作者：朱继红 陈英红 文珂 夏辉唐氏综合征颈部透明带检查血清学试验遗传筛查
摘要：目的探讨孕早期测量颈项透明层（NT）厚度与孕中期母体血清甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG）检测在筛查唐氏综合征（DS）中的意义和作用。方法对2010年6月至2014年3月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 205例,于孕11-14周进行超声测定NT,NT≥3mm为高危;孕15-21周进行母亲血清标志物AFP和free-β-HCG测定,利用DS产前筛查分析系统软件评估DS风险率,风险率大于或等于1/270为高危。对筛查出的NT和（或）DS高危孕妇进行遗传学咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查。对单项NT或血清学检查与二者联合筛查结果进行比较。结果单项NT与单项血清学检测预测胎儿的特异度和假阴性率比较,差异无统计学意义（P=0.541）;而联合筛查组预测胎儿异常的特异度及假阴性率均增高,与单项NT检测结果比较,差异有统计学意义（P=0.04）。结论 NT、血清学检测两种方法不能互相取代,二者联合筛查可见增加阴性的排除能力,可使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。
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