作者：寸跃爽 朱岷 郭淑娟 熊丰尿道下裂隐睾单核苷酸多态性
摘要：目的：在46，XY尿道下裂或隐睾病例中寻找类固醇生成因子-1（Steroidogenic factor-1，SF—1）基因异常情况，通过分析基因型与患儿表型的关系揭示SF-1基因在人类性腺分化发育中的作用机制。方法：收集60例46，XY尿道下裂或隐睾且肾上腺功能正常的患者和40例外生殖器发育正常的男性儿童分别为病例组和正常对照组，对所有研究对象的SF-1基因进行测序，测序结果用标准核苷酸BLAST软件进行序列比对。结果：本研究发现了1例SF-1基因突变，为杂合子缺失c．11835delC。该患儿的表型为尿道下裂会阴型伴双侧隐睾、生后呈女性外阴，严重的男性化不全。此外，还发现1个SF-1基因多态性位点rs1110061（G／C），等位基因G／C的频率在病例组及正常对照组中分布无明显统计学差异。结论：SF-1基因异常可能是46，XY尿道下裂或隐睾患儿的病因之一，其表型为46，XY严重男性化不全、严重睾丸发育异常。
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