作者：刘芳; 孟令建; 韩爱民; 王军新生儿色素失禁症胎膜早破遗传性皮肤疾病中枢神经系统致病基因定位发育异常皮肤改变发育缺陷
摘要：色素失禁症（incontinentia pigmenti,IP）又名Bloch-Siemens综合征、Blochsulzberger综合征,是一种罕见的外胚层发育异常的X连锁显性遗传性皮肤疾病。该病呈特征性的皮肤改变,伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷等异常。目前已证实该病的致病基因定位于Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突变引起。
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