作者：王林; 李威威; 马国卫胃肠道间质肿瘤琥珀酸脱氢酶缺陷基因突变分析免疫组织化学
摘要：目的探讨琥珀酸脱氢酶(SDH)缺陷型胃肠间质瘤(GIST)的临床病理特征。方法回顾性分析湖北省天门市第一人民医院2010年6月至2016年1月12例SDH缺陷型GIST患者的临床及病理资料;应用免疫组织化学法检测SDH亚单位B(SDHB)及CD117、DOG-1,CD34、Desmin、平滑肌肌动蛋白(SMA)和S-100,基因检测c-kit外显子第9、11、13、17号和血小板源生长因子受体α(PDGFRα)外显子第12、18号,并复习相关文献。结果结节状或分叶状肿瘤多见,直径3~7cm;肿瘤细胞以上皮样为主,其中6例可见脉管内瘤栓。12例基因检测c-kit和PDGFRA均为野生型,免疫组织化学12例中SDHB均阴性,CD117、D0G-1、CD34均阳性表达,SMA、desmin、S-100蛋白皆阴性。结论综合肿瘤病理特征及SDHB蛋白免疫组织化学、c-kit和PDGFRA的基因检测可确诊SDH缺陷型GIST,此类肿瘤生物学行为呈惰性特征,分子耙向治疗极少获益。
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