作者：张芳 张知新特纳综合征染色体畸变卵巢发育不良单体的活产turner肾脏畸形产前诊断雌激素替代超声检查
摘要：特纳综合征（Turner syndrome,TS）又叫先天性卵巢发育不良综合征,由于全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致,是人类唯一能生存的单体综合征,也是相对比较常见的人类染色体畸变类型之一。TS的表型是女性,活产女婴的发病率约为1/2000~1/2500,由于99%的病例发生流产,所以X单体的胚胎不易存活。本文主要对TS诊断与治疗的最新进展做一综述。
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