作者：吴涛 王秀梅 欧江华 朱丽萍 许文婷 陈玲 ...乳腺肿瘤突变基因brca临床病理特征
摘要：目的 了解新疆维吾尔自治区高风险三阴性乳腺癌（TNBC）BRCA基因突变情况及BRCA基因突变者与未突变者临床病理特征的差异.方法 以新疆维吾尔自治区30例符合高风险TNBC标准的患者为研究对象,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,对BRCA1/2基因的全部编码序列进行扩增.变性高效液相色谱分析（DHPLC）预筛BRCA1/2基因突变,经DNA测序证实.对比分析BRCA突变者与未突变者的临床病理特征.结果 30例患者中,5例（16.7％）BRCA基因发生致病性突变,其中BRCA1突变4例（13.3％）,BRCA2突变1例（3.3％）;25例（83.3％）未发现BRCA基因突变.突变者与未突变者相比,临床病理分期早,差异有统计学意义（P=0.040）.结论 新疆维吾尔自治区高风险TNBC BRCA1基因突变率高,对于高风险TNBC患者建议进行BRCA基因检测;高风险TNBC BRCA基因突变者与未突变者相比,可能在临床病理特征方面存在差异,应考虑个体化治疗.
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