作者：勾朝阳 丁可糖尿病2型多态性单核苷酸胰岛素诱导基因1
摘要：目的：探讨胰岛素诱导基因1（INSIG1）单核苷酸多态性（SNP）rs9769506位点的多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性，以期为T2DM的防治提供潜在的分子靶点。方法选择河南省南阳市中心医院2013年1月至2014年3月收治的T2DM患者98例，另选取体检中心的健康体检者90例作为对照组，INSIG1基因SNPrs9769506位点多态性检测使用实时荧光定量PCR（RT‐PCR）Taqman分析。结果T2DM组rs9769506位点A等位基因频率为54．1％，G等位基因频率为45．9％，对照组A等位基因频率为47．8％，G等位基因频率为52．2％，两组之间差异无统计学意义（P＞0．05）。T2DM组患者rs9769506位点A/A、A/G和G/G基因型频率分别为41．8％、24．5％和33．7％，对照组rs9769506位点A/A、A/G和G/G基因型频率分别为32．2％、31．1％和36．7％，A/A基因型频率在对照组和T2DM组之间差异有统计学意义（P＜0．05），而A/G和G/G基因型频率在对照组和T2DM组之间差异则无统计学意义（P＞0．05）。T2DM患者中三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL‐C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL‐C）表达水平在A/A、A/G、G/G基因型患者之间差异有统计学意义（P＜0．05），而A/G、G/G基因型患者之间差异无统计学意义（P＞0．05）。结论INSIG1基因SNPrs9769506位点A/A基因型在T2DM患者中检出率高，对T2DM早期筛查及基因治疗具有临床指导意义。
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