作者：杨岚; 杨月芬; 王俏霞; 许逸琴; 杨灿锋; ...绒毛膜绒毛流产习惯性染色体非整倍体核型分析拷贝数变化
摘要：目的 运用快速检测绒毛染色体拷贝数变化的方法探讨复发性流产查因途径。方法 对60例反复自然流产病例的绒毛样本（孕13周前）分别进行多重DNA拷贝数（CNVplex）和荧光原位杂交（FISH）技术检测,所有样本同时行绒毛培养核型分析验证。结果 48例培养成功的复发性流产病例,染色体异常率为60.42%。其中48例CNVplex检测结果与核型分析相一致：包括20例染色体正常者、23例常染色体三体,3例三倍体和2例45,XO（Turner综合征）;而FISH检测结果中与核型分析结果相符的只有38例。对于非嵌合体和非结构异常样本,两种方法与细胞遗传学核型分析结果符合率分别为100%（CNVplex）和79.17%（FISH）。结论 应用CNVplex联合短串联重复序列（STR）技术可检测绒毛染色体拷贝数及检测5 Mbp以上的重复和缺失异常,利于分析流产病因。
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