作者：许景峰 赵刚涛 许茜 丁媛媛 杨凡 阎晨霞焦磷酸测序技术基因多态性ugt1a3ugt2b7基因型
摘要：目的建立焦磷酸测序技术（pyrosequencing）研究二相代谢酶UGT1A3和UGT2B7基因多态性在中国汉族人群中的分布。方法应用带生物素标记扩增引物并经PCR扩增和Beads分离,制备UGT1A3和UGT2B7焦磷酸测序单倍摸板。在PYroMarkID焦磷酸测序上进行焦磷酸测序,检测233血样的DNA标本的17个SNP位点,以确定血样DNA标本的的基因型。结果 233例血样的DNA标本中,UGT1A3等位基因有9种表型,分别为UGT1A3＊1＊1、UGT1A3＊1＊2、UGT1A3＊1＊3、UGT1A3＊1＊4、UGT1A3＊1＊5、UGT1A3＊2＊3、UGT1A3＊2＊4、UGT1A3＊3＊3和UGT1A3＊3＊5。UGT2B7-1和UGT2B7-2各有3种基因型,分别为G/G型、G/T型、T/T和C/C型、C/T型、T/T型。结论我国汉族人群中UGT1A3和UGT2B7基因突变较高。
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