作者：邢倩; 高梦娇; 李静; 高云; 杨郁; 李昌臣...gitelman综合征常染色体隐性遗传血镁噻嗪类利尿剂失盐性肾小管转运体gs
摘要：Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS,OMIM#263800)由Gitelman等[1]于1966年首次报告,是一种少见的常染色体隐性遗传肾小管失盐性疾病。GS是由编码噻嗪类利尿剂敏感的Na^+-Cl^-共转运体(Thiazide-sensitive Na^+-Cl^-cotransporter,NCCT)的SLC12A3基因(HGNC:10912)突变失活引起。
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