂后2周均明显好转,随访2年基本恢复正常。结论本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病。临床诊断不难,小剂量多巴制剂有显著持续疗效,早期治疗效果好。
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