作者：胡小梅 刘高峰 王春景闭经性染色体畸变核型分析细胞遗传学
摘要：目的探讨30例原发性闭经患者细胞遗传学主要特征及其与性腺发育的关系。方法抽取患者外周血淋巴细胞进行培养、制片、烤片、胰酶消化、染色，最后镜检。镜下计数30个核型，绘图并分析3个核型。有嵌合现象的加数100个核型。采用美国VS染色体图像分析系统进行分析。结果在30例原发性闭经患者中共检出正常核型19例，占总数的63．33％；异常核型11例，占总数的36．67％。其中，结构异常1例，占异常核型的9．09％；数目异常7例，占异常核型的63．64％；多X综合征2例，占异常核型的18．18％；性反转3例，占异常核型的27．27％。在所有异常核型中，45，X核型6例，占异常核型的54．55％，嵌合型与纯合型各占一半。X染色体结构异常1例，占异常核型9．09%，X染色体数目异常7例，占异常核型63．64％。结论染色体核型分析对原发性闭经患者的诊断和治疗具有重要意义。
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